Yıl 2020, Cilt 59 , Sayı 1, Sayfalar 64 - 66 2020-03-13

Nöroakantostoz: İki olgu sunumu
Neuro-acanthocytosis: Report of two cases

Hüseyin Nezih ÖZDEMİR [1] , Ahmet GÖKÇAY [2] , Figen GÖKÇAY [3]


Nöroakantostoz, yanlış biçimli eritrositler ve nöronal çoklu sistem patolojisi ile karakterize nadir görülen bir grup hastalık için kullanılan şemsiye bir terimdir. Klinik özellikleri koreik hareket bozuklukları, psikiyatrik bulgular ve bilişsel gerilemeye ek olarak myopati, aksonal nöropati ve nöbetleri içerir. Burada Türkiye’den, nöroakantozun farklı klinik seyirleri ile prezente olan iki olgu -42 yaşında bir kadın ve 28 yaşında bir erkek- sunulmuştur.
Neuro-acanthocytosis (NA), an umbrella term for a group of rare diseases characterized by misshapen erythrocytes (acanthocytes) and neuronal multisystem pathology. Clinical features include choreatic movement disorder, psychiatric manifestations and cognitive decline, and additional features including myopathy, axonal neuropathy and seizures. Herein we report two cases - a 42-year-old woman and a 28-year-old man - from Turkey presented with heterogenous courses of neuro-acanthocytosis.
  • Jung H, Danek A,Walker RH. Neuroacanthocytosis Syndromes. Orphanet J Rare Dis. 2011; 6: 68.
  • Peikert A, Danek A, Hermann A. Current state of knowledge in Chorea-Acanthocytosis as core Neuroacanthocytosis syndrome. Eur J Med Genet. 2018; 61 (11); 699-705.
  • Baeza VA, Dobson-Stone C, Rampoldi L, et al. Chorea-Acanthocytosis. GeneReviews [serial on the internet]. 2014 [cited 20 Feb 2019]. Avaible from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1387/
  • Walker RH. Management of Neuroacanthocytosis Syndromes. Tremor Other Hyperkinet Mov (N Y). 2015; 5: 346.
Birincil Dil en
Konular Sağlık Bilimleri ve Hizmetleri
Bölüm Olgu Sunumu
Yazarlar

Orcid: 0000-0002-0651-7276
Yazar: Hüseyin Nezih ÖZDEMİR (Sorumlu Yazar)
Kurum: Ege University, Medical School, Neurology, Izmir
Ülke: Turkey


Orcid: 0000-0003-1617-7698
Yazar: Ahmet GÖKÇAY
Kurum: Ege University, Medical School, Neurology, Izmir
Ülke: Turkey


Orcid: 0000-0003-4870-3154
Yazar: Figen GÖKÇAY
Kurum: Ege University, Medical School, Neurology, Izmir
Ülke: Turkey


Tarihler

Yayımlanma Tarihi : 13 Mart 2020

Bibtex @olgu sunumu { etd698519, journal = {Ege Tıp Dergisi}, issn = {1016-9113}, eissn = {2147-6500}, address = {}, publisher = {Ege Üniversitesi}, year = {2020}, volume = {59}, pages = {64 - 66}, doi = {10.19161/etd.698519}, title = {Neuro-acanthocytosis: Report of two cases}, key = {cite}, author = {ÖZDEMİR, Hüseyin Nezih and GÖKÇAY, Ahmet and GÖKÇAY, Figen} }
APA ÖZDEMİR, H , GÖKÇAY, A , GÖKÇAY, F . (2020). Neuro-acanthocytosis: Report of two cases. Ege Tıp Dergisi , 59 (1) , 64-66 . DOI: 10.19161/etd.698519
MLA ÖZDEMİR, H , GÖKÇAY, A , GÖKÇAY, F . "Neuro-acanthocytosis: Report of two cases". Ege Tıp Dergisi 59 (2020 ): 64-66 <http://egetipdergisi.com.tr/tr/issue/52885/698519>
Chicago ÖZDEMİR, H , GÖKÇAY, A , GÖKÇAY, F . "Neuro-acanthocytosis: Report of two cases". Ege Tıp Dergisi 59 (2020 ): 64-66
RIS TY - JOUR T1 - Neuro-acanthocytosis: Report of two cases AU - Hüseyin Nezih ÖZDEMİR , Ahmet GÖKÇAY , Figen GÖKÇAY Y1 - 2020 PY - 2020 N1 - doi: 10.19161/etd.698519 DO - 10.19161/etd.698519 T2 - Ege Tıp Dergisi JF - Journal JO - JOR SP - 64 EP - 66 VL - 59 IS - 1 SN - 1016-9113-2147-6500 M3 - doi: 10.19161/etd.698519 UR - https://doi.org/10.19161/etd.698519 Y2 - 2019 ER -
EndNote %0 Ege Tıp Dergisi Neuro-acanthocytosis: Report of two cases %A Hüseyin Nezih ÖZDEMİR , Ahmet GÖKÇAY , Figen GÖKÇAY %T Neuro-acanthocytosis: Report of two cases %D 2020 %J Ege Tıp Dergisi %P 1016-9113-2147-6500 %V 59 %N 1 %R doi: 10.19161/etd.698519 %U 10.19161/etd.698519
ISNAD ÖZDEMİR, Hüseyin Nezih , GÖKÇAY, Ahmet , GÖKÇAY, Figen . "Neuro-acanthocytosis: Report of two cases". Ege Tıp Dergisi 59 / 1 (Mart 2020): 64-66 . https://doi.org/10.19161/etd.698519
AMA ÖZDEMİR H , GÖKÇAY A , GÖKÇAY F . Neuro-acanthocytosis: Report of two cases. ETD. 2020; 59(1): 64-66.
Vancouver ÖZDEMİR H , GÖKÇAY A , GÖKÇAY F . Neuro-acanthocytosis: Report of two cases. Ege Tıp Dergisi. 2020; 59(1): 66-64.