Year 2019, Volume 58 , Issue 4, Pages 418 - 421 2019-12-30

Ependimom ve L-2-hidroksiglutarik asidüri: İki kardeş olgu sunumu
Ependymoma with L-2-hydroxyglutaric aciduria: case report of two siblings

Semra BAHAR [1] , Tanyel ZÜBARİOĞLU [2] , Mehmet Şerif CANSEVER [3] , Cengiz YALÇINKAYA [4]


L-2-hidroksiglutarik asidüri (L2HGA), yavaş seyirli, otozomal çekinik geçişli, nörodejeneratif bir metabolik hastalıktır. Hastalığın temel klinik bulgularını motor gelişim basamaklarında gecikme, davranış bozuklukları, febril ve afebril nöbetler oluşturup, sık görülen muayene bulguları arasında makrosefali, mental retardasyon, serebellar ataksi, piramidal ve ekstrapiramidal bulgular yer alır. Beyin manyetik rezonans görüntülemesinde (MRG) subkortikal alandan başlayan beyaz cevher etkilenmesi ile bazal gangliyon ve serebellar dentat nükleus tutulumu tipiktir. Kesin tanı klinik ve radyolojik görüntülemelerin eşliğinde serumda, idrarda ve beyin omurilik sıvısında (BOS) artmış 2-hidroksiglutarik asit düzeyinin gösterilmesi ve L2HGDH geninin moleküler analizi ile konulur. L2HGA tanısıyla takip edilen hastalarda beyin neoplazmı gelişimi bildirilmiştir. Bu yazıda, adolesan dönemde beyin tümörü nedeniyle opere edilen bir hastada patolojik beyin MRG bulgularının varlığının L2HGA tanısı koydurduğu bir hasta sunulmuştur. Tanı sonrası yapılan aile taramasında hastanın kardeşi de L2HGA tanısı almıştır. Sunulan olguların ışığında, erken yaşta beyin tümörü saptanan hastalarda, eşlik eden gelişim basamaklarında gecikme, mental retardasyon ve patolojik muayene bulgularının varlığında metabolik hastalıkların da ayırıcı tanıda akılda tutulması, nöro-metabolik hastalıkların spesifik radyolojik bulgularının üzerinde durulması ve metabolik hastalıklarda aile taramasının önemi vurgulanmıştır.
L-2-hydroxyglutaric aciduria (L2HGA) is a slowly progressive, autosomal recessive neurodegenerative disorder. Characteristic clinical features of the disease include developmental delay, behavioral disorders, febrile and afebrile seizures. Frequent abnormal examination findings can be listed as macrocephaly, mental retardation, cerebellar ataxia, pyramidal and extrapyramidal signs. Brain magnetic resonance imaging (MRI) features are characterized by subcortical white matter, basal ganglia and cerebellar dentate nuclei alterations. Definite diagnosis can be made by determination of elevated 2-hydroxyglutaric acid accumulation in plasma, urine and cerebrospinal fluid and by molecular diagnosis of L2HGDH gene accompanied by clinical and radiological findings. Malignant brain tumors have been reported in the course of L2HGA. Here, a patient that was operated because of brain tumor in adolescence and in whom the L2HGA diagnosis was made by abnormal brain MRI features is reported. Following the diagnosis, her sister was also diagnosed as L2HGA due to family screening. In the light of these cases, it is emphasized that metabolic diseases should be included in differential diagnosis of brain tumors in early life especially in existence of neurodevelopmental delay, mental retardation and pathological examination findings. Specific radiological features of neurometabolic disorders and importance of family screening in metabolic diseases are also highlighted.
  • Van Schaftingen E, Rzem R, Veiga-da-Cunha M. L: -2-Hydroxyglutaric aciduria, a disorder of metabolite repair. J Inherit Metab Dis 2009; 32 (2): 135-42.
  • Hoffmann GF, Kölker S. Cerebral Organic Acid Disorders and Other Disorders of Lysine Catabolism. In: Saudubray JM, Baumgartner MR, Walter. J (eds). Inborn Metabolic Diseases Diagnosis and Treatment. 6th Edn. Berlin,Heidelberg: Springer; 2016: 333-48.
  • Steenweg ME, Salomons GS, Yapici Z, et al. L-2-Hydroxyglutaric aciduria: pattern of MR imaging abnormalities in 56 patients. Radiology 2009;251(3):856-65.
  • Yilmaz K. Riboflavin treatment in a case with l-2-hydroxyglutaric aciduria. Eur J Paediatr Neurol 2009;13(1):57-60.
  • Samuraki M, Komai K, Hasegawa Y, et al. A successfully treated adult patient with L-2-hydroxyglutaric aciduria. Neurology 2008; 70 (13): 1051-2.
  • Faiyaz-Ul-Haque M, Al-Sayed MD, Faqeih E, et al. Clinical, neuroimaging, and genetic features of L-2- hydroxyglutaric aciduria in Arab kindreds. Ann Saudi Med. 2014;34(2):107-14.
  • Steenweg ME, Jakobs C, Errami A, et al. An overview of L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase gene (L2HGDH) variants: a genotype-phenotype study. Hum Mutat. 2010;31(4):380-90.
  • Fourati H, Ellouze E, Ahmadi M, et al. MRI features in 17 patients with l2 hydroxyglutaric aciduria. Eur J Radiol Open 2016; 3: 245-50.
  • Patay Z, Mills JC, Löbel U, Lambert A, Sablauer A, Ellison DW. Cerebral neoplasms in L-2 hydroxyglutaric aciduria: 3 new cases and meta-analysis of literature data. AJNR Am J Neuroradiol 2012; 33 (5): 940-3.
  • Türkiye İstatistik Kurumu. Resmi internet sitesi: http://www.tuik.gov.tr
Primary Language tr
Subjects Health Care Sciences and Services
Journal Section Case Reports
Authors

Orcid: 0000-0002-7113-9646
Author: Semra BAHAR (Primary Author)
Institution: Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Şişli Hamidiye Etfal Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Kliniği, İstanbul
Country: Turkey


Orcid: 0000-0002-7159-4008
Author: Tanyel ZÜBARİOĞLU
Institution: Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Şişli Hamidiye Etfal Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Kliniği, Çocuk Beslenme ve Metabolizma Bölümü, İstanbul
Country: Turkey


Orcid: 0000-0003-3315-5124
Author: Mehmet Şerif CANSEVER
Institution: Namık Kemal Üniversitesi, Sağlık Hizmetleri Meslek Yüksekokulu, Tıbbi Laboratuvar Teknikleri, Tekirdağ
Country: Turkey


Orcid: 0000-0002-3443-8524
Author: Cengiz YALÇINKAYA
Institution: İstanbul Üniversitesi, Cerrahpaşa Tıp Fakültesi, Nöroloji Anabilim Dalı, İstanbul
Country: Turkey


Dates

Application Date : October 9, 2018
Acceptance Date : November 21, 2018
Publication Date : December 30, 2019

Bibtex @case report { etd665861, journal = {Ege Tıp Dergisi}, issn = {1016-9113}, eissn = {2147-6500}, address = {}, publisher = {Ege University}, year = {2019}, volume = {58}, pages = {418 - 421}, doi = {10.19161/etd.665861}, title = {Ependimom ve L-2-hidroksiglutarik asidüri: İki kardeş olgu sunumu}, key = {cite}, author = {Bahar, Semra and Zübarioğlu, Tanyel and Cansever, Mehmet Şerif and Yalçınkaya, Cengiz} }
APA Bahar, S , Zübarioğlu, T , Cansever, M , Yalçınkaya, C . (2019). Ependimom ve L-2-hidroksiglutarik asidüri: İki kardeş olgu sunumu . Ege Tıp Dergisi , 58 (4) , 418-421 . DOI: 10.19161/etd.665861
MLA Bahar, S , Zübarioğlu, T , Cansever, M , Yalçınkaya, C . "Ependimom ve L-2-hidroksiglutarik asidüri: İki kardeş olgu sunumu" . Ege Tıp Dergisi 58 (2019 ): 418-421 <http://egetipdergisi.com.tr/en/pub/issue/50673/665861>
Chicago Bahar, S , Zübarioğlu, T , Cansever, M , Yalçınkaya, C . "Ependimom ve L-2-hidroksiglutarik asidüri: İki kardeş olgu sunumu". Ege Tıp Dergisi 58 (2019 ): 418-421
RIS TY - JOUR T1 - Ependimom ve L-2-hidroksiglutarik asidüri: İki kardeş olgu sunumu AU - Semra Bahar , Tanyel Zübarioğlu , Mehmet Şerif Cansever , Cengiz Yalçınkaya Y1 - 2019 PY - 2019 N1 - doi: 10.19161/etd.665861 DO - 10.19161/etd.665861 T2 - Ege Tıp Dergisi JF - Journal JO - JOR SP - 418 EP - 421 VL - 58 IS - 4 SN - 1016-9113-2147-6500 M3 - doi: 10.19161/etd.665861 UR - https://doi.org/10.19161/etd.665861 Y2 - 2018 ER -
EndNote %0 Ege Tıp Dergisi Ependimom ve L-2-hidroksiglutarik asidüri: İki kardeş olgu sunumu %A Semra Bahar , Tanyel Zübarioğlu , Mehmet Şerif Cansever , Cengiz Yalçınkaya %T Ependimom ve L-2-hidroksiglutarik asidüri: İki kardeş olgu sunumu %D 2019 %J Ege Tıp Dergisi %P 1016-9113-2147-6500 %V 58 %N 4 %R doi: 10.19161/etd.665861 %U 10.19161/etd.665861
ISNAD Bahar, Semra , Zübarioğlu, Tanyel , Cansever, Mehmet Şerif , Yalçınkaya, Cengiz . "Ependimom ve L-2-hidroksiglutarik asidüri: İki kardeş olgu sunumu". Ege Tıp Dergisi 58 / 4 (December 2019): 418-421 . https://doi.org/10.19161/etd.665861
AMA Bahar S , Zübarioğlu T , Cansever M , Yalçınkaya C . Ependimom ve L-2-hidroksiglutarik asidüri: İki kardeş olgu sunumu. ETD. 2019; 58(4): 418-421.
Vancouver Bahar S , Zübarioğlu T , Cansever M , Yalçınkaya C . Ependimom ve L-2-hidroksiglutarik asidüri: İki kardeş olgu sunumu. Ege Tıp Dergisi. 2019; 58(4): 418-421.
IEEE S. Bahar , T. Zübarioğlu , M. Cansever and C. Yalçınkaya , "Ependimom ve L-2-hidroksiglutarik asidüri: İki kardeş olgu sunumu", Ege Tıp Dergisi, vol. 58, no. 4, pp. 418-421, Dec. 2020, doi:10.19161/etd.665861