Year 2018, Volume 57 , Issue 1, Pages 57 - 59 2018-03-01

Herediter multiple ekzostoz
Hereditary multiple exostoses

İlknur AYKURT KARLIBEL [1] , Asiye Mukaddes EROL [2] , Lale ALTAN İNCEOĞLU [3] , Mustafa ÖZER [4]


Herediter multiple ekzostoz, çoğunlukla uzun kemiklerin juksta-epifizer bölgesinden köken alan ekzositozlarla karakterize otozomal dominant bir hastalıktır. Hastalar en sık eklem yakınında tek veya çok sayıda sert, ağrısız kitlelerle prezente olur. En yaygın komplikasyonları ağrı, eklem hareket kısıtlılığı, ekstremite eşitsizlikleri, büyüme geriliği, damar-sinir basısı ve malign dejenerasyondur. Bu yazıda, herediter multiple ekzostoz tanılı bir olguyu sunmayı ve ilgili literatür eşliğinde klinik özelliklerini ve tedavide rehabilitasyonun etkinliğini tartışmayı amaçladık.

Hereditary multiple exostoses is an autosomal dominant disease which is characterized by exostoses that originate most commonly from the juxta-epiphysial region of the long bones. Patients usually present with single or multiple, firm, painless masses near the joints. The most common complications are pain, restricted joint motion, extremity asymmetry, growth retardation, neurovascular compression and malignant degeneration. In this paper, we aimed to present a case with diagnosis of hereditary multiple exostoses and discuss the clinical features and efficacy of rehabilitation with relevant literature

  • Ryckx A, Somers Jan FA, Allaert A. Hereditary Multiple Exostosis. Acta Orthop Belg 2013;79(6):597-607.
  • Stieber JR, Dormans JP. Manifestations of Hereditary Multiple Exostoses. J Am Acad Orthop Surg 2005;13(2):110-20. 3. Bovée JV. Multipl osteochondromas. Orphanet J Rare Dis 2008;13(3)3.
  • Jamsheer A, Socha M, Sowińska-Seidler A, Telega K, Trzeciak T, Latos-Bieleńska A. Mutational screening of EXT1 and EXT2 genes in Polish patients with hereditary multiple exostoses. J Appl Genetics 2014;55(2):183-8.
  • Wuyts W, Van Hul W, De Boulle K, et al. Mutations in the EXT1 and EXT2 genes in hereditary multiple exostoses. Am J Hum Genet 1998;62(2):346-54.
  • Legeai-Mallet L, Margaritte-Jeannin P, Lemdani M, Le Merrer M, Munnich A. An extension of the admixture test for the study of genetic heterogeneity in hereditary multiple exostoses. Hum Genet 1997;99(3):298-302.
  • Temizöz O, Bayram İ, Akpınar F, Etlik Ö, Güler M, Sakarya ME. Malign transformasyon gösteren osteokondromatozis olgusunda radyolojik bulgular. Tıp Araştırmaları Dergisi 2003:1(3):31-4.
  • Darilek S, Wicklund C, Novy D, et al. Hereditary multiple exostosis and pain. J Pediatr Orthop 2005;25(3):369-76.
  • Goud AL, de Lange J, Scholtes VA, Bulstra SK, Ham SJ. Pain, physical and social functioning, and quality of life in individuals with multiple hereditary exostoses in The Netherlands: A national cohort study. J Bone Joint Surg Am 2012;94(11):1013-20.
Primary Language tr
Journal Section Case Reports
Authors

Orcid: 0000-0002-7854-0133
Author: İlknur AYKURT KARLIBEL
Institution: Yüksek İhtisas Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Fiziksel Tıp ve Rehabilitasyon Kliniği, Bursa, Türkiye
Country: Turkey


Orcid: 0000-0002-2884-4665
Author: Asiye Mukaddes EROL (Primary Author)
Institution: Yüksek İhtisas Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Fiziksel Tıp ve Rehabilitasyon Kliniği, Bursa
Country: Turkey


Orcid: 0000-0002-6543-8382
Author: Lale ALTAN İNCEOĞLU
Institution: ULUDAĞ ÜNİVERSİTESİ, TIP FAKÜLTESİ, DAHİLİ TIP BİLİMLERİ BÖLÜMÜ, FİZİKSEL TIP VE REHABİLİTASYON ANABİLİM DALI
Country: Turkey


Orcid: 0000-0001-8091-5400
Author: Mustafa ÖZER
Institution: FİZİKSEL TIP VE REHABİLİTASYON KLİNİĞİ
Country: Turkey


Dates

Application Date : November 1, 2016
Acceptance Date : May 3, 2017
Publication Date : March 1, 2018

Bibtex @case report { etd414415, journal = {Ege Tıp Dergisi}, issn = {1016-9113}, eissn = {2147-6500}, address = {}, publisher = {Ege University}, year = {2018}, volume = {57}, pages = {57 - 59}, doi = {10.19161/etd.414415}, title = {Herediter multiple ekzostoz}, key = {cite}, author = {Aykurt Karlıbel, İlknur and Erol, Asiye Mukaddes and Altan İnceoğlu, Lale and Özer, Mustafa} }
APA Aykurt Karlıbel, İ , Erol, A , Altan İnceoğlu, L , Özer, M . (2018). Herediter multiple ekzostoz . Ege Tıp Dergisi , 57 (1) , 57-59 . DOI: 10.19161/etd.414415
MLA Aykurt Karlıbel, İ , Erol, A , Altan İnceoğlu, L , Özer, M . "Herediter multiple ekzostoz" . Ege Tıp Dergisi 57 (2018 ): 57-59 <http://egetipdergisi.com.tr/en/pub/issue/36515/414415>
Chicago Aykurt Karlıbel, İ , Erol, A , Altan İnceoğlu, L , Özer, M . "Herediter multiple ekzostoz". Ege Tıp Dergisi 57 (2018 ): 57-59
RIS TY - JOUR T1 - Herediter multiple ekzostoz AU - İlknur Aykurt Karlıbel , Asiye Mukaddes Erol , Lale Altan İnceoğlu , Mustafa Özer Y1 - 2018 PY - 2018 N1 - doi: 10.19161/etd.414415 DO - 10.19161/etd.414415 T2 - Ege Tıp Dergisi JF - Journal JO - JOR SP - 57 EP - 59 VL - 57 IS - 1 SN - 1016-9113-2147-6500 M3 - doi: 10.19161/etd.414415 UR - https://doi.org/10.19161/etd.414415 Y2 - 2017 ER -
EndNote %0 Ege Tıp Dergisi Herediter multiple ekzostoz %A İlknur Aykurt Karlıbel , Asiye Mukaddes Erol , Lale Altan İnceoğlu , Mustafa Özer %T Herediter multiple ekzostoz %D 2018 %J Ege Tıp Dergisi %P 1016-9113-2147-6500 %V 57 %N 1 %R doi: 10.19161/etd.414415 %U 10.19161/etd.414415
ISNAD Aykurt Karlıbel, İlknur , Erol, Asiye Mukaddes , Altan İnceoğlu, Lale , Özer, Mustafa . "Herediter multiple ekzostoz". Ege Tıp Dergisi 57 / 1 (March 2018): 57-59 . https://doi.org/10.19161/etd.414415
AMA Aykurt Karlıbel İ , Erol A , Altan İnceoğlu L , Özer M . Herediter multiple ekzostoz. ETD. 2018; 57(1): 57-59.
Vancouver Aykurt Karlıbel İ , Erol A , Altan İnceoğlu L , Özer M . Herediter multiple ekzostoz. Ege Tıp Dergisi. 2018; 57(1): 57-59.
IEEE İ. Aykurt Karlıbel , A. Erol , L. Altan İnceoğlu and M. Özer , "Herediter multiple ekzostoz", Ege Tıp Dergisi, vol. 57, no. 1, pp. 57-59, Mar. 2018, doi:10.19161/etd.414415