Öz
Neuro-acanthocytosis (NA), an umbrella term for a group of rare diseases characterized by misshapen erythrocytes (acanthocytes) and neuronal multisystem pathology. Clinical features include choreatic movement disorder, psychiatric manifestations and cognitive decline, and additional features including myopathy, axonal neuropathy and seizures. Herein we report two cases - a 42-year-old woman and a 28-year-old man - from Turkey presented with heterogenous courses of neuro-acanthocytosis.
Anahtar Kelimeler
Kaynakça
- Jung H, Danek A,Walker RH. Neuroacanthocytosis Syndromes. Orphanet J Rare Dis. 2011; 6: 68.
- Peikert A, Danek A, Hermann A. Current state of knowledge in Chorea-Acanthocytosis as core Neuroacanthocytosis syndrome. Eur J Med Genet. 2018; 61 (11); 699-705.
- Baeza VA, Dobson-Stone C, Rampoldi L, et al. Chorea-Acanthocytosis. GeneReviews [serial on the internet]. 2014 [cited 20 Feb 2019]. Avaible from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1387/
- Walker RH. Management of Neuroacanthocytosis Syndromes. Tremor Other Hyperkinet Mov (N Y). 2015; 5: 346.
Öz
Nöroakantostoz, yanlış biçimli eritrositler ve nöronal çoklu sistem patolojisi ile karakterize nadir görülen bir grup hastalık için kullanılan şemsiye bir terimdir. Klinik özellikleri koreik hareket bozuklukları, psikiyatrik bulgular ve bilişsel gerilemeye ek olarak myopati, aksonal nöropati ve nöbetleri içerir. Burada Türkiye’den, nöroakantozun farklı klinik seyirleri ile prezente olan iki olgu -42 yaşında bir kadın ve 28 yaşında bir erkek- sunulmuştur.
Anahtar Kelimeler
Kaynakça
- Jung H, Danek A,Walker RH. Neuroacanthocytosis Syndromes. Orphanet J Rare Dis. 2011; 6: 68.
- Peikert A, Danek A, Hermann A. Current state of knowledge in Chorea-Acanthocytosis as core Neuroacanthocytosis syndrome. Eur J Med Genet. 2018; 61 (11); 699-705.
- Baeza VA, Dobson-Stone C, Rampoldi L, et al. Chorea-Acanthocytosis. GeneReviews [serial on the internet]. 2014 [cited 20 Feb 2019]. Avaible from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1387/
- Walker RH. Management of Neuroacanthocytosis Syndromes. Tremor Other Hyperkinet Mov (N Y). 2015; 5: 346.
Ayrıntılar
| Birincil Dil | İngilizce |
|---|---|
| Konular | Sağlık Kurumları Yönetimi |
| Bölüm | Olgu Sunumu |
| Yazarlar | |
| Yayımlanma Tarihi | 13 Mart 2020 |
| Gönderilme Tarihi | 26 Ocak 2019 |
| Yayımlandığı Sayı | Yıl 2020 |