An atypical Stiff Person Syndrome patient presenting with epileptic seizures, brainstem involvement, and muscle stiffness of the lower body- a case report

Stiff Person syndrome (SPS) is a rare autoimmune neurological disorder presenting painful muscle spasms, and stiffness targeting mainly lower limbs, lower back, and abdomen. Antibodies such as Anti-GAD can be found positive. Electromyography is a valuable tool for diagnosing SPS, showing simultaneous contractions of the agonistic and the antagonistic muscle groups. Here in this case study, we present a 40-year-old male with SPS, presenting with usual symptoms of SPS like lower limb and lower back stiffness and painful muscle spasms, but unusual symptoms as well, like epileptic seizures, high amount of sweating and itching, difficulty in swallowing and urinary-stool retention. EMG findings were correlated with SPS, and anti-GAD levels were found positive. After Intravenous immunoglobulin treatment, the patient had a complete remission. In this paper, we will look at the unusual symptoms and findings in the SPS, and the important place of electromyography in diagnosing this disorder.

Stiff Person Sendromu (SPS), genellikle alt ekstremiteler, bel ve karın bölgesine yönelik ağrılı kas spazmları ve sertlik ile kendini gösteren nadir bir otoimmün nörolojik hastalıktır. Anti-GAD gibi antikorlar pozitif bulunabilir. Elektromiyografi, SPS tanısında değerli bir araçtır ve agonist ve antagonist kas gruplarının eş zamanlı kasılmalarını gösterir. Bu olgu çalışmasında, SPS ile başvuran 40 yaşında bir erkek hasta sunulmuştur. Hasta, SPS'nin tipik belirtileri olan alt ekstremite ve bel sertliği ile ağrılı kas spazmlarının yanı sıra; epileptik nöbetler, aşırı terleme ve kaşıntı, yutma güçlüğü ve idrar–dışkı tutamama gibi alışılmadık semptomlar da göstermekteydi. EMG bulguları SPS ile uyumluydu ve anti-GAD seviyeleri pozitif bulunmuştu. İntravenöz immünoglobulin tedavisinin ardından hasta tam bir remisyon sağladı. Bu sunumda, SPS'deki alışılmadık semptomlar ve bulgular ile bu hastalığın tanısında elektromiyografinin önemli rolüne değinilecektir.