Angelman sendromu: bir olgu sunumu

Hazan F; Ykut A; Serdaroğlu G; Gökben S; Akın H; Çoğullu Ö; Özkınay F

A case with angelman syndrome

Year 2009, Volume: 48 Issue: 3, 195 - 198, 01.09.2009

Hazan F Ykut A Serdaroğlu G Gökben S Akın H Çoğullu Ö Özkınay F

Abstract

Angelman syndrome(AS) is a rare genetic disorder characterized by various abnormalties at the 15q11-q13 locus including deletions, uniparental disomy,methylation imprinting abnormalties, or a mutation in the UBE3A gene. Deletions of the 15q11q13 region are found in approximately 70% of AS patients. Affected individuals show severe mental retardation, delayed motor development, language impairment, and characteristic facies. Deletions of 15q11-q13 typically result in Angelman syndrome when inherited from the mother and Prader-Willi syndrome when inherited from the father. We present a child with developmental delay including severe speech impairment, happy disposition, wide-based gait, , a wide mouth, widely-spaced teeth, sleep disturbance and seizures. The karyotype was normal. Fluorescence in situ hybridization (FISH) was used for the detection of chromosome 15(q11-13) deletions (with probes from the PWS/AS region).

Keywords

Angelman syndrome

Angelman sendromu: bir olgu sunumu

Year 2009, Volume: 48 Issue: 3, 195 - 198, 01.09.2009

Hazan F Ykut A Serdaroğlu G Gökben S Akın H Çoğullu Ö Özkınay F

Abstract

Angelman Sendromu(AS) 15q11-13 lokusunu içeren delesyon, uniparental dizomi, imprintlenme defekti ya da UBE3A gen defektinden kaynaklanan, nadir görülen bir genetik hastalıktır. 15q11q13 bölge delesyonu, AS' unun yaklaşık %70 inden sorumludur. Etkilenmiş kişilerde şiddetli mental retardasyon, motor gelişimde gerilik, konuşma bozukluğu, karakteristik yüz görünümü bulunmaktadır. 15q11-q13 delesyonlu kromozom anneden kalıtıldığında AS'u, babadan kalıtıldığında Prader Willi sendromu oluşmaktadır. Biz burada şiddetli konuşma bozukluğunu da içeren gelişme geriliği olan, mutlu yüz ifadesi, büyük ağız, geniş aralıklı dişler, geniş tabanlı yürüyüş, uyku bozukluğu ve nöbetleri olan olguyu sunuyoruz. Hastanın karyotipi normaldi. Prader Willi/Angelman sendromu için spesifik prob kullanılarak Fluorescence in situ hybridization (FISH) tekniği ile 15q11-13 bölge delesyonu gösterildi.

Keywords

Angelman sendromu

There are 0 citations in total.

Details

Other ID	JA39DK84FT
Journal Section	Case Reports
Authors	Hazan F Ykut A Serdaroğlu G Gökben S Akın H Çoğullu Ö Özkınay F
Publication Date	September 1, 2009
Submission Date	September 1, 2009
Published in Issue	Year 2009 Volume: 48 Issue: 3

Cite

Vancouver	F H, A Y, G S, S G, H A, Ö Ç, et al. Angelman sendromu: bir olgu sunumu. EJM. 2009;48(3):195-8.