[ Ana Sayfa | Amaç ve Kapsam | Yayın Kurulu | İçindekiler | Arşiv | Yayın Arama | Yazım Kuralları | İletişim ]
Ege Journal of Medicine
2018, Cilt 57, Sayı 2, Sayfa(lar) 122-124
[ İngilizce Özet ] [ Tam Metin ] [ PDF ] [ Benzer Makaleler ]
Akondroplazi olgularında ön segment ve kornea biyomekaniği
Melis Palamar1, Huseyin Onay2, Tahir Atik3, Suzan Güven Yilmaz1,Ferda Ozkınay3
1Ege University Faculty of Medicine, Department of Ophtalmology, İzmir, Turkey
2Ege University Faculty of Medicine, Department of Medical Genetics, İzmir, Turkey
3Ege University Faculty of Medicine, Department of Pediatrics, İzmir, Turkey
Anahtar Sözcükler: Akondroplazi, FGFR3, genetik, Ocular Response Analyser, pen

Genetik olarak tanı konmuş 4 akondroplazi olgusunun Pentacam ile elde edilmiş ön segment bulguları ve Ocular Response Analyser ile elde edilmiş kornea biyomekanik özellikleri sunulmuştur. Fibroblast growth factor Receptor 3 (FGFR3) geninde p.G380R heterozigot fonksiyon kazanımı mutasyonu saptanan 4 olgu çalışmaya dahil edildi. Merkezi kornea kalınlığı bir hastanın iki gözünde normal değerlerden yüksek, korneal histerezis ve korneal rezistans faktörü iki hastanın üç gözünde eşlik eden yüksek göziçi değerleri ile normal değerlerden düşük bulundu. Sonuç olarak, FGFR3 etkilenmesinin akondroplazi hastalarında merkezi kornea kalınlığı, korneal histerezis ve korneal rezistans faktörü değerlerinde değişikliklere yol açabileceği öngörüldü.

[ İngilizce Özet ] [ Tam Metin ] [ PDF ] [ Benzer Makaleler ]