BibTex RIS Cite

MOLECULAR DIAGNOSIS IN SPINAL MUSCULAR ATROPHY: APPLICATIONS AT A REFERENCE CENTER IN AEGEAN REGION

Year 2002, Volume: 41 Issue: 1, 7 - 10, 01.03.2002

Abstract

Spinal Muscular Atrophy (SMA) is one of the most common autosomal recessive neurodegeneratıve disorders. In this study, 18 patients diagnosed to have SMA by pediatric neurologist were investigated for teiomeric-Survivai Motor Neuron (tSMN) and Neuronal Apoptosis Inhibitory Protein (NAİP) gene deletions. Among 18 patients, 8 had both exon 7 and 8 deletions of SMN gene and exon 6 deletion of NAİP gene. Six patients had exon 7 and 8 deletions of tSMN. Two patients who were sibling had only exon 7 deletions of tSMN gene. İn two patients out of 18 patients no deletion could be detected in the genes investigated.

SPİNAL MUSKÜLER ATROFİ'DE MOLEKÜLER TANI: EGE BÖLGERİNDE BİR REFERANS MERKEZİNDEKİ UYGULAMALAR

Year 2002, Volume: 41 Issue: 1, 7 - 10, 01.03.2002

Abstract

Spinal Müsküler Atrofi (SMA) dünyada sık görülen, otozomal resesif geçişli nörodejeneratif bir hastalıktır. Bu çalışmada, çocuk nörologları tarafından SMA tanısı konan 18 hastada telomerik-Survival Motor Nöron (tSMN) ve Nöral Apoptosi inhibitör Proteini (NAİP) gen delesyon analizleri yapılmıştır. Onsekiz hastanın Sinde hem tSMN geni ekzon 7 ve 8 hem de NAİP geni ekzon 6 delesyonu saptanmıştır. Altı hastada tSMN geni ekzon 7 ve 8 delesyonlan gözlenirken, kardeş olan 2 hastada yalnız tSMN geni ekzon 7 delesyonu bulunmuş fakat ekzon 8 delesyonu görülmemiştir, iki hastada her 2 gende analizi yapılan ekzonlarda delesyon saptanmamıştır.

There are 0 citations in total.

Details

Other ID JA75FJ58KK
Journal Section Research Articles
Authors

Sacide Pehlivan

Ferda Özkınay

Savaş İzzetoğlu

Özgür Çoğulu

Arife Kunt

Tufan Çankaya

Eren Demirtaş

Sarenur Tütüncüoğlu

Publication Date March 1, 2002
Submission Date March 1, 2002
Published in Issue Year 2002Volume: 41 Issue: 1

Cite

Vancouver Pehlivan S, Özkınay F, İzzetoğlu S, Çoğulu Ö, Kunt A, Çankaya T, Demirtaş E, Tütüncüoğlu S. SPİNAL MUSKÜLER ATROFİ’DE MOLEKÜLER TANI: EGE BÖLGERİNDE BİR REFERANS MERKEZİNDEKİ UYGULAMALAR. EJM. 2002;41(1):7-10.