[ Ana Sayfa | Yayın Kurulu | İçindekiler | Arşiv | Yayın Arama | Yazarlara Bilgi | İletişim ]
Ege Journal of Medicine
2012, Cilt 51, Sayı 2, Sayfa(lar) 121-124
[ İngilizce Özet ] [ Tam Metin ] [ PDF ] [ Benzer Makaleler ]
Fankoni-Bickel sendromu
Ağırman İ G1 Sönmez F1 Semerci N1 Cengiz F2 Çulhacıoğlu N3
1Adnan Menderes Üniversitesi Tıp Fakültesi, Pediatrik Nefroloji Bilim Dalı, Aydın, Türkiye
2Adnan Menderes Üniversitesi Tıp Fakültesi, Pediatri Anabilim Dalı, Aydın, Türkiye
3Adnan Menderes Üniversitesi Tıp Fakültesi, Patoloji Anabilim Dalı, Aydın, Türkiye
Anahtar Sözcükler: Fanconi nefropatisi, hipofosfatemik rikets, hepatomegali, glikojen depo hastalığı, büyüme geriliği

Fanconi-Bickel sendromu ya da glikojen depo hastalığı tip XI, nadir görülen otozomal resesif kalıtımla geçen hepatorenal glikojen birikimi ve Fanconi nefropatisi ile karakterize bir sendromdur. Glukoz transporter proteini 2 (GLUT-2) yi kodlayan gendeki mutasyon sonucu oluşur. GLUT-2 karaciğer, pankreas, böbrek ve ince bağırsakta hızlandırılmış glukoz transportunu sağlar. 22 aylık erkek hasta büyüme geriliği ve karında şişlik şikayeti ile başvurdu. Muayenede hepatomegali, gelişme geriliği ve rikets, laboratuvar bulgularında hipofosfatemik rikets ve proksimal renal tübüler disfonksiyon bulguları saptanan hastanın karaciğer biyopsisinde glikojen birikiminin gösterilmesi ile Fanconi-Bickel sendromu tanısı konuldu. Fanconi tip nefropati ayırıcı tanısında Fanconi-Bickel sendromu da düşünülmelidir.

[ İngilizce Özet ] [ Tam Metin ] [ PDF ] [ Benzer Makaleler ]