BibTex RIS Kaynak Göster

A case of gaucher disease diagnosed at adult age

Yıl 2015, , 196 - 198, 01.12.2015
https://doi.org/10.19161/etd.344162

Öz

Gaucher disease is characterized by the deposit of glucosylceramide in the spleen, liver and bone marrow. This lipid lysosomal storage disease shows autosomal recessive inheritance and. Glucosylceramide is stored in lysosomal bodies of the cells of the reticuloendothelial system as a result of a genetic defect in glucosylceramide hydrolase (b-glucosidase). Massive splenomegaly and cytopenias are seen in Gaucher disease. We presented a 37-year-old woman admitted to our hospital with cytopenias and splenomegaly and diagnosed as Gaucher disease in adult age.

Erişkin yaşta tanı alan Gaucher hastalıklı bir olgu

Yıl 2015, , 196 - 198, 01.12.2015
https://doi.org/10.19161/etd.344162

Öz

Gaucher hastalığı, dalak karaciğer ve kemik iliğinde glukozilseramid birikimi ile karakterizedir. Hastalık otozomal resesif geçer ve lizozomal lipid depo hastalığıdır. Glukozilseramid hidrolaz (b-glukozidaz)'da genetik defekt sonucu retikuloendoteliyal sistem hücrelerinin lizozomlarda glukoseramid birikir. Gaucher hastalığında masif splenomegali ve sitopeniler görülür. 37 yaşında sitopeniler ve hepatosplenomegali nedeniyle hastanemize başvuran ve erişkin yaşta Gaucher hastalığı tanısı alan olgu sunuldu.

Toplam 0 adet kaynakça vardır.

Ayrıntılar

Diğer ID JA59JE95UH
Bölüm Olgu Sunumu
Yazarlar

Gülsüm Akgün Çağlıyan

Oktay Bilgir

Yayımlanma Tarihi 1 Aralık 2015
Gönderilme Tarihi 1 Aralık 2015
Yayımlandığı Sayı Yıl 2015

Kaynak Göster

Vancouver Çağlıyan GA, Bilgir O. Erişkin yaşta tanı alan Gaucher hastalıklı bir olgu. ETD. 2015;54(4):196-8.

1724617243172472652917240      26515    

 26507    26508 26517265142651826513

2652026519