BibTex RIS Kaynak Göster

Kraniyal görüntüleme bulguları ile akçaağaç şurubu idrar hastalığı

Yıl 2017, , 99 - 101, 01.07.2017
https://doi.org/10.19161/etd.344253

Öz

Dallı-zincirli ketoasidüri olarak da bilinen Akçaağaç şurubu idrar hastalığı (MSUD) dallı-zincirli alfa ketoasit dehidrogenaz kompleks aktivitesindeki yetersizliğinden kaynaklanır. Otozomal resesif olarak kalıtılan bir hastalıktır. Yenidoğanda huzursuzluk, emme problemleri, kusma, letarji, distoni ve idrarda akçaağacı kokusu ile karakterizedir. Burada MSUD tanısı alan olgunun kraniyal manyetik rezonans bulguları ile birlikte sunulmasını ve yönetiminin tartışılmasını amaçladık.

Maple syrup urine disease with cranial imaging findings

Yıl 2017, , 99 - 101, 01.07.2017
https://doi.org/10.19161/etd.344253

Öz

Maple syrup urine disease (MSUD) also known as branched-chain ketoaciduria, is caused by a deficiency of branched-chain alpha-ketoacid dehydrogenase complex. It has autosomal recessive inheritance. It is characterized by irritability, feeding problems, vomiting, lethargy, dystonia and a maple syrup odor of the urine in newborn infants. Herein we aimed to report a case of MSUD with its MR imaging findings and to discuss the management for this case.

Toplam 0 adet kaynakça vardır.

Ayrıntılar

Diğer ID JA37JP42UD
Bölüm Olgu Sunumu
Yazarlar

Yusuf Kale

Ece Karaoğlu

Yayımlanma Tarihi 1 Temmuz 2017
Gönderilme Tarihi 1 Temmuz 2017
Yayımlandığı Sayı Yıl 2017

Kaynak Göster

Vancouver Kale Y, Karaoğlu E. Kraniyal görüntüleme bulguları ile akçaağaç şurubu idrar hastalığı. ETD. 2017;56(2):99-101.

1724617243172472652917240      26515    

 26507    26508 26517265142651826513

2652026519