Year 2009, Volume 48 , Issue 3, Pages 203 - 207 2009-09-01

Zellweger sendromu: yenidoğan döneminde tanı konulan olgu sunumu
Zellweger syndrome : a case is diagnosed in neonatal period

Kuşkaya M [1] , Ras A [2]


Zellweger sendromu (ZS), yada bir başka deyişle Serebrohepatorenal Sendrom, karaciğer, böbrek ve beyindeki hücrelerde bulunan peroksizomların azalması veya yokluğu ile karakterize, doğuştan ve otozomal resesif geçiş gösteren nadir bir hastalıktır. Hastalarda tipik yüz yapısı (yüksek alın, geniş ön fontanel, yukarı eğimli palpebral fissürler, hipoplastik supraorbital görünüm, kulak kepçesinde şekil bozuklukları) görme ve işitme bozukluğu, hipotoni, karaciğer büyüklüğü, böbreklerde kistler, zeka geriliği ve epileptik nöbetler gibi sinir sistemi bulguları, ve enteral beslenmede güçlük vardır. Kanda artmış çok uzun zincirli yağ asitleri düzeyleri (VLCFA) ve eritrositlerde azalmış plasmalojen düzeyleri, tanıya yardımcı en önemli parametrelerdir. Hastalığın prognozu kötüdür. İnfantların çoğu hastalığın başlangıcından 6 ay içinde solunum yolları enfeksiyonları, sindirim sistemi kanamaları ya da karaciğer yetmezliğinden kaybedilirler. Bu olguyu nadir görülmesi ve yenidoğan döneminde tanı konulması nedeniyle sunmayı uygun bulduk.
Zellweger syndrome or Cerebrohepatorenal Syndrome is a rare, congenital (present at birth) disorder characterized by the reduction or absence of peroxisomes in the cells of the liver, kidneys, and brain. Inheritance is autosomal recessive. Characteristic symptoms of the disease are include an enlarged liver; facial deformities such as a high forehead, underdeveloped eyebrow ridges, and deformed ear lobes; and neurological abnormalities, such as mental retardation and seizures. Infants with Zellweger syndrome also lack muscle tone, sometimes to the point of being unable to move, and may not be able to suck or swallow. These patients have increased very long chains fatty acids (VLCFA) in blood and decreased plasmalogens in red blood cells. The prognosis for infants with Zellweger syndrome is poor. Most infants do not survive past the first 6 months, and usually succumb to respiratory distress, gastrointestinal bleeding, or liver failure. Here, we report rare a case who is diagnosed in neonatal period.
Other ID JA23NG32UY
Journal Section Case Reports
Authors

Author: Kuşkaya M

Author: Ras A

Dates

Application Date : September 1, 2009
Acceptance Date : May 13, 2021
Publication Date : September 1, 2009

Bibtex @ { etd343813, journal = {Ege Tıp Dergisi}, issn = {1016-9113}, eissn = {2147-6500}, address = {}, publisher = {Ege University}, year = {2009}, volume = {48}, pages = {203 - 207}, doi = {}, title = {Zellweger sendromu: yenidoğan döneminde tanı konulan olgu sunumu}, key = {cite}, author = {M, Kuşkaya and A, Ras} }
APA M, K , A, R . (2009). Zellweger sendromu: yenidoğan döneminde tanı konulan olgu sunumu . Ege Tıp Dergisi , 48 (3) , 203-207 . Retrieved from http://egetipdergisi.com.tr/en/pub/issue/31422/343813
MLA M, K , A, R . "Zellweger sendromu: yenidoğan döneminde tanı konulan olgu sunumu" . Ege Tıp Dergisi 48 (2009 ): 203-207 <http://egetipdergisi.com.tr/en/pub/issue/31422/343813>
Chicago M, K , A, R . "Zellweger sendromu: yenidoğan döneminde tanı konulan olgu sunumu". Ege Tıp Dergisi 48 (2009 ): 203-207
RIS TY - JOUR T1 - Zellweger sendromu: yenidoğan döneminde tanı konulan olgu sunumu AU - Kuşkaya M , Ras A Y1 - 2009 PY - 2009 N1 - DO - T2 - Ege Tıp Dergisi JF - Journal JO - JOR SP - 203 EP - 207 VL - 48 IS - 3 SN - 1016-9113-2147-6500 M3 - UR - Y2 - 2021 ER -
EndNote %0 Ege Tıp Dergisi Zellweger sendromu: yenidoğan döneminde tanı konulan olgu sunumu %A Kuşkaya M , Ras A %T Zellweger sendromu: yenidoğan döneminde tanı konulan olgu sunumu %D 2009 %J Ege Tıp Dergisi %P 1016-9113-2147-6500 %V 48 %N 3 %R %U
ISNAD M, Kuşkaya , A, Ras . "Zellweger sendromu: yenidoğan döneminde tanı konulan olgu sunumu". Ege Tıp Dergisi 48 / 3 (September 2009): 203-207 .
AMA M K , A R . Zellweger sendromu: yenidoğan döneminde tanı konulan olgu sunumu. ETD. 2009; 48(3): 203-207.
Vancouver M K , A R . Zellweger sendromu: yenidoğan döneminde tanı konulan olgu sunumu. Ege Tıp Dergisi. 2009; 48(3): 203-207.
IEEE K. M and R. A , "Zellweger sendromu: yenidoğan döneminde tanı konulan olgu sunumu", Ege Tıp Dergisi, vol. 48, no. 3, pp. 203-207, Sep. 2009