Year 2013, Volume 52 , Issue 1, Pages 45 - 48 2013-03-01

Beta talasemi major prenatal tanı analizi yapılan üçüz olgu
Analysis of prenatal diagnosis of beta thalassemia major in the case of triplets

Hazan F [1] , Dursun G [2] , Itırlı G [3] , Yalaza C [4] , Onay H [5] , Akercan F [6] , Özkınay F [7]


Beta talasemi, beta globin zincir sentezinin azalması ya da yokluğu ile karakterize olan kalıtsal bir kan hastalığıdır. Türkiye'de önemli bir sağlık sorunu olan beta talasemi hastalığına en sık neden olan mutasyon, HBB geni IVS I-110 (G>A) mutasyonudur. Prenatal tanı işleminde ilk basamak, her iki ebeveynin de taşıyıcı olduğunun genetik analiz ile gösterilmesidir. Hastalığın prenatal tanısında uygulanan yöntem, fetal DNA'nın polimeraz zincir reaksiyonu ile çoğaltılması ve HBB geninin mutasyon analizidir. Biz burada, üçüz gebeliği olan beta talasemi taşıyıcısı anne ve baba ile prenatal tanıda homozigot beta talasemi olduğunu gösterdiğimiz bir fetus ve heterozigot beta talasemi olan iki fetusu sunuyoruz. Hasta fetus için, selektif fetosit işlemi yapıldı. Bu aileyi, ülkemizde taşıyıcılık oranı yüksek olan beta talasemi major hastalığının, moleküler genetik yöntemlerle prenatal tanısının mümkün olduğunu vurgulamak ve üçüz gebelik gibi kompleks olgularda, etkilenmiş fetusların eliminasyonu için izlenen yolu gösterebilmek amacıyla sunuyoruz.
Beta thalassemia is a hereditary blood disease that is characterized by reduction or absence of beta-globin chain synthesis. The most common mutation, which causes beta thalassemia and is an important health problem in Turkey, was IVS I-110 in the HBB gene. The first step in prenatal diagnosis is to show through genetic analysis that both parents are carriers of the disease. The method for prenatal diagnosis of the disease is multiplying the fetal DNA by making use of the Polymerase-Chain-Reaction and mutation analysis of the HBB gene. Presented in this case study are: father and mother, both carriers of the disease, mother pregnant with triplets, one of the fetuses prenatally diagnosed to have homozygote beta-thalassemia and the other two fetuses with heterozygote beta- thalassemia. The sick fetus has been eliminated through selective feticide. This family is presented in order to emphasize the importance of prenatal diagnosis of beta thalassemia as a major disease, which has a high carrier ratio in our country, through molecular genetic analysis is possible and also to show a way to eliminate sick fetuses in complex cases such as triplet pregnancies.
Other ID JA57KJ54SJ
Journal Section Case Reports
Authors

Author: Hazan F

Author: Dursun G

Author: Itırlı G

Author: Yalaza C

Author: Onay H

Author: Akercan F

Author: Özkınay F

Dates

Publication Date : March 1, 2013

Bibtex @ { etd343986, journal = {Ege Tıp Dergisi}, issn = {1016-9113}, eissn = {2147-6500}, address = {}, publisher = {Ege University}, year = {2013}, volume = {52}, pages = {45 - 48}, doi = {}, title = {Beta talasemi major prenatal tanı analizi yapılan üçüz olgu}, key = {cite}, author = {F, Hazan and G, Dursun and G, Itırlı and C, Yalaza and H, Onay and F, Akercan and F, Özkınay} }
APA F, H , G, D , G, I , C, Y , H, O , F, A , F, Ö . (2013). Beta talasemi major prenatal tanı analizi yapılan üçüz olgu. Ege Tıp Dergisi , 52 (1) , 45-48 . Retrieved from http://egetipdergisi.com.tr/en/issue/31436/343986
MLA F, H , G, D , G, I , C, Y , H, O , F, A , F, Ö . "Beta talasemi major prenatal tanı analizi yapılan üçüz olgu". Ege Tıp Dergisi 52 (2013 ): 45-48 <http://egetipdergisi.com.tr/en/issue/31436/343986>
Chicago F, H , G, D , G, I , C, Y , H, O , F, A , F, Ö . "Beta talasemi major prenatal tanı analizi yapılan üçüz olgu". Ege Tıp Dergisi 52 (2013 ): 45-48
RIS TY - JOUR T1 - Beta talasemi major prenatal tanı analizi yapılan üçüz olgu AU - Hazan F , Dursun G , Itırlı G , Yalaza C , Onay H , Akercan F , Özkınay F Y1 - 2013 PY - 2013 N1 - DO - T2 - Ege Tıp Dergisi JF - Journal JO - JOR SP - 45 EP - 48 VL - 52 IS - 1 SN - 1016-9113-2147-6500 M3 - UR - Y2 - 2019 ER -
EndNote %0 Ege Tıp Dergisi Beta talasemi major prenatal tanı analizi yapılan üçüz olgu %A Hazan F , Dursun G , Itırlı G , Yalaza C , Onay H , Akercan F , Özkınay F %T Beta talasemi major prenatal tanı analizi yapılan üçüz olgu %D 2013 %J Ege Tıp Dergisi %P 1016-9113-2147-6500 %V 52 %N 1 %R %U
ISNAD F, Hazan , G, Dursun , G, Itırlı , C, Yalaza , H, Onay , F, Akercan , F, Özkınay . "Beta talasemi major prenatal tanı analizi yapılan üçüz olgu". Ege Tıp Dergisi 52 / 1 (March 2013): 45-48 .
AMA F H , G D , G I , C Y , H O , F A , F Ö . Beta talasemi major prenatal tanı analizi yapılan üçüz olgu. Ege Tıp Dergisi. 2013; 52(1): 45-48.
Vancouver F H , G D , G I , C Y , H O , F A , F Ö . Beta talasemi major prenatal tanı analizi yapılan üçüz olgu. Ege Tıp Dergisi. 2013; 52(1): 48-45.