[ Ana Sayfa | Yayın Kurulu | İçindekiler | Arşiv | Yayın Arama | Yazarlara Bilgi | İletişim ]
2001, Cilt 40, Sayı 1, Sayfa(lar) 067-070
[ Özet ] [ PDF ] [ Benzer Makaleler ] [ Editöre E-Posta ]
NEU-LAXOVA SENDROMU : OLGU SUNUMU
Tufan ÇANKAYA, Ferda ÖZKINAY, Özgür ÇOĞULU, Cumhur GÜNDÜZ, Cihangir ÖZKINAY
Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik Genetik ve Teratoloji Bilim Dalı, Bornova, İzmir
Anahtar sözcükler: neu-laxova, mikrosefali, otozomal resesif
Özet
Neu-Laxova sendromu, olozomal resesif geçiş gösteren yaşam şansı çok fazla olmayan ve nadir görülen bir sendromdur. Anne ve babası arasında akrabalık olan 16 günlük kız olguda sendroma özgü olarak yaygın ödem, mikrosefalı, hipertelorizm, ekzoftalmi, basık burun kökü, retrognati, kısa boyun, klinodaktili, golf sopası şeklinde ayak, ekstremite kontraktürleri ve ağır nörolojik gelişim defekti izlendi. Olgunun yapılan inceleme ve araştırmalarında kalça ultrasonografisinde immatür tip 1 displazi, kranial bilgisayarlı tomografide (BT) multipl anomaliler ve serebellar hipoplazi saptandı. Karyotip 46, XX olarak bulundu Bu olgu oldukça ender görülen bu sendroma sahip olan ve yenidoğan dönemi sonrası 5 aya kadar yaşayan nadir olgulardan biri olduğu için sunuldu.
  • Başa Dön
  • Özet
  • [ Başa Dön ] [ Özet ] [ PDF ] [ Benzer Makaleler ] [ Editöre E-Posta ]