Redirecting to http://dergipark.org.tr/_fragment?_hash=I6GjcxzJhXXle3dvCyVY1l0fF0QzfI6EsxBeMakwEx8&_path=id%3D344105%26_format%3Dhtml%26_locale%3Dtr%26_controller%3DApp%255CController%255CSite%255CArticleController%253A%253AesiArticleStats.
 
BibTex RIS Kaynak Göster

Son dönem böbrek yetmezliğinin nadir bir nedeni: Fabry hastalığı

Yıl 2015, Cilt: 54 Sayı: 1, 33 - 35, 01.03.2015

Bennur Esen Ahmet Engin Atay Emel Gökmen Süleyman Yıldırım Dede Şit

https://doi.org/10.19161/etd.344105

Öz

Fabry hastalığı, Gaucher hastalığından sonra, ikinci en sık lizozomal depo hastalığıdır. Sistemik olarak pek çok bulgu vermesine rağmen teşhisi genellikle gecikmektedir. Benzer hastalık bulguları olan aile öyküsü, tanı için önemlidir. Bu yazıda, mitral yetmezlliği ve kardiyomyopati mevcut olup son dönem böbrek yetmezliği nedeniyle hemodiyaliz uygulanan ve genetik analiz sonucu Fabry hastalığı tanısı konulan 23 yaşında erkek hasta sunulmaktadır.

Anahtar Kelimeler

Fabry hastalığı hemodiyaliz son dönem böbrek yetmezliği

A rare cause of end stage renal disease: Fabry disease

Yıl 2015, Cilt: 54 Sayı: 1, 33 - 35, 01.03.2015

Bennur Esen Ahmet Engin Atay Emel Gökmen Süleyman Yıldırım Dede Şit

https://doi.org/10.19161/etd.344105

Öz

Fabry disease is the second most common lysosomal storage disease after Gaucher disease. Although there are many systemic symptoms, generally diagnosis of Fabry disease is delayed. Having a family history of Fabry disease with symptoms is important for diagnosis. In this report, a 23-year-old male patient diagnosed as Farby disease by genetic analysis is presented who had mitral insufficiency, cardiomyopathy and end stage renal failure requiring hemodialysis.

Anahtar Kelimeler

Fabry disease hemodialysis end stage renal failure

Toplam 0 adet kaynakça vardır.

Ayrıntılar

Diğer ID JA47BU93CT
Bölüm Olgu Sunumu
Yazarlar

Bennur Esen

Ahmet Engin Atay

Emel Gökmen

Süleyman Yıldırım

Dede Şit

Yayımlanma Tarihi 1 Mart 2015
Gönderilme Tarihi 1 Mart 2015
Yayımlandığı Sayı Yıl 2015 Cilt: 54 Sayı: 1

Kaynak Göster

Vancouver Esen B, Atay AE, Gökmen E, Yıldırım S, Şit D. Son dönem böbrek yetmezliğinin nadir bir nedeni: Fabry hastalığı. ETD. 2015;54(1):33-5.
 Kapak Resmi İndir

1724617243172472652917240      26515    

 26507    26508 26517265142651826513

2652026519