Öz
We report on a case of Wolf-Hirschorn Syndrome with motor and mental retardation and dysmorphic facial feature. She was born 1250 g at term. Her parents were first cousins. She had frontal bossing, hypertelorism, esotropia, high palate. congenital lacrimal duct obstruction on the left side, down-turned comers of mouth, short philtrum. micrognathia. auricular pit. low posterior hair line, hyperconvex nail, sacral dimple and hypotonia Echocardiography showed atrial septal defect and pulmoner stenosis. Denver II developmental screening test represented developmental milestones below 4 months old. Karyotype of case showed [46.XX,del(4)(p15.2)]. Balanced reciprocal translocation was detected in her mother's cytogenetic analysis [46.XX. t(4;7)(p 15.2p2.2)]. We present this case because of having a rare chromosomal anomaly besides having consanguineous marriage between her parents. In conclusion it is suggested that cytogenetic analysis is useful and should be pertormed in all dysmorphic cases with multiple anomalies.
Anahtar Kelimeler
Öz
Ondört aylık kız olgu anormal yüz görünümü, büyüme ve gelişmesinde gerilik yakınmalarıyla başvurdu Özgeçmişinde zamanında normal spontan doğum ile 1250 g doğan olgunun motor-mental gelişiminin gen olduğu tespit edildi. Yapılan muayenesinde büyüme genliği, öne çıkık alın, hipertelorizm, solda alteman ezotropi, kubbe damak, solda konjenital lakrimal kanal tıkanıklığı, balık ağzı, kısa filtrum, mikrognati, kulak önünde çukurluk, ensede saç çizgisinde düşüklük hiperkonveks tırnak yapısı, sakral bölgede çukurluk ve hipotoni saptandı. Olgunun çekilen ekokardiyografisinde ASD ve pulmoner stenoz vardı. Denver II gelişim testinin bütün parametreleri 4 ay altında bulundu. Olgu mevcut bulgularıyla 4p delesyon sendromu (Wolf-Hirschorn Sendromu) olarak düşünüldü ve sitogenetık incelemede 4 kromozomun kısa kolunda delesyon [46.XX.del(4)(p15.2)] saptandı. Annede dengeli translokasyon [46XX.t(4-7)(p15.2p2 2)] taşıyıcılığı olduğu saptandı. Aileye genetik danışma verilerek taburcu edildi. Olgu, dismorfolojisi bulunan her olguda sitogenetik araştırmanın yapılması gerektiğini vurgulamak ve 4p delesyon sendromunu (Wolf-Hitschorn sendromu) gözden geçirmek amacıyla sunuldu.
Anahtar Kelimeler
Ayrıntılar
| Diğer ID | JA35KY92HN |
|---|---|
| Bölüm | Olgu Sunumu |
| Yazarlar | |
| Yayımlanma Tarihi | 1 Mart 2001 |
| Gönderilme Tarihi | 1 Mart 2001 |
| Yayımlandığı Sayı | Yıl 2001Cilt: 40 Sayı: 1 |