Long term follow-up in a patient with homozygous familial hypercholesterolemia: LDL-apheresis and problems experienced in treatment
Abstract
Familial Hypercholesterolemia (FH) is a genetic disease characterized by extremely high levels of cholesterol leading to cholesterol deposition in skin and tissues and premature atherosclerosis due to defective LDL-receptors. In homozygous individuals (HoFH) cardiovascular events could develop from childhood on. HoFH case reports from our country generally describe the success of the treatments of LDL apheresis or cardiovascular surgery in these young patients. However, there is no information about the long term prognosis of these individuals. This article presents a patient with a long term treatment (≥7 years) of LDL apheresis, who had died at the age of 25 because of severe cardiac failure. Even though he had consulted primary care physicians many times with specific physical signs of FH (arcus cornea, xanthomas in the skin) at a very early age and a history of cardiovascular events in first-degree relatives, he could not receive HoFH diagnosis. Due to a delayed diagnosis of HoFH, despite long-term apheresis, atherosclerotic process has progressed. In this case report, the severe problems encountered during the long term management of this HoFH patient are described. At the same time, current treatment approaches for HoFH recommended by the related guidelines are reviewed.
Homozigot ailevi hiperkolesterolemi olgusunda uzun dönem izlem: LDL aferezi ve tedavide yaşanan sorunlar
Abstract
Ailevi hiperkolesterolemi (AH), LDL reseptörlerinin defektif olması sonucu gelişen aşırı yüksek kolesterol düzeyleri, deri ve dokularda kolesterol birikimi ve erken aterosklerozla karakterize genetik bir hastalıktır. Homozigot olgularda (HoAH) çocukluk döneminden itibaren kardiovasküler olaylar gelişebilmektedir. Ülkemizden bildirilen HoAH olguları sıklıkla aferez veya kardiyovasküler cerrahinin bu genç hastalarda başarısını aktarmaktadır. Ancak, uzun dönem prognoz hakkında bir bilgi yoktur. Bu makalede uzun süreli (>7 yıl) afereze giren ve ciddi kalp yetersizliği ile 25 yaşında iken ölen bir olgu paylaşılmıştır. Olgu, çok erken yaşta AHnin tüm tipik bulguları (arkus kornea, deride yaygın kolesterol birikimleri) ve birinci derece akrabalarında erken KV olay hikayesi ile birinci basamak hekimlerine defalarca başvurmasına rağmen tanı alamamıştır. Geç tanı sonucunda uzun yıllar devam eden düzenli afereze rağmen aterosklerotik süreç ilerlemiştir. Bu olgu sunumunda uzun süreli izlemde HoAH hastanın tedavisinde yaşanan ciddi sorunlar aktarılmıştır. Aynı zamanda HoAH için kılavuzların önerdiği güncel tedavi yaklaşımı gözden geçirilmiştir.
Details
| Other ID | JA74FF57NE |
|---|---|
| Journal Section | Case Reports |
| Authors | |
| Publication Date | July 1, 2017 |
| Submission Date | July 1, 2017 |
| Published in Issue | Year 2017Volume: 56 Issue: 2 |
