[ Ana Sayfa | Yayın Kurulu | İçindekiler | Arşiv | Yayın Arama | Yazarlara Bilgi | İletişim ]
Ege Journal of Medicine
2001, Cilt 40, Sayı 1, Sayfa(lar) 063-065
[ İngilizce Özet ] [ PDF ] [ Benzer Makaleler ]
WOLF-HIRSCHORN SENDROMU: OLGU SUNUMU
Özgür ÇOĞULU, ZüIal ÜLGER, Tufan ÇANKAYA, Cumhur GÜNDÜZ, Ferda ÖZKINAY
Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Bornova, İzmir
Anahtar Sözcükler: Wolf-Hirschhom sendromu, kromozom 4p

Ondört aylık kız olgu anormal yüz görünümü, büyüme ve gelişmesinde gerilik yakınmalarıyla başvurdu Özgeçmişinde zamanında normal spontan doğum ile 1250 g doğan olgunun motor-mental gelişiminin gen olduğu tespit edildi. Yapılan muayenesinde büyüme genliği, öne çıkık alın, hipertelorizm, solda alteman ezotropi, kubbe damak, solda konjenital lakrimal kanal tıkanıklığı, balık ağzı, kısa filtrum, mikrognati, kulak önünde çukurluk, ensede saç çizgisinde düşüklük hiperkonveks tırnak yapısı, sakral bölgede çukurluk ve hipotoni saptandı. Olgunun çekilen ekokardiyografisinde ASD ve pulmoner stenoz vardı. Denver II gelişim testinin bütün parametreleri 4 ay altında bulundu. Olgu mevcut bulgularıyla 4p delesyon sendromu (Wolf-Hirschorn Sendromu) olarak düşünüldü ve sitogenetık incelemede 4 kromozomun kısa kolunda delesyon [46.XX.del(4)(p15.2)] saptandı. Annede dengeli translokasyon [46XX.t(4-7)(p15.2p2 2)] taşıyıcılığı olduğu saptandı. Aileye genetik danışma verilerek taburcu edildi. Olgu, dismorfolojisi bulunan her olguda sitogenetik araştırmanın yapılması gerektiğini vurgulamak ve 4p delesyon sendromunu (Wolf-Hitschorn sendromu) gözden geçirmek amacıyla sunuldu.

[ İngilizce Özet ] [ PDF ] [ Benzer Makaleler ]