Retrospective results of our Non-Invasive Prenatal Test (NIPT) experience

Amaç: Non-invaziv prenatal test (NIPT), geleneksel olarak kullanılan tarama yöntemlerinden daha üstün saptama oranları ve düşük yanlış pozitiflik oranlarıyla yıllar içinde yaygınlaşmıştır. Çalışmamızda, bu teknolojinin fetal anöploidilerin saptanmasına yönelik yaklaşımlarımıza etkisini raporlamak, 1. Trimester fetal anöploidi taraması yapılanların özelliklerini, NIPT testini seçenlerle karşılaştırmak ve serbest DNA fetal fraksiyonunu etkileyen faktörleri değerlendirmek amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: Çalışmamız, Ocak 2019-Nisan 2023 arasında prenatal dönemde fetal anöploidi taraması yapılan 406 gebeye ilişkin gözlemsel, retrospektif bir çalışma olarak tasarlandı. Hastaların bir bölümü 11-13.hafta arasında 1. trimester fetal anöploidi tarama testi yaptırmış olup, bir grup hasta ise kendi isteğiyle NIPT yaptırmıştır. NIPT sonuçlarında trizomi 13,18 ve 21 kromozomlarındaki olası bir anomali rapor edildi. Anne yaşı, gebelik sayısı, abortus öyküsü, hipertansiyon varlığı, ultrasonda saptanmış fetal anomali varlığı gibi demografik veriler çalışmada sorgulandı. Bulgular: 1. trimester fetal anöploidi taraması testini seçen kadınların ortalama yaşı 31,17±4,00, NIPT’i seçenlerin ise 32,84±5,09 olarak saptanmış olup, NIPT grubunda anlamlı yüksek saptanmıştır (p<0.01). NIPT yapılan hastalarda abortus öyküsü, diğer gruba göre anlamlı şeklide yüksek olduğu tespit edilmiştir (p=0.027). NIPT yapılan hastalarda pregestasyonal diabetes mellitus ve hipertansiyon varlığı, diğer gruba göre anlamlı yüksek saptanmıştır (p=0.016, p=0.024 sırasıyla). Yaş ve vücut kitle indeksi ile hücre dışı serbest DNA fetal fraksiyonunu arasında sırasıyla negatif yönlü bir ilişki saptanmıştır (p<0.01, r=-0,506) (p<0.01, r=-0,509). Sonuç: NIPT uygulamasının, 1. trimester fetal anöploidi taraması testlerinin yerini alarak ve invaziv testleri azaltarak doğum öncesi anöploidi taraması alanını önemli ölçüde etkilediğini göstermiştir. Çalışmamız, NIPT’nin prenatal tarama akışına entegrasyonu sürecinde kliniklere pratik bilgiler sunabilir ve doğum öncesi bakımda referans bilgiler verebilir.

Aim: Non-invasive prenatal test (NIPT) has become widespread over the years with higher probabilities of detection and fewer false positives with regard to traditionally used screening techniques. We aimed to document the experience of introducing this kind of equipment intoiclinical practice, evaluate its impact on the detection of fetal-aneuploidies, analyze the demographic characteristics of females undergoing 1.trimester fetal-aneuploidy screening testing with those choosing the NIPT, and assess elements influencing cfDNA fetal fraction. Materials and Methods: Our research was designed as an observational, retrospective research of 406 pregnant females who underwent fetal-aneuploidy screening in the course of pregnancy, from January 2019 to April 2023. Some patients had the 1.trimester fetal-aneuploidy screening test between 11-13.weeks, while another group of patients chose to undergo the NIPT at their own request. Any abnormalities in trisomy 13,18,21 were reported in the NIPT results. Maternal age, parity, history of miscarriage, presence of hypertension, fetal anomaly detected on ultrasound were questioned. Results: The average age of females who chose the 1.trimester fetal-aneuploidy screening test was 31.17±4.00, and that of those who chose NIPT was 32.84±5.09, and it was seen to be significantly higher in the NIPT group (p<0.01). The history of miscarriage in patients undergoing NIPT was significantly higher with regard to the other group (p=0.027). The presence of pregestational diabetes mellitus and hypertension in patients who underwent NIPT was found to be significantly higher than the other group (p=0.016, p=0.024 respectively). Age and BMI have a statistically significant negative connection versus cfDNA fetal fraction (p<0.01, r=-0.506) (p<0.01, r=-0.509). Conclusion: Our study showed that the area of prenatal aneuploidy screening was greatly impacted by the introduction of NIPT, which replaced the 1.trimester screening test and decreased the number of intrusive testing. Our findings may be used as a reference for prenatal treatment and can offer clinics useful information when integrating NIPT into the prenatal screening flow.