Holt-Oram sendromu: Nadir bir olgu sunumu

Onur Işık; Muhammet Akyüz; Mehmet Fatih Ayık; Yüksel Atay

doi:10.19161/etd.344119

The Holt-Oram syndrome: Report of a rare case

Yıl 2015, Cilt: 54 Sayı: 2, 89 - 91, 01.06.2015

Onur Işık Muhammet Akyüz Mehmet Fatih Ayık Yüksel Atay

https://doi.org/10.19161/etd.344119

Öz

The Holt-Oram Syndrome (HOS) is a congenital autosomal hereditary disease characterized by abnormalities of the upper limb skeleton and the heart. This syndrome was first described in 1960 by Mary Clayton Holt and Samuel Oram from the members of a family with congenital heart disease and skeletal deformities on upper extremities with autosomal dominant transmission. It includes a set of cardiac disorders and thumb aplasia or hypoplasia which may arise in variety forms. The incidence of HOS is estimated at 1:100.000 births. In the literature, this syndrome is also named as atriodigital syndrome, heart-hand syndrome, upper limb-cardiovascular syndrome, cardiac-limb syndrome or cardiomelic syndrome. Herein we present a HOS in a 12-year-old male that has multiple upper limb deformities and atrial septal defect.

Anahtar Kelimeler

Holt-Oram syndrome , cardiac defect

Holt-Oram sendromu: Nadir bir olgu sunumu

Yıl 2015, Cilt: 54 Sayı: 2, 89 - 91, 01.06.2015

Onur Işık Muhammet Akyüz Mehmet Fatih Ayık Yüksel Atay

https://doi.org/10.19161/etd.344119

Öz

Holt-Oram sendromu (HOS) üst ekstremite iskelet ve kalp anormallikleri ile seyreden bir konjenital otozomal kalıtsal bir hastalıktır. Bu sendrom ilk kez 1960 yılında Mary Clayton Holt ve Samuel Oram tarafından, bir ailenin 4 soyağacındaki bireylerde otozomal dominant geçiş gösteren konjenital kalp hastalığı ve otozomal üst ekstremite iskelet deformiteleri varlığı olarak tanımlanmıştır. HOS kardiyak bozukluklar ve başparmak aplazi ya da hipoplazisi şeklinde çeşitli formları içermektedir. İnsidansı 100.000 doğumda 1 olarak tahmin edilmektedir. Literatürde, bu sendrom atriyo-digital sendromu, kalp-el sendromu, üst ekstremite-kardiyovasküler sendrom, kalp-bacak sendromu veya kardiyomelik sendrom olarak da adlandırılmaktadır. Burada çok sayıda üst ekstremite iskelet deformitesi ve atriyal septal defekt varlığı olan 12 yaşındaki erkek Holt-Oram sendromu olgusu sunuldu.

Anahtar Kelimeler

Holt Oram sendromu , kardiyak defekt

Toplam 0 adet kaynakça vardır.

Ayrıntılar

Diğer ID	JA79TV33AB
Bölüm	Olgu Sunumu
Yazarlar	Onur Işık Muhammet Akyüz Mehmet Fatih Ayık Yüksel Atay
Yayımlanma Tarihi	1 Haziran 2015
Gönderilme Tarihi	1 Haziran 2015
Yayımlandığı Sayı	Yıl 2015 Cilt: 54 Sayı: 2