BibTex RIS Kaynak Göster

The Holt-Oram syndrome: Report of a rare case

Yıl 2015, , 89 - 91, 01.06.2015
https://doi.org/10.19161/etd.344119

Öz

The Holt-Oram Syndrome (HOS) is a congenital autosomal hereditary disease characterized by abnormalities of the upper limb skeleton and the heart. This syndrome was first described in 1960 by Mary Clayton Holt and Samuel Oram from the members of a family with congenital heart disease and skeletal deformities on upper extremities with autosomal dominant transmission. It includes a set of cardiac disorders and thumb aplasia or hypoplasia which may arise in variety forms. The incidence of HOS is estimated at 1:100.000 births. In the literature, this syndrome is also named as atriodigital syndrome, heart-hand syndrome, upper limb-cardiovascular syndrome, cardiac-limb syndrome or cardiomelic syndrome. Herein we present a HOS in a 12-year-old male that has multiple upper limb deformities and atrial septal defect.

Holt-Oram sendromu: Nadir bir olgu sunumu

Yıl 2015, , 89 - 91, 01.06.2015
https://doi.org/10.19161/etd.344119

Öz

Holt-Oram sendromu (HOS) üst ekstremite iskelet ve kalp anormallikleri ile seyreden bir konjenital otozomal kalıtsal bir hastalıktır. Bu sendrom ilk kez 1960 yılında Mary Clayton Holt ve Samuel Oram tarafından, bir ailenin 4 soyağacındaki bireylerde otozomal dominant geçiş gösteren konjenital kalp hastalığı ve otozomal üst ekstremite iskelet deformiteleri varlığı olarak tanımlanmıştır. HOS kardiyak bozukluklar ve başparmak aplazi ya da hipoplazisi şeklinde çeşitli formları içermektedir. İnsidansı 100.000 doğumda 1 olarak tahmin edilmektedir. Literatürde, bu sendrom atriyo-digital sendromu, kalp-el sendromu, üst ekstremite-kardiyovasküler sendrom, kalp-bacak sendromu veya kardiyomelik sendrom olarak da adlandırılmaktadır. Burada çok sayıda üst ekstremite iskelet deformitesi ve atriyal septal defekt varlığı olan 12 yaşındaki erkek Holt-Oram sendromu olgusu sunuldu.

Toplam 0 adet kaynakça vardır.

Ayrıntılar

Diğer ID JA79TV33AB
Bölüm Olgu Sunumu
Yazarlar

Onur Işık

Muhammet Akyüz

Mehmet Fatih Ayık

Yüksel Atay

Yayımlanma Tarihi 1 Haziran 2015
Gönderilme Tarihi 1 Haziran 2015
Yayımlandığı Sayı Yıl 2015

Kaynak Göster

Vancouver Işık O, Akyüz M, Ayık MF, Atay Y. Holt-Oram sendromu: Nadir bir olgu sunumu. ETD. 2015;54(2):89-91.

1724617243172472652917240      26515    

 26507    26508 26517265142651826513

2652026519