Redirecting to http://dergipark.org.tr/_fragment?_hash=b6ck0bwPNENDqcGbgkEOBE_LdaRR8xSusiwAd1KcflI&_path=id%3D343520%26_format%3Dhtml%26_locale%3Den%26_controller%3DApp%255CController%255CSite%255CArticleController%253A%253AesiArticleStats.
 
BibTex RIS Cite

INCONTINENTIA PIGMENTI (BLOCH-SULZBERGER DISEASE) IN NEONATAL PERIOD: CASE REPORT (THREE CASES)

Year 2003, Volume: 42 Issue: 3, 201 - 204, 01.09.2003

Meşe Timur Dizdarer Ceyhun Özcan Tuğrul Yener Hale Evrengül Hawa Aktaş SAFİYE Ortaç Ragıp

Abstract

incontinentia Pigmenti (Bloch Sulzberger Disease) is a X linked dominant disease involves ectodermal and mesodermal tissues. Presentation of disease is with skin lesions in neWborn period. Cytogenetic studies revealed breakage Xp11 (IP1) and Xq28 (IP2) and NEMO (NF kappa B Essential Modulator) gene mutation has already shown. Ninetyfive percent of affected patients are female. İt is lethal for males in prenatal period. l/l/e present three newborn baby with incontinentia pigmenti diagnosed in a year period.

Keywords

incontinentia pigmenti neWborn

YENİDOĞAN DÖNEMİNDE İNCONTİNENTİA PİGMENTİ (BLOCH-SULZBERGER SENDROMU): OLGU SUNUMU (ÜÇ OLGU)

Year 2003, Volume: 42 Issue: 3, 201 - 204, 01.09.2003

Meşe Timur Dizdarer Ceyhun Özcan Tuğrul Yener Hale Evrengül Hawa Aktaş SAFİYE Ortaç Ragıp

Abstract

İncontineniia Pigmenti (Bloch Sulzberger Hastalığı) X'e bağlı dominant geçiş gösteren, ektodermal ve mezodermal kökenli organ tutulumlu bir hastalıktır. Klinikte değişik cilt ve organ tutulumları ile seyreder. Sitogenetik çalışmalarda Xp11 (IP1) ve Xq28 (IP2) de kırılma ve NEMO (NF kappa B Essential Modulator) gen mutasyonu da bu hastalarda gösterilmiştir. Klinik özelliklerin %95'i kızlarda görülür. Erkekler için prenatal dönemde öldürücüdür. Bu yazıda son bir yıl (2002) içerisinde kliniğimizde görülen üç incontinentia pigmenti olgusu ile konu hakkındaki güncel gelişmeler bildirilmektedir.

Keywords

incontinentia pigmenti yenidoğan

There are 0 citations in total.

Details

Other ID JA68DF62RJ
Journal Section Case Reports
Authors

Meşe Timur

Dizdarer Ceyhun

Özcan Tuğrul

Yener Hale

Evrengül Hawa

Aktaş SAFİYE Ortaç Ragıp

Publication Date September 1, 2003
Submission Date September 1, 2003
Published in Issue Year 2003 Volume: 42 Issue: 3

Cite

Vancouver Timur M, Ceyhun D, Tuğrul Ö, Hale Y, Hawa E, Ragıp ASO. YENİDOĞAN DÖNEMİNDE İNCONTİNENTİA PİGMENTİ (BLOCH-SULZBERGER SENDROMU): OLGU SUNUMU (ÜÇ OLGU). EJM. 2003;42(3):201-4.