Öz
Spinal Muscular Atrophy (SMA) is one of the most common autosomal recessive neurodegeneratıve disorders. In this study, 18 patients diagnosed to have SMA by pediatric neurologist were investigated for teiomeric-Survivai Motor Neuron (tSMN) and Neuronal Apoptosis Inhibitory Protein (NAİP) gene deletions. Among 18 patients, 8 had both exon 7 and 8 deletions of SMN gene and exon 6 deletion of NAİP gene. Six patients had exon 7 and 8 deletions of tSMN. Two patients who were sibling had only exon 7 deletions of tSMN gene. İn two patients out of 18 patients no deletion could be detected in the genes investigated.
Anahtar Kelimeler
Öz
Spinal Müsküler Atrofi (SMA) dünyada sık görülen, otozomal resesif geçişli nörodejeneratif bir hastalıktır. Bu çalışmada, çocuk nörologları tarafından SMA tanısı konan 18 hastada telomerik-Survival Motor Nöron (tSMN) ve Nöral Apoptosi inhibitör Proteini (NAİP) gen delesyon analizleri yapılmıştır. Onsekiz hastanın Sinde hem tSMN geni ekzon 7 ve 8 hem de NAİP geni ekzon 6 delesyonu saptanmıştır. Altı hastada tSMN geni ekzon 7 ve 8 delesyonlan gözlenirken, kardeş olan 2 hastada yalnız tSMN geni ekzon 7 delesyonu bulunmuş fakat ekzon 8 delesyonu görülmemiştir, iki hastada her 2 gende analizi yapılan ekzonlarda delesyon saptanmamıştır.
Anahtar Kelimeler
Ayrıntılar
| Diğer ID | JA75FJ58KK |
|---|---|
| Bölüm | Araştırma Makaleleri |
| Yazarlar | |
| Yayımlanma Tarihi | 1 Mart 2002 |
| Gönderilme Tarihi | 1 Mart 2002 |
| Yayımlandığı Sayı | Yıl 2002Cilt: 41 Sayı: 1 |