Yıl 2017, Cilt 56 , Sayı 1, Sayfalar 34 - 36 2017-03-01

Lafora hastalığı
Lafora disease

Yusuf Ehi [1] , Hatice Köse Özlece [2] , İnan Gezgin [3] , Yasemen Adalı [4] , Ürfettin Hüseyinoğlu [5]


Lafora hastalığı, miyoklonik nöbetler, serebellar ataksi, hızlı ilerleyici demans ve kötü prognoz ile karakterize, progresif myoklonik epilepsi sendromlarının nadir görülen, otozomal resesif bir formudur. Semptomlar, tipik olarak öncesinde motor ve mental gelişim açısından normal olan çocuklarda, 12- 17 yaşlar arasında başlar. Hastalığın tanısı klinik özellikler, elektroensefalografi bulguları, kas ve deri biyopsileri ile konulmaktadır. Çalışmamızda, Lafora hastalığı tanısı konulan, 17 yaşında bayan hasta literatür eşliğinde sunulmuştur.
Lafora disease is a rare, autosomal recessive form of progressive myoclonic epilepsy, characterized by myclonic seizures, cerebellar ataxia, rapidly progressive dementia and poor prognosis. The symptoms typically start between the ages of 12 and 17 years in a previously normal mental and motor developing child. The diagnosis is made by clinical signs, electroencephalographic findings and muscle and skin biopsies. In our case a 17-year- old woman who was diagnosed as Lafora disease presented in light of the literatüre.
Diğer ID JA35PE37VZ
Bölüm Olgu Sunumu
Yazarlar

Yazar: Yusuf Ehi

Yazar: Hatice Köse Özlece

Yazar: İnan Gezgin

Yazar: Yasemen Adalı

Yazar: Ürfettin Hüseyinoğlu

Tarihler

Yayımlanma Tarihi : 1 Mart 2017

Bibtex @ { etd344296, journal = {Ege Tıp Dergisi}, issn = {1016-9113}, eissn = {2147-6500}, address = {}, publisher = {Ege Üniversitesi}, year = {2017}, volume = {56}, pages = {34 - 36}, doi = {10.19161/etd.344296}, title = {Lafora hastalığı}, key = {cite}, author = {Ehi, Yusuf and Özlece, Hatice Köse and Gezgin, İnan and Adalı, Yasemen and Hüseyinoğlu, Ürfettin} }
APA Ehi, Y , Özlece, H , Gezgin, İ , Adalı, Y , Hüseyinoğlu, Ü . (2017). Lafora hastalığı. Ege Tıp Dergisi , 56 (1) , 34-36 . DOI: 10.19161/etd.344296
MLA Ehi, Y , Özlece, H , Gezgin, İ , Adalı, Y , Hüseyinoğlu, Ü . "Lafora hastalığı". Ege Tıp Dergisi 56 (2017 ): 34-36 <http://egetipdergisi.com.tr/tr/issue/31460/344296>
Chicago Ehi, Y , Özlece, H , Gezgin, İ , Adalı, Y , Hüseyinoğlu, Ü . "Lafora hastalığı". Ege Tıp Dergisi 56 (2017 ): 34-36
RIS TY - JOUR T1 - Lafora hastalığı AU - Yusuf Ehi , Hatice Köse Özlece , İnan Gezgin , Yasemen Adalı , Ürfettin Hüseyinoğlu Y1 - 2017 PY - 2017 N1 - doi: 10.19161/etd.344296 DO - 10.19161/etd.344296 T2 - Ege Tıp Dergisi JF - Journal JO - JOR SP - 34 EP - 36 VL - 56 IS - 1 SN - 1016-9113-2147-6500 M3 - doi: 10.19161/etd.344296 UR - https://doi.org/10.19161/etd.344296 Y2 - 2019 ER -
EndNote %0 Ege Tıp Dergisi Lafora hastalığı %A Yusuf Ehi , Hatice Köse Özlece , İnan Gezgin , Yasemen Adalı , Ürfettin Hüseyinoğlu %T Lafora hastalığı %D 2017 %J Ege Tıp Dergisi %P 1016-9113-2147-6500 %V 56 %N 1 %R doi: 10.19161/etd.344296 %U 10.19161/etd.344296
ISNAD Ehi, Yusuf , Özlece, Hatice Köse , Gezgin, İnan , Adalı, Yasemen , Hüseyinoğlu, Ürfettin . "Lafora hastalığı". Ege Tıp Dergisi 56 / 1 (Mart 2017): 34-36 . https://doi.org/10.19161/etd.344296
AMA Ehi Y , Özlece H , Gezgin İ , Adalı Y , Hüseyinoğlu Ü . Lafora hastalığı. Ege Tıp Dergisi. 2017; 56(1): 34-36.
Vancouver Ehi Y , Özlece H , Gezgin İ , Adalı Y , Hüseyinoğlu Ü . Lafora hastalığı. Ege Tıp Dergisi. 2017; 56(1): 36-34.