Year 2019, Volume 58, Issue 2, Pages 181 - 183 2019-06-28

Tekrarlayan akciğer enfeksiyonunun nadir bir nedeni: Jeune sendromu
A rare cause of recurrent pulmonary infection: Jeune syndrome

Konca Çapan [1] , Muhammed Nebi Çalışkan [2]

54 485

Otozomal resesif geçişli bir hastalık olan Jeune sendromu, birçok sistem tutulumu ile giden nadir bir iskelet displazisidir. Asfiktik torasik distrofi olarak da bilinen bu hastalıkta, solunum sıkıntısına yol açan çan şeklinde dar göğüs kafesi, kısa ekstremiteli cücelik ve pelvik kemik anomalileri en tipik muayene bulgularıdır. Tekrarlayan alt solunum yolu enfeksiyonu nedeniyle kliniğimize başvuran ve Jeune sendromu tanısı koyulan 7 aylık kız çocuk, nadir görülen bir hastalık olması nedeniyle sunulmuştur.

Jeune syndrome, is a rare autosomal recessive skeletal dysplasia characterized by multisystem involvement. In this disease, otherwise called as “asphyxiating thoracic dystrophy”, bell-shaped narrow thorax that leads to respiratory distress, short-limbed dwarfism, and typical pelvic abnormalities are the most common clinical signs. Herein we present a 7-month-old girl who admitted to our clinic because of recurrent lower respiratory tract infection and diagnosed as Jeune syndrome and we report the case due to its rarity.

  • Yiyit N, Yıldızhan A, Candaş FH, Görür R, Işıtmangil T. Yetişkin yaşa ulaşmış Jeune sendromu olgusu. Gülhane Tıp Derg 2015;57(2): 188-9
  • Karjoo M, Koop CE, Cornfield D, Holtzappla PG. Pancreatic exocrine enzyme deficiency associated with asphyxiating thoracic dystrophy. Arch Dis Child 1973; 48(2): 143-6.
  • Wilson DJ, Weleber RG, Beals RK. Retinal dystrophy in Jeune’s syndrome. Arch Ophtalmol 1987; 105(5): 651-7.
  • Jeune M, Beraud C. Carron R. Dystrophie thoracique asphyxiante de caractère familial. Arc Fr Pediatr 1955;12(8): 886-91.
  • Williams AJ, Vawter G, Reid LM. Lung structure in asphyxiating thoracic dystrophy. Arch Pathol Lab Med 1984; 108(8): 658-61.
  • De Vries J, Yntema JL, Van Die CE, et al. Jeune syndrome:description of 13 cases and a proposal for follow-up protocol. Eur J Pediatr 2010;169(1):77-88.
  • Uçar Ş, Zorlu P, Şahin G,Yıldırım M, Uşak E. Jeune sendromu (asfiktik torasik displazi): Olgu sunumu. Tüberküloz ve Toraks Dergisi 2009; 57(4): 413-6.
  • Oberklaid R, Danks DM, Mayne V, Campbell P. Asphyxiating thoracic dysplasia. Clinical, radiological, and pathological information on 10 patients. Arch Dis Child 1977; 52(10): 758-65.
  • den Hollander NS, Robben SG, Hoogeboom AJ, Niermeijer MF, Wladimiroff JW. Early prenatal sonographic diagnosis and follow-up of Jeune syndrome. Ultrasound Obstet Gynecol 2001;18(4):378-83.
  • Sharoni E, Erez E, Chorev G, Dagan O, Vidne BA. Chest reconstruction in asphyxiating thoracic dystrophy. J Pediatr Surg 1998; 33(10): 1578-81.
Primary Language tr
Subjects Health Care Sciences and Services
Journal Section Case Reports
Authors

Orcid: 0000-0001-8625-9045
Author: Konca Çapan (Primary Author)
Institution: Adıyaman Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Çocuk Yoğun Bakım Bilim Dalı, Adıyaman
Country: Turkey


Orcid: 0000-0003-3764-2288
Author: Muhammed Nebi Çalışkan
Institution: Adıyaman Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Çocuk Yoğun Bakım Bilim Dalı, Adıyaman
Country: Turkey


Dates

Publication Date: June 28, 2019

Bibtex @case report { etd416010, journal = {Ege Tıp Dergisi}, issn = {1016-9113}, eissn = {2147-6500}, address = {Ege University}, year = {2019}, volume = {58}, pages = {181 - 183}, doi = {10.19161/etd.416010}, title = {Tekrarlayan akciğer enfeksiyonunun nadir bir nedeni: Jeune sendromu}, key = {cite}, author = {Çapan, Konca and Çalışkan, Muhammed Nebi} }
APA Çapan, K , Çalışkan, M . (2019). Tekrarlayan akciğer enfeksiyonunun nadir bir nedeni: Jeune sendromu. Ege Tıp Dergisi, 58 (2), 181-183. DOI: 10.19161/etd.416010
MLA Çapan, K , Çalışkan, M . "Tekrarlayan akciğer enfeksiyonunun nadir bir nedeni: Jeune sendromu". Ege Tıp Dergisi 58 (2019): 181-183 <http://egetipdergisi.com.tr/issue/44438/416010>
Chicago Çapan, K , Çalışkan, M . "Tekrarlayan akciğer enfeksiyonunun nadir bir nedeni: Jeune sendromu". Ege Tıp Dergisi 58 (2019): 181-183
RIS TY - JOUR T1 - Tekrarlayan akciğer enfeksiyonunun nadir bir nedeni: Jeune sendromu AU - Konca Çapan , Muhammed Nebi Çalışkan Y1 - 2019 PY - 2019 N1 - doi: 10.19161/etd.416010 DO - 10.19161/etd.416010 T2 - Ege Tıp Dergisi JF - Journal JO - JOR SP - 181 EP - 183 VL - 58 IS - 2 SN - 1016-9113-2147-6500 M3 - doi: 10.19161/etd.416010 UR - https://doi.org/10.19161/etd.416010 Y2 - 2018 ER -
EndNote %0 Ege Journal of Medicine Tekrarlayan akciğer enfeksiyonunun nadir bir nedeni: Jeune sendromu %A Konca Çapan , Muhammed Nebi Çalışkan %T Tekrarlayan akciğer enfeksiyonunun nadir bir nedeni: Jeune sendromu %D 2019 %J Ege Tıp Dergisi %P 1016-9113-2147-6500 %V 58 %N 2 %R doi: 10.19161/etd.416010 %U 10.19161/etd.416010
ISNAD Çapan, Konca , Çalışkan, Muhammed Nebi . "Tekrarlayan akciğer enfeksiyonunun nadir bir nedeni: Jeune sendromu". Ege Tıp Dergisi 58 / 2 (June 2019): 181-183. https://doi.org/10.19161/etd.416010
AMA Çapan K , Çalışkan M . Tekrarlayan akciğer enfeksiyonunun nadir bir nedeni: Jeune sendromu. Ege Tıp Dergisi. 2019; 58(2): 181-183.
Vancouver Çapan K , Çalışkan M . Tekrarlayan akciğer enfeksiyonunun nadir bir nedeni: Jeune sendromu. Ege Tıp Dergisi. 2019; 58(2): 183-181.