İlk trimester kistik higroma tanısı konulan olguların retrospektif analizi; tek merkez tecrübeleri

Amaç: Kistik higroma antenatal yaşamın ilk trimesterinde veya erken ikinci trimesterde tanı konulan, sıklıkla boyun, daha nadir mediasten veya abdomen çevresinde sıvı koleksiyonu ile izlenen konjenital bir anomalidir. Bu çalışmamızın amacı kliniğimizde tanı konulan kistik higroma olgularını değerlendirmek yapısal anomaliler, genetik anomaliler açısından sonuçlarını analiz etmektir. Gereç ve Yöntem: Kliniğimize son iki yılda refere edilmiş hastalar arasından kistik higroma tanısı alan 22 hasta çalışmamıza dahil edilmiştir. Hastalarımızdan invaziv tanı testine izin veren 13 hastaya uygun hafta aralığına göre koryon villus örneklemesi veya amniyosentez uygulanmıştır. İzin vermeyen hastalar antenatal ultrasonografi takibine alınmıştır. Bulgular: Genetik veya yapısal anomalisi olan 6 hastaya tıbbi tahliye uygulanmış 5 tanesi spontane abort veya missed olmuştur. Vakalardan bir tanesine amniyosentez işlemiyle kromozomal değerlendirme ve microarray analizi yapılmış ve normal bulunmuştur, antenatal takipte rezolüsyona uğramış ve miadında sağlıklı bir bebek doğurmuştur. Sonuç: Konjenital kistik higroma tanısı konulan bebekler yapısal anomaliler, konjenital kalp hastalıkları, iskelet displazileri ve genetik hastalıklar açısından risk altındadır bu nedenle bu olguların perinatoloji genetik ve yenidoğan birimleri tarafından dikkatli takip edilmesi gerekmektedir. Genetiği normal olan bebeklerin prognozunu yapısal anomalilerin varlığı belirlemektedir.

Aim: Cystic hygroma is a congenital anomaly diagnosed in the first trimester or early second trimester of antenatal life, often accompanied by fluid collection around the neck, less commonly around the mediastinum or abdomen. The aim of this study is to evaluate cases of cystic hygroma diagnosed in our clinic and to analyze their results in terms of structural anomalies and genetic abnormalities. Materials and Methods: Twenty-two patients diagnosed with cystic hygroma among those referred to our clinic in the last two years were included in our study. Chorionic villus sampling or amniocentesis was performed on 13 patients who consented to invasive diagnostic testing, according to the appropriate week interval. Patients who did not consent were placed under antenatal ultrasound follow-up. Results: Medical termination was applied to 6 patients with genetic or structural anomalies, and 5 of them resulted in spontaneous abortion or missed abortion. Chromosomal evaluation and microarray analysis were performed on one of the cases through amniocentesis, which was found to be normal. The case underwent resolution during antenatal follow-up and delivered a healthy baby at term. Conclusion: Babies diagnosed with congenital cystic hygroma are at risk for structural anomalies, congenital heart diseases, skeletal dysplasia, and genetic disorders, therefore requiring careful monitoring by perinatology, genetics, and neonatal units. The presence of structural anomalies determines the prognosis of babies with normal genetics.