Yıl 2015, Cilt 54 , Sayı 1, Sayfalar 33 - 35 2015-03-01

Son dönem böbrek yetmezliğinin nadir bir nedeni: Fabry hastalığı
A rare cause of end stage renal disease: Fabry disease

Bennur ESEN [1] , Ahmet Engin ATAY [2] , Emel GÖKMEN [3] , Süleyman YILDIRIM [4] , Dede ŞİT [5]


Fabry hastalığı, Gaucher hastalığından sonra, ikinci en sık lizozomal depo hastalığıdır. Sistemik olarak pek çok bulgu vermesine rağmen teşhisi genellikle gecikmektedir. Benzer hastalık bulguları olan aile öyküsü, tanı için önemlidir. Bu yazıda, mitral yetmezlliği ve kardiyomyopati mevcut olup son dönem böbrek yetmezliği nedeniyle hemodiyaliz uygulanan ve genetik analiz sonucu Fabry hastalığı tanısı konulan 23 yaşında erkek hasta sunulmaktadır.
Fabry disease is the second most common lysosomal storage disease after Gaucher disease. Although there are many systemic symptoms, generally diagnosis of Fabry disease is delayed. Having a family history of Fabry disease with symptoms is important for diagnosis. In this report, a 23-year-old male patient diagnosed as Farby disease by genetic analysis is presented who had mitral insufficiency, cardiomyopathy and end stage renal failure requiring hemodialysis.
Diğer ID JA47BU93CT
Bölüm Olgu Sunumu
Yazarlar

Yazar: Bennur ESEN

Yazar: Ahmet Engin ATAY

Yazar: Emel GÖKMEN

Yazar: Süleyman YILDIRIM

Yazar: Dede ŞİT

Tarihler

Başvuru Tarihi : 1 Mart 2015
Kabul Tarihi : 12 Mayıs 2021
Yayımlanma Tarihi : 1 Mart 2015

Bibtex @ { etd344105, journal = {Ege Tıp Dergisi}, issn = {1016-9113}, eissn = {2147-6500}, address = {}, publisher = {Ege Üniversitesi}, year = {2015}, volume = {54}, pages = {33 - 35}, doi = {10.19161/etd.344105}, title = {Son dönem böbrek yetmezliğinin nadir bir nedeni: Fabry hastalığı}, key = {cite}, author = {Esen, Bennur and Atay, Ahmet Engin and Gökmen, Emel and Yıldırım, Süleyman and Şit, Dede} }
APA Esen, B , Atay, A , Gökmen, E , Yıldırım, S , Şit, D . (2015). Son dönem böbrek yetmezliğinin nadir bir nedeni: Fabry hastalığı . Ege Tıp Dergisi , 54 (1) , 33-35 . DOI: 10.19161/etd.344105
MLA Esen, B , Atay, A , Gökmen, E , Yıldırım, S , Şit, D . "Son dönem böbrek yetmezliğinin nadir bir nedeni: Fabry hastalığı" . Ege Tıp Dergisi 54 (2015 ): 33-35 <http://egetipdergisi.com.tr/tr/pub/issue/31445/344105>
Chicago Esen, B , Atay, A , Gökmen, E , Yıldırım, S , Şit, D . "Son dönem böbrek yetmezliğinin nadir bir nedeni: Fabry hastalığı". Ege Tıp Dergisi 54 (2015 ): 33-35
RIS TY - JOUR T1 - Son dönem böbrek yetmezliğinin nadir bir nedeni: Fabry hastalığı AU - Bennur Esen , Ahmet Engin Atay , Emel Gökmen , Süleyman Yıldırım , Dede Şit Y1 - 2015 PY - 2015 N1 - doi: 10.19161/etd.344105 DO - 10.19161/etd.344105 T2 - Ege Tıp Dergisi JF - Journal JO - JOR SP - 33 EP - 35 VL - 54 IS - 1 SN - 1016-9113-2147-6500 M3 - doi: 10.19161/etd.344105 UR - https://doi.org/10.19161/etd.344105 Y2 - 2021 ER -
EndNote %0 Ege Tıp Dergisi Son dönem böbrek yetmezliğinin nadir bir nedeni: Fabry hastalığı %A Bennur Esen , Ahmet Engin Atay , Emel Gökmen , Süleyman Yıldırım , Dede Şit %T Son dönem böbrek yetmezliğinin nadir bir nedeni: Fabry hastalığı %D 2015 %J Ege Tıp Dergisi %P 1016-9113-2147-6500 %V 54 %N 1 %R doi: 10.19161/etd.344105 %U 10.19161/etd.344105
ISNAD Esen, Bennur , Atay, Ahmet Engin , Gökmen, Emel , Yıldırım, Süleyman , Şit, Dede . "Son dönem böbrek yetmezliğinin nadir bir nedeni: Fabry hastalığı". Ege Tıp Dergisi 54 / 1 (Mart 2015): 33-35 . https://doi.org/10.19161/etd.344105
AMA Esen B , Atay A , Gökmen E , Yıldırım S , Şit D . Son dönem böbrek yetmezliğinin nadir bir nedeni: Fabry hastalığı. ETD. 2015; 54(1): 33-35.
Vancouver Esen B , Atay A , Gökmen E , Yıldırım S , Şit D . Son dönem böbrek yetmezliğinin nadir bir nedeni: Fabry hastalığı. Ege Tıp Dergisi. 2015; 54(1): 33-35.
IEEE B. Esen , A. Atay , E. Gökmen , S. Yıldırım ve D. Şit , "Son dönem böbrek yetmezliğinin nadir bir nedeni: Fabry hastalığı", Ege Tıp Dergisi, c. 54, sayı. 1, ss. 33-35, Mar. 2015, doi:10.19161/etd.344105