Olgu Sunumu
BibTex RIS Kaynak Göster

Turner Sendromlu hastada serebral venöz tromboz

Yıl 2019, Cilt: 12 Sayı: 3, 557 - 560, 31.12.2019

Sadık Kaya Mehmet Alakaya Ali Korulmaz Ali Ertuğ Arslanköylü Kaan Esin Selma Ünal

https://doi.org/10.26559/mersinsbd.566658

Öz

Turner sendromu X kromozomunun kismi veya tam yokluğu ile
karakterize bir anoploidi tipidir. 
Hastalık kısa ve yele boyun, düşük saç çizgisi, kubitus valgus,
mikrognati, yüksek arklı damak, boy kısalığı, kardiyak anomaliler (aort
koarktasyonu, ventriküler septal defekt), böbrek anomalileri (at nalı böbrek,
üretral duplikasyon, agenezi), multipl pigmental nevüs ile karakterizedir. Serebral venöz tromboz çocuklarda inmenin önemli bir
nedenidir. En sık görülen semptomlar baş ağrısı, nöbetler ve fokal nörolojik
bozukluklardır. Hastalığın belirtileri arasında olmamasına karşın literatürde
tromboz saptanan Turner sendromu olguları vardır. Bu yazıda sagittal sinüs ven
trombozu nedeniyle yoğun bakım ünitemizde takip ettiğimiz ve
etyolojisinde PAI 4G/5G 4G/4G
homozigot ve GPIIIaL33P heterozigot
mutasyonları saptadığımız Turner sendromlu bir olgu sunduk. Trombozu olan Turner
sendromlu hastalarda trombotik faktörlerden PAI
ve GPIIIaL33P gen polimorfizminin araştırılması gerektiğini düşünmekteyiz.

Anahtar Kelimeler

Turner sendromu serebral venöz tromboz glikoproteinIIIa

Kaynakça

  • 1. Sybert, V.P. and E. McCauley, Turner's syndrome. N Engl J Med, 2004. 351(12): p. 1227-38.
  • 2. Santos, V., et al., [Turner syndrome. From child to adult... A multidisciplinary approach]. Acta Med Port, 2010. 23(5): p. 873-82.
  • 3. Trovo de Marqui, A.B., [Turner syndrome and genetic polymorphism: a systematic review]. Rev Paul Pediatr, 2015. 33(3): p. 364-71.
  • 4. Baxi, L.V. and C.A. Walsh, Cerebral venous sinus thrombosis, Dandy-Walker malformation and polymicrogyria in Turner syndrome: an unreported association. Prenat Diagn, 2009. 29(9): p. 899-900.
  • 5. Guler, A., et al., Cerebral Venous Thrombosis and Turner Syndrome: A Rare Reported Association. Genet Couns, 2015. 26(3): p. 307-11.
  • 6. Kopacek Zilz, C., J. Keller Brenner, and R.H. Elnecave, Portal vein thrombosis and high factor VIII in Turner syndrome. Horm Res, 2006. 66(2): p. 89-93.
  • 7. Ritchey, Z., et al., Pediatric Cortical Vein Thrombosis: Frequency and Association With Venous Infarction. Stroke, 2016. 47(3): p. 866-8.
  • 8. Grunt, S., et al., Cerebral sinus venous thrombosis in Swiss children. Dev Med Child Neurol, 2010. 52(12): p. 1145-50.
  • 9. Otrock, Z.K., et al., Thrombophilic risk factors among 16 Lebanese patients with cerebral venous and sinus thrombosis. J Thromb Thrombolysis, 2008. 26(1): p. 41-3.
  • 10. Ozcan, A., et al., Cerebral Sinus Venous Thrombosis and Prothrombotic Risk Factors in Children: A Single-Center Experience From Turkey. J Pediatr Hematol Oncol, 2018. 40(6): p. e369-e372.
  • 11. Stegnar, M., et al., The 4G/5G sequence polymorphism in the promoter of plasminogen activator inhibitor-1 (PAI-1) gene: relationship to plasma PAI-1 level in venous thromboembolism. Thromb Haemost, 1998. 79(5): p. 975-9.
  • 12. Eriksson, P., et al., Allele-specific increase in basal transcription of the plasminogen-activator inhibitor 1 gene is associated with myocardial infarction. Proc Natl Acad Sci U S A, 1995. 92(6): p. 1851-5.
  • 13. Tassies, D., et al., The 4G/5G polymorphism of the type 1 plasminogen activator inhibitor gene and thrombosis in patients with antiphospholipid syndrome. Arthritis Rheum, 2000. 43(10): p. 2349-58.
  • 14. Slowik, A., et al., A2 alelle of GpIIIa gene is a risk factor for stroke caused by large-vessel disease in males. Stroke, 2004. 35(7): p. 1589-93.
  • 15. Calcaterra, V., et al., Thrombophilic screening in Turner syndrome. J Endocrinol Invest, 2011. 34(9): p. 676-9.

Cerebral venous thrombosis in a patient with Turner Syndrome

Yıl 2019, Cilt: 12 Sayı: 3, 557 - 560, 31.12.2019

Sadık Kaya Mehmet Alakaya Ali Korulmaz Ali Ertuğ Arslanköylü Kaan Esin Selma Ünal

https://doi.org/10.26559/mersinsbd.566658

Öz

Turner syndrome is an anoploidy type that is characterized with the
partial or complete absence of X chromosome. The disease is characterized by
short and mane neck, low hairline, cubitus valgus, micrognathia, high arched
palate, short stature, cardiac anomalies (aortic coarctation, ventricular
septal defect), kidney anomalies (horseshoe kidney, urethral duplication,
agenesis), multiple pigmental nevus. Cerebral venous thrombosis is an important
cause of stroke in children. Here we report a 4.5 months old girl with Turner
syndrome who was admitted to our intensive care unit because of sagittal sinus
thrombosis. PAI 4G/5G 4G/4G homozygote
and GPIIIaL33P heterozygote mutations
were detected in the etiology. We suggest that PAI and GPIIIaL33P gene
polymorphisms should be investigated in Turner syndrome patients with thrombosis. 

Anahtar Kelimeler

Turner syndrome cerebral venous thrombosis glycoproteinIIIa

Kaynakça

  • 1. Sybert, V.P. and E. McCauley, Turner's syndrome. N Engl J Med, 2004. 351(12): p. 1227-38.
  • 2. Santos, V., et al., [Turner syndrome. From child to adult... A multidisciplinary approach]. Acta Med Port, 2010. 23(5): p. 873-82.
  • 3. Trovo de Marqui, A.B., [Turner syndrome and genetic polymorphism: a systematic review]. Rev Paul Pediatr, 2015. 33(3): p. 364-71.
  • 4. Baxi, L.V. and C.A. Walsh, Cerebral venous sinus thrombosis, Dandy-Walker malformation and polymicrogyria in Turner syndrome: an unreported association. Prenat Diagn, 2009. 29(9): p. 899-900.
  • 5. Guler, A., et al., Cerebral Venous Thrombosis and Turner Syndrome: A Rare Reported Association. Genet Couns, 2015. 26(3): p. 307-11.
  • 6. Kopacek Zilz, C., J. Keller Brenner, and R.H. Elnecave, Portal vein thrombosis and high factor VIII in Turner syndrome. Horm Res, 2006. 66(2): p. 89-93.
  • 7. Ritchey, Z., et al., Pediatric Cortical Vein Thrombosis: Frequency and Association With Venous Infarction. Stroke, 2016. 47(3): p. 866-8.
  • 8. Grunt, S., et al., Cerebral sinus venous thrombosis in Swiss children. Dev Med Child Neurol, 2010. 52(12): p. 1145-50.
  • 9. Otrock, Z.K., et al., Thrombophilic risk factors among 16 Lebanese patients with cerebral venous and sinus thrombosis. J Thromb Thrombolysis, 2008. 26(1): p. 41-3.
  • 10. Ozcan, A., et al., Cerebral Sinus Venous Thrombosis and Prothrombotic Risk Factors in Children: A Single-Center Experience From Turkey. J Pediatr Hematol Oncol, 2018. 40(6): p. e369-e372.
  • 11. Stegnar, M., et al., The 4G/5G sequence polymorphism in the promoter of plasminogen activator inhibitor-1 (PAI-1) gene: relationship to plasma PAI-1 level in venous thromboembolism. Thromb Haemost, 1998. 79(5): p. 975-9.
  • 12. Eriksson, P., et al., Allele-specific increase in basal transcription of the plasminogen-activator inhibitor 1 gene is associated with myocardial infarction. Proc Natl Acad Sci U S A, 1995. 92(6): p. 1851-5.
  • 13. Tassies, D., et al., The 4G/5G polymorphism of the type 1 plasminogen activator inhibitor gene and thrombosis in patients with antiphospholipid syndrome. Arthritis Rheum, 2000. 43(10): p. 2349-58.
  • 14. Slowik, A., et al., A2 alelle of GpIIIa gene is a risk factor for stroke caused by large-vessel disease in males. Stroke, 2004. 35(7): p. 1589-93.
  • 15. Calcaterra, V., et al., Thrombophilic screening in Turner syndrome. J Endocrinol Invest, 2011. 34(9): p. 676-9.
Toplam 15 adet kaynakça vardır.

Ayrıntılar

Birincil Dil Türkçe
Konular Sağlık Kurumları Yönetimi
Bölüm Olgu Sunumu
Yazarlar

Sadık Kaya 0000-0002-6237-5831

Mehmet Alakaya 0000-0002-4424-7051

Ali Korulmaz Bu kişi benim 0000-0002-5989-8885

Ali Ertuğ Arslanköylü 0000-0002-0113-863X

Kaan Esin Bu kişi benim 0000-0002-8404-7484

Selma Ünal Bu kişi benim 0000-0002-9951-0291

Yayımlanma Tarihi 31 Aralık 2019
Gönderilme Tarihi 17 Mayıs 2019
Kabul Tarihi 24 Temmuz 2019
Yayımlandığı Sayı Yıl 2019 Cilt: 12 Sayı: 3

Kaynak Göster

APA Kaya, S., Alakaya, M., Korulmaz, A., Arslanköylü, A. E., vd. (2019). Turner Sendromlu hastada serebral venöz tromboz. Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi, 12(3), 557-560. https://doi.org/10.26559/mersinsbd.566658
AMA Kaya S, Alakaya M, Korulmaz A, Arslanköylü AE, Esin K, Ünal S. Turner Sendromlu hastada serebral venöz tromboz. Mersin Univ Saglık Bilim Derg. Aralık 2019;12(3):557-560. doi:10.26559/mersinsbd.566658
Chicago Kaya, Sadık, Mehmet Alakaya, Ali Korulmaz, Ali Ertuğ Arslanköylü, Kaan Esin, ve Selma Ünal. “Turner Sendromlu Hastada Serebral venöz Tromboz”. Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi 12, sy. 3 (Aralık 2019): 557-60. https://doi.org/10.26559/mersinsbd.566658.
EndNote Kaya S, Alakaya M, Korulmaz A, Arslanköylü AE, Esin K, Ünal S (01 Aralık 2019) Turner Sendromlu hastada serebral venöz tromboz. Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi 12 3 557–560.
IEEE S. Kaya, M. Alakaya, A. Korulmaz, A. E. Arslanköylü, K. Esin, ve S. Ünal, “Turner Sendromlu hastada serebral venöz tromboz”, Mersin Univ Saglık Bilim Derg, c. 12, sy. 3, ss. 557–560, 2019, doi: 10.26559/mersinsbd.566658.
ISNAD Kaya, Sadık vd. “Turner Sendromlu Hastada Serebral venöz Tromboz”. Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi 12/3 (Aralık 2019), 557-560. https://doi.org/10.26559/mersinsbd.566658.
JAMA Kaya S, Alakaya M, Korulmaz A, Arslanköylü AE, Esin K, Ünal S. Turner Sendromlu hastada serebral venöz tromboz. Mersin Univ Saglık Bilim Derg. 2019;12:557–560.
MLA Kaya, Sadık vd. “Turner Sendromlu Hastada Serebral venöz Tromboz”. Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi, c. 12, sy. 3, 2019, ss. 557-60, doi:10.26559/mersinsbd.566658.
Vancouver Kaya S, Alakaya M, Korulmaz A, Arslanköylü AE, Esin K, Ünal S. Turner Sendromlu hastada serebral venöz tromboz. Mersin Univ Saglık Bilim Derg. 2019;12(3):557-60.

MEÜ Sağlık Bilimleri Dergisi Doç.Dr. Gönül Aslan'ın Editörlüğünde Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Enstitüsüne bağlı olarak 2008 yılında yayımlanmaya başlanmıştır. Prof.Dr. Gönül Aslan Mart 2015 tarihinde Başeditörlük görevine Prof.Dr. Caferi Tayyar Şaşmaz'a devretmiştir. 01 Ocak 2023 tarihinde Prof.Dr. C. Tayyar Şaşmaz Başeditörlük görevini Prof.Dr. Özlem İzci Ay'a devretmiştir. 

Yılda üç sayı olarak (Nisan - Ağustos - Aralık) yayımlanan dergi multisektöryal hakemli bir bilimsel dergidir. Dergide araştırma makaleleri yanında derleme, olgu sunumu ve editöre mektup tipinde bilimsel yazılar yayımlanmaktadır. Yayın hayatına başladığı günden beri eposta yoluyla yayın alan ve hem online hem de basılı olarak yayımlanan dergimiz, Mayıs 2014 sayısından itibaren sadece online olarak yayımlanmaya başlamıştır. TÜBİTAK-ULAKBİM Dergi Park ile Nisan 2015 tarihinde yapılan Katılım Sözleşmesi sonrasında online yayın kabul ve değerlendirme sürecine geçmiştir.

Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi 16 Kasım 2011'dan beri Türkiye Atıf Dizini tarafından indekslenmektedir.

Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi 2016 birinci sayıdan itibaren ULAKBİM Tıp Veri Tabanı tarafından indekslenmektedir.

Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi 02 Ekim 2019'dan beri DOAJ tarafından indekslenmektedir.

Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi 23 Mart 2021'den beri EBSCO tarafından indekslenmektedir.


Dergimiz açık erişim politikasını benimsemiş olup, dergimizde makale başvuru, değerlendirme ve yayınlanma aşamasında ücret talep edilmemektedir. Dergimizde yayımlanan makalelerin tamamına ücretsiz olarak Arşivden erişilebilmektedir.

154561545815459   

Bu eser Creative Commons Atıf-GayriTicari 4.0 Uluslararası Lisansı  ile lisanslanmıştır.