Olgu Sunumu
BibTex RIS Kaynak Göster

Neuro-acanthocytosis: Report of two cases

Yıl 2020, , 64 - 66, 13.03.2020
https://doi.org/10.19161/etd.698519

Öz

Neuro-acanthocytosis (NA), an umbrella term for a group of rare diseases characterized by misshapen erythrocytes (acanthocytes) and neuronal multisystem pathology. Clinical features include choreatic movement disorder, psychiatric manifestations and cognitive decline, and additional features including myopathy, axonal neuropathy and seizures. Herein we report two cases - a 42-year-old woman and a 28-year-old man - from Turkey presented with heterogenous courses of neuro-acanthocytosis.

Kaynakça

  • Jung H, Danek A,Walker RH. Neuroacanthocytosis Syndromes. Orphanet J Rare Dis. 2011; 6: 68.
  • Peikert A, Danek A, Hermann A. Current state of knowledge in Chorea-Acanthocytosis as core Neuroacanthocytosis syndrome. Eur J Med Genet. 2018; 61 (11); 699-705.
  • Baeza VA, Dobson-Stone C, Rampoldi L, et al. Chorea-Acanthocytosis. GeneReviews [serial on the internet]. 2014 [cited 20 Feb 2019]. Avaible from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1387/
  • Walker RH. Management of Neuroacanthocytosis Syndromes. Tremor Other Hyperkinet Mov (N Y). 2015; 5: 346.

Nöroakantostoz: İki olgu sunumu

Yıl 2020, , 64 - 66, 13.03.2020
https://doi.org/10.19161/etd.698519

Öz

Nöroakantostoz, yanlış biçimli eritrositler ve nöronal çoklu sistem patolojisi ile karakterize nadir görülen bir grup hastalık için kullanılan şemsiye bir terimdir. Klinik özellikleri koreik hareket bozuklukları, psikiyatrik bulgular ve bilişsel gerilemeye ek olarak myopati, aksonal nöropati ve nöbetleri içerir. Burada Türkiye’den, nöroakantozun farklı klinik seyirleri ile prezente olan iki olgu -42 yaşında bir kadın ve 28 yaşında bir erkek- sunulmuştur.

Kaynakça

  • Jung H, Danek A,Walker RH. Neuroacanthocytosis Syndromes. Orphanet J Rare Dis. 2011; 6: 68.
  • Peikert A, Danek A, Hermann A. Current state of knowledge in Chorea-Acanthocytosis as core Neuroacanthocytosis syndrome. Eur J Med Genet. 2018; 61 (11); 699-705.
  • Baeza VA, Dobson-Stone C, Rampoldi L, et al. Chorea-Acanthocytosis. GeneReviews [serial on the internet]. 2014 [cited 20 Feb 2019]. Avaible from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1387/
  • Walker RH. Management of Neuroacanthocytosis Syndromes. Tremor Other Hyperkinet Mov (N Y). 2015; 5: 346.
Toplam 4 adet kaynakça vardır.

Ayrıntılar

Birincil Dil İngilizce
Konular Sağlık Kurumları Yönetimi
Bölüm Olgu Sunumu
Yazarlar

Hüseyin Nezih Özdemir 0000-0002-0651-7276

Ahmet Gökçay 0000-0003-1617-7698

Figen Gökçay 0000-0003-4870-3154

Yayımlanma Tarihi 13 Mart 2020
Gönderilme Tarihi 26 Ocak 2019
Yayımlandığı Sayı Yıl 2020

Kaynak Göster

Vancouver Özdemir HN, Gökçay A, Gökçay F. Neuro-acanthocytosis: Report of two cases. ETD. 2020;59(1):64-6.

1724617243172472652917240      26515    

 26507    26508 26517265142651826513

2652026519