Peutz-Jeghers sendromu

Tuğba Han Yılmaz; Tevfik Avcı; Varlık Erol; Hüseyin Gülay

doi:10.19161/etd.344215

Peutz-Jeghers syndrome

Yıl 2016, Cilt: 55 Sayı: 3, 152 - 154, 01.09.2016

Tuğba Han Yılmaz Tevfik Avcı Varlık Erol Hüseyin Gülay

https://doi.org/10.19161/etd.344215

Öz

Peutz-Jeghers syndrome (PJS) is an autosomally dominant inherited disease which is responsible for mucocutaneous pigmentation and gastrointestinal polyps. Round, oval or irregular patches of brown pigmentation 1-5 mm in diameter, distributed over the oral mucosa, gums, hard palate and lips are observed. Most of the polyps reside in the jejunum, it may also ocur in ileum, stomach, duodenum and/or colon. There is a higher risk of intestinal and extraintestinal cancers in those patients. Herein we present a 44-year-old male patient having intermittent episodes of bloating and abdominal pain without a particular localization, as well as mild iron deficiency anemia for ten years. Physical examination revealed pigmented lesions on oral mucosa and fingertips, palpable mass on abdominal left upper quadrant, and colonoscopy showed multiple hamartomatous polyps. At the operation performed for the mesenteric mass, it was detected that 2 of 8 small intestinal polyps have intramucosal carsinoma and the mesenteric mass was reported as signet ring cell carsinoma. Patients with PJS should be regularly and closely monitored, because of the increased risk of cancer.

Anahtar Kelimeler

Peutz-Jeghers syndrome , cancer , follow-up and treatment

Peutz-Jeghers sendromu

Yıl 2016, Cilt: 55 Sayı: 3, 152 - 154, 01.09.2016

Tuğba Han Yılmaz Tevfik Avcı Varlık Erol Hüseyin Gülay

https://doi.org/10.19161/etd.344215

Öz

Peutz-Jeghers sendromu (PJS), otozomal dominant geçiş gösteren, mukokutanöz pigmentasyon ve gastrointestinal poliplerin görüldüğü bir hastalıktır. Yuvarlak, oval, düzgün olmayan, 1-5 mm çapındaki kahverengi pigmentasyonlar oral mukoza, diş eti, damak ve dudaklarda yerleşim gösterir. Polipler genellikle jejunumda olmakla birlikte, ileum, mide, duodenum ve/veya kolonda yerleşim gösterebilir. İntestinal ve ekstraintestinal kanser gelişme riski artmıştır. Olgu sunumumuz 44 yaşında, 10 sene önce başlayan lokalize olmayan yaygın karın ağrısı ve demir eksikliği anemisi nedeni ile tetkik edilmeye başlayan erkek hastamız ile ilgilidir. Fizik muayenesinde parmak uçları ve oral mukozadaki pigmente lezyonların yanı sıra batın sol üst kadranda kitle palpe edildi ve kolonoskopide multiple sayıda hamartomatoz polip olduğu görüldü. Mezenterik kitle nedeni ile opere edilen hastada, 8 adet ince barsak polibinin ikisinde tübülovillöz adenom zemininde intramukozal karsinom tespit edilirken, mezenterik kitlenin taşlı yüzük hücreli karsinom olduğu rapor edildi. PJS olan hastalar, gelişebilecek malignite ihtimaline karşı yakın takip edilmelidir.

Anahtar Kelimeler

Peutz-Jeghers sendromu , kanser , takip ve tedavi

Toplam 0 adet kaynakça vardır.

Ayrıntılar

Diğer ID	JA48DJ82MM
Bölüm	Olgu Sunumu
Yazarlar	Tuğba Han Yılmaz Tevfik Avcı Varlık Erol Hüseyin Gülay
Yayımlanma Tarihi	1 Eylül 2016
Gönderilme Tarihi	1 Eylül 2016
Yayımlandığı Sayı	Yıl 2016 Cilt: 55 Sayı: 3