Olgu Sunumu
BibTex RIS Kaynak Göster

Tekrarlayan akciğer enfeksiyonunun nadir bir nedeni: Jeune sendromu

Yıl 2019, Cilt: 58 Sayı: 2, 181 - 183, 28.06.2019
https://doi.org/10.19161/etd.416010

Öz

Otozomal resesif geçişli bir hastalık olan Jeune sendromu, birçok sistem tutulumu ile giden nadir bir iskelet displazisidir. Asfiktik torasik distrofi olarak da bilinen bu hastalıkta, solunum sıkıntısına yol açan çan şeklinde dar göğüs kafesi, kısa ekstremiteli cücelik ve pelvik kemik anomalileri en tipik muayene bulgularıdır. Tekrarlayan alt solunum yolu enfeksiyonu nedeniyle kliniğimize başvuran ve Jeune sendromu tanısı koyulan 7 aylık kız çocuk, nadir görülen bir hastalık olması nedeniyle sunulmuştur.

Kaynakça

  • Yiyit N, Yıldızhan A, Candaş FH, Görür R, Işıtmangil T. Yetişkin yaşa ulaşmış Jeune sendromu olgusu. Gülhane Tıp Derg 2015;57(2): 188-9
  • Karjoo M, Koop CE, Cornfield D, Holtzappla PG. Pancreatic exocrine enzyme deficiency associated with asphyxiating thoracic dystrophy. Arch Dis Child 1973; 48(2): 143-6.
  • Wilson DJ, Weleber RG, Beals RK. Retinal dystrophy in Jeune’s syndrome. Arch Ophtalmol 1987; 105(5): 651-7.
  • Jeune M, Beraud C. Carron R. Dystrophie thoracique asphyxiante de caractère familial. Arc Fr Pediatr 1955;12(8): 886-91.
  • Williams AJ, Vawter G, Reid LM. Lung structure in asphyxiating thoracic dystrophy. Arch Pathol Lab Med 1984; 108(8): 658-61.
  • De Vries J, Yntema JL, Van Die CE, et al. Jeune syndrome:description of 13 cases and a proposal for follow-up protocol. Eur J Pediatr 2010;169(1):77-88.
  • Uçar Ş, Zorlu P, Şahin G,Yıldırım M, Uşak E. Jeune sendromu (asfiktik torasik displazi): Olgu sunumu. Tüberküloz ve Toraks Dergisi 2009; 57(4): 413-6.
  • Oberklaid R, Danks DM, Mayne V, Campbell P. Asphyxiating thoracic dysplasia. Clinical, radiological, and pathological information on 10 patients. Arch Dis Child 1977; 52(10): 758-65.
  • den Hollander NS, Robben SG, Hoogeboom AJ, Niermeijer MF, Wladimiroff JW. Early prenatal sonographic diagnosis and follow-up of Jeune syndrome. Ultrasound Obstet Gynecol 2001;18(4):378-83.
  • Sharoni E, Erez E, Chorev G, Dagan O, Vidne BA. Chest reconstruction in asphyxiating thoracic dystrophy. J Pediatr Surg 1998; 33(10): 1578-81.

A rare cause of recurrent pulmonary infection: Jeune syndrome

Yıl 2019, Cilt: 58 Sayı: 2, 181 - 183, 28.06.2019
https://doi.org/10.19161/etd.416010

Öz

Jeune syndrome, is a rare autosomal recessive skeletal dysplasia characterized by multisystem involvement. In this disease, otherwise called as “asphyxiating thoracic dystrophy”, bell-shaped narrow thorax that leads to respiratory distress, short-limbed dwarfism, and typical pelvic abnormalities are the most common clinical signs. Herein we present a 7-month-old girl who admitted to our clinic because of recurrent lower respiratory tract infection and diagnosed as Jeune syndrome and we report the case due to its rarity.

Kaynakça

  • Yiyit N, Yıldızhan A, Candaş FH, Görür R, Işıtmangil T. Yetişkin yaşa ulaşmış Jeune sendromu olgusu. Gülhane Tıp Derg 2015;57(2): 188-9
  • Karjoo M, Koop CE, Cornfield D, Holtzappla PG. Pancreatic exocrine enzyme deficiency associated with asphyxiating thoracic dystrophy. Arch Dis Child 1973; 48(2): 143-6.
  • Wilson DJ, Weleber RG, Beals RK. Retinal dystrophy in Jeune’s syndrome. Arch Ophtalmol 1987; 105(5): 651-7.
  • Jeune M, Beraud C. Carron R. Dystrophie thoracique asphyxiante de caractère familial. Arc Fr Pediatr 1955;12(8): 886-91.
  • Williams AJ, Vawter G, Reid LM. Lung structure in asphyxiating thoracic dystrophy. Arch Pathol Lab Med 1984; 108(8): 658-61.
  • De Vries J, Yntema JL, Van Die CE, et al. Jeune syndrome:description of 13 cases and a proposal for follow-up protocol. Eur J Pediatr 2010;169(1):77-88.
  • Uçar Ş, Zorlu P, Şahin G,Yıldırım M, Uşak E. Jeune sendromu (asfiktik torasik displazi): Olgu sunumu. Tüberküloz ve Toraks Dergisi 2009; 57(4): 413-6.
  • Oberklaid R, Danks DM, Mayne V, Campbell P. Asphyxiating thoracic dysplasia. Clinical, radiological, and pathological information on 10 patients. Arch Dis Child 1977; 52(10): 758-65.
  • den Hollander NS, Robben SG, Hoogeboom AJ, Niermeijer MF, Wladimiroff JW. Early prenatal sonographic diagnosis and follow-up of Jeune syndrome. Ultrasound Obstet Gynecol 2001;18(4):378-83.
  • Sharoni E, Erez E, Chorev G, Dagan O, Vidne BA. Chest reconstruction in asphyxiating thoracic dystrophy. J Pediatr Surg 1998; 33(10): 1578-81.
Toplam 10 adet kaynakça vardır.

Ayrıntılar

Birincil Dil Türkçe
Konular Sağlık Kurumları Yönetimi
Bölüm Olgu Sunumu
Yazarlar

Konca Çapan 0000-0001-8625-9045

Muhammed Nebi Çalışkan 0000-0003-3764-2288

Yayımlanma Tarihi 28 Haziran 2019
Gönderilme Tarihi 7 Aralık 2017
Yayımlandığı Sayı Yıl 2019Cilt: 58 Sayı: 2

Kaynak Göster

Vancouver Çapan K, Çalışkan MN. Tekrarlayan akciğer enfeksiyonunun nadir bir nedeni: Jeune sendromu. ETD. 2019;58(2):181-3.

1724617243172472652917240      26515    

 26507    26508 26517265142651826513

2652026519