Yıl 2015, Cilt 54 , Sayı 2, Sayfalar 89 - 91 2015-06-01

Holt-Oram sendromu: Nadir bir olgu sunumu
The Holt-Oram syndrome: Report of a rare case

Onur IŞIK [1] , Muhammet AKYÜZ [2] , Mehmet Fatih AYIK [3] , Yüksel ATAY [4]


Holt-Oram sendromu (HOS) üst ekstremite iskelet ve kalp anormallikleri ile seyreden bir konjenital otozomal kalıtsal bir hastalıktır. Bu sendrom ilk kez 1960 yılında Mary Clayton Holt ve Samuel Oram tarafından, bir ailenin 4 soyağacındaki bireylerde otozomal dominant geçiş gösteren konjenital kalp hastalığı ve otozomal üst ekstremite iskelet deformiteleri varlığı olarak tanımlanmıştır. HOS kardiyak bozukluklar ve başparmak aplazi ya da hipoplazisi şeklinde çeşitli formları içermektedir. İnsidansı 100.000 doğumda 1 olarak tahmin edilmektedir. Literatürde, bu sendrom atriyo-digital sendromu, kalp-el sendromu, üst ekstremite-kardiyovasküler sendrom, kalp-bacak sendromu veya kardiyomelik sendrom olarak da adlandırılmaktadır. Burada çok sayıda üst ekstremite iskelet deformitesi ve atriyal septal defekt varlığı olan 12 yaşındaki erkek Holt-Oram sendromu olgusu sunuldu.
The Holt-Oram Syndrome (HOS) is a congenital autosomal hereditary disease characterized by abnormalities of the upper limb skeleton and the heart. This syndrome was first described in 1960 by Mary Clayton Holt and Samuel Oram from the members of a family with congenital heart disease and skeletal deformities on upper extremities with autosomal dominant transmission. It includes a set of cardiac disorders and thumb aplasia or hypoplasia which may arise in variety forms. The incidence of HOS is estimated at 1:100.000 births. In the literature, this syndrome is also named as atriodigital syndrome, heart-hand syndrome, upper limb-cardiovascular syndrome, cardiac-limb syndrome or cardiomelic syndrome. Herein we present a HOS in a 12-year-old male that has multiple upper limb deformities and atrial septal defect.
Diğer ID JA79TV33AB
Bölüm Olgu Sunumu
Yazarlar

Yazar: Onur IŞIK

Yazar: Muhammet AKYÜZ

Yazar: Mehmet Fatih AYIK

Yazar: Yüksel ATAY

Tarihler

Yayımlanma Tarihi : 1 Haziran 2015

Bibtex @ { etd344119, journal = {Ege Tıp Dergisi}, issn = {1016-9113}, eissn = {2147-6500}, address = {}, publisher = {Ege Üniversitesi}, year = {2015}, volume = {54}, pages = {89 - 91}, doi = {10.19161/etd.344119}, title = {Holt-Oram sendromu: Nadir bir olgu sunumu}, key = {cite}, author = {IŞIK, Onur and AKYÜZ, Muhammet and AYIK, Mehmet Fatih and ATAY, Yüksel} }
APA IŞIK, O , AKYÜZ, M , AYIK, M , ATAY, Y . (2015). Holt-Oram sendromu: Nadir bir olgu sunumu. Ege Tıp Dergisi , 54 (2) , 89-91 . DOI: 10.19161/etd.344119
MLA IŞIK, O , AKYÜZ, M , AYIK, M , ATAY, Y . "Holt-Oram sendromu: Nadir bir olgu sunumu". Ege Tıp Dergisi 54 (2015 ): 89-91 <http://egetipdergisi.com.tr/tr/issue/31446/344119>
Chicago IŞIK, O , AKYÜZ, M , AYIK, M , ATAY, Y . "Holt-Oram sendromu: Nadir bir olgu sunumu". Ege Tıp Dergisi 54 (2015 ): 89-91
RIS TY - JOUR T1 - Holt-Oram sendromu: Nadir bir olgu sunumu AU - Onur IŞIK , Muhammet AKYÜZ , Mehmet Fatih AYIK , Yüksel ATAY Y1 - 2015 PY - 2015 N1 - doi: 10.19161/etd.344119 DO - 10.19161/etd.344119 T2 - Ege Tıp Dergisi JF - Journal JO - JOR SP - 89 EP - 91 VL - 54 IS - 2 SN - 1016-9113-2147-6500 M3 - doi: 10.19161/etd.344119 UR - https://doi.org/10.19161/etd.344119 Y2 - 2019 ER -
EndNote %0 Ege Tıp Dergisi Holt-Oram sendromu: Nadir bir olgu sunumu %A Onur IŞIK , Muhammet AKYÜZ , Mehmet Fatih AYIK , Yüksel ATAY %T Holt-Oram sendromu: Nadir bir olgu sunumu %D 2015 %J Ege Tıp Dergisi %P 1016-9113-2147-6500 %V 54 %N 2 %R doi: 10.19161/etd.344119 %U 10.19161/etd.344119
ISNAD IŞIK, Onur , AKYÜZ, Muhammet , AYIK, Mehmet Fatih , ATAY, Yüksel . "Holt-Oram sendromu: Nadir bir olgu sunumu". Ege Tıp Dergisi 54 / 2 (Haziran 2015): 89-91 . https://doi.org/10.19161/etd.344119
AMA IŞIK O , AKYÜZ M , AYIK M , ATAY Y . Holt-Oram sendromu: Nadir bir olgu sunumu. Ege Tıp Dergisi. 2015; 54(2): 89-91.
Vancouver IŞIK O , AKYÜZ M , AYIK M , ATAY Y . Holt-Oram sendromu: Nadir bir olgu sunumu. Ege Tıp Dergisi. 2015; 54(2): 91-89.