Year 2009, Volume 48 , Issue 3, Pages 195 - 198 2009-09-01

Angelman sendromu: bir olgu sunumu
A case with angelman syndrome

Hazan F [1] , Ykut A [2] , Serdaroğlu G [3] , Gökben S [4] , Akın H [5] , Çoğullu Ö [6] , Özkınay F [7]


Angelman Sendromu(AS) 15q11-13 lokusunu içeren delesyon, uniparental dizomi, imprintlenme defekti ya da UBE3A gen defektinden kaynaklanan, nadir görülen bir genetik hastalıktır. 15q11q13 bölge delesyonu, AS' unun yaklaşık %70 inden sorumludur. Etkilenmiş kişilerde şiddetli mental retardasyon, motor gelişimde gerilik, konuşma bozukluğu, karakteristik yüz görünümü bulunmaktadır. 15q11-q13 delesyonlu kromozom anneden kalıtıldığında AS'u, babadan kalıtıldığında Prader Willi sendromu oluşmaktadır. Biz burada şiddetli konuşma bozukluğunu da içeren gelişme geriliği olan, mutlu yüz ifadesi, büyük ağız, geniş aralıklı dişler, geniş tabanlı yürüyüş, uyku bozukluğu ve nöbetleri olan olguyu sunuyoruz. Hastanın karyotipi normaldi. Prader Willi/Angelman sendromu için spesifik prob kullanılarak Fluorescence in situ hybridization (FISH) tekniği ile 15q11-13 bölge delesyonu gösterildi.
Angelman syndrome(AS) is a rare genetic disorder characterized by various abnormalties at the 15q11-q13 locus including deletions, uniparental disomy,methylation imprinting abnormalties, or a mutation in the UBE3A gene. Deletions of the 15q11q13 region are found in approximately 70% of AS patients. Affected individuals show severe mental retardation, delayed motor development, language impairment, and characteristic facies. Deletions of 15q11-q13 typically result in Angelman syndrome when inherited from the mother and Prader-Willi syndrome when inherited from the father. We present a child with developmental delay including severe speech impairment, happy disposition, wide-based gait, , a wide mouth, widely-spaced teeth, sleep disturbance and seizures. The karyotype was normal. Fluorescence in situ hybridization (FISH) was used for the detection of chromosome 15(q11-13) deletions (with probes from the PWS/AS region).
Other ID JA39DK84FT
Journal Section Case Reports
Authors

Author: Hazan F

Author: Ykut A

Author: Serdaroğlu G

Author: Gökben S

Author: Akın H

Author: Çoğullu Ö

Author: Özkınay F

Dates

Application Date : September 1, 2009
Acceptance Date : May 12, 2021
Publication Date : September 1, 2009

Bibtex @ { etd343811, journal = {Ege Tıp Dergisi}, issn = {1016-9113}, eissn = {2147-6500}, address = {}, publisher = {Ege University}, year = {2009}, volume = {48}, pages = {195 - 198}, doi = {}, title = {Angelman sendromu: bir olgu sunumu}, key = {cite}, author = {F, Hazan and A, Ykut and G, Serdaroğlu and S, Gökben and H, Akın and Ö, Çoğullu and F, Özkınay} }
APA F, H , A, Y , G, S , S, G , H, A , Ö, Ç , F, Ö . (2009). Angelman sendromu: bir olgu sunumu . Ege Tıp Dergisi , 48 (3) , 195-198 . Retrieved from http://egetipdergisi.com.tr/en/pub/issue/31422/343811
MLA F, H , A, Y , G, S , S, G , H, A , Ö, Ç , F, Ö . "Angelman sendromu: bir olgu sunumu" . Ege Tıp Dergisi 48 (2009 ): 195-198 <http://egetipdergisi.com.tr/en/pub/issue/31422/343811>
Chicago F, H , A, Y , G, S , S, G , H, A , Ö, Ç , F, Ö . "Angelman sendromu: bir olgu sunumu". Ege Tıp Dergisi 48 (2009 ): 195-198
RIS TY - JOUR T1 - Angelman sendromu: bir olgu sunumu AU - Hazan F , Ykut A , Serdaroğlu G , Gökben S , Akın H , Çoğullu Ö , Özkınay F Y1 - 2009 PY - 2009 N1 - DO - T2 - Ege Tıp Dergisi JF - Journal JO - JOR SP - 195 EP - 198 VL - 48 IS - 3 SN - 1016-9113-2147-6500 M3 - UR - Y2 - 2021 ER -
EndNote %0 Ege Tıp Dergisi Angelman sendromu: bir olgu sunumu %A Hazan F , Ykut A , Serdaroğlu G , Gökben S , Akın H , Çoğullu Ö , Özkınay F %T Angelman sendromu: bir olgu sunumu %D 2009 %J Ege Tıp Dergisi %P 1016-9113-2147-6500 %V 48 %N 3 %R %U
ISNAD F, Hazan , A, Ykut , G, Serdaroğlu , S, Gökben , H, Akın , Ö, Çoğullu , F, Özkınay . "Angelman sendromu: bir olgu sunumu". Ege Tıp Dergisi 48 / 3 (September 2009): 195-198 .
AMA F H , A Y , G S , S G , H A , Ö Ç , F Ö . Angelman sendromu: bir olgu sunumu. ETD. 2009; 48(3): 195-198.
Vancouver F H , A Y , G S , S G , H A , Ö Ç , F Ö . Angelman sendromu: bir olgu sunumu. Ege Tıp Dergisi. 2009; 48(3): 195-198.
IEEE H. F , Y. A , S. G , G. S , A. H , Ç. Ö and Ö. F , "Angelman sendromu: bir olgu sunumu", Ege Tıp Dergisi, vol. 48, no. 3, pp. 195-198, Sep. 2009