BibTex RIS Kaynak Göster

Lafora disease

Yıl 2017, , 34 - 36, 01.03.2017
https://doi.org/10.19161/etd.344296

Öz

Lafora disease is a rare, autosomal recessive form of progressive myoclonic epilepsy, characterized by myclonic seizures, cerebellar ataxia, rapidly progressive dementia and poor prognosis. The symptoms typically start between the ages of 12 and 17 years in a previously normal mental and motor developing child. The diagnosis is made by clinical signs, electroencephalographic findings and muscle and skin biopsies. In our case a 17-year- old woman who was diagnosed as Lafora disease presented in light of the literatüre.

Lafora hastalığı

Yıl 2017, , 34 - 36, 01.03.2017
https://doi.org/10.19161/etd.344296

Öz

Lafora hastalığı, miyoklonik nöbetler, serebellar ataksi, hızlı ilerleyici demans ve kötü prognoz ile karakterize, progresif myoklonik epilepsi sendromlarının nadir görülen, otozomal resesif bir formudur. Semptomlar, tipik olarak öncesinde motor ve mental gelişim açısından normal olan çocuklarda, 12- 17 yaşlar arasında başlar. Hastalığın tanısı klinik özellikler, elektroensefalografi bulguları, kas ve deri biyopsileri ile konulmaktadır. Çalışmamızda, Lafora hastalığı tanısı konulan, 17 yaşında bayan hasta literatür eşliğinde sunulmuştur.

Toplam 0 adet kaynakça vardır.

Ayrıntılar

Diğer ID JA35PE37VZ
Bölüm Olgu Sunumu
Yazarlar

Yusuf Ehi

Hatice Köse Özlece

İnan Gezgin

Yasemen Adalı

Ürfettin Hüseyinoğlu

Yayımlanma Tarihi 1 Mart 2017
Gönderilme Tarihi 1 Mart 2017
Yayımlandığı Sayı Yıl 2017

Kaynak Göster

Vancouver Ehi Y, Özlece HK, Gezgin İ, Adalı Y, Hüseyinoğlu Ü. Lafora hastalığı. ETD. 2017;56(1):34-6.

1724617243172472652917240      26515    

 26507    26508 26517265142651826513

2652026519