İzole sülfit oksidaz eksikliği: SUOX geninde homozigot p.Gly362Ser varyantı saptanan 10 aylık bir olgu

Sevgi Doğan; Gizem Gökçe Altaş; Sümeyya Duran Kaymak; Mustafa Kılıç

doi:10.19161/etd.1807914

EN TR

Isolated sulfite oxidase deficiency: A 10-month-old patient with a homozygous p.Gly362Ser variant in the SUOX gene

Öz

Isolated sulfite oxidase deficiency is a rare neurometabolic disorder caused by biallelic pathogenic variants in the SUOX gene and is characterized by severe neurological involvement. A 10-month-old boy was evaluated because of microcephaly, epilepsy, cerebral palsy, and a history of sibling death. Physical examination revealed developmental delay, axial hypotonia, and peripheral spasticity. Brain magnetic resonance imaging demonstrated diffuse cerebral atrophy, corpus callosum agenesis, ventriculomegaly, and periventricular cystic changes. Clinical exome sequencing identified a homozygous SUOX c.1084G>A (p.Gly362Ser) pathogenic variant, confirming the diagnosis of isolated sulfite oxidase deficiency. Previously reported Turkish patients were also reviewed with respect to their clinical, radiological, and genetic findings. ISOD should be considered in infants presenting with early-onset seizures, progressive encephalopathy, characteristic neuroimaging findings and early molecular genetic testing is essential for establishing the diagnosis.

Anahtar Kelimeler

İzole sülfit oksidaz eksikliği: SUOX geninde homozigot p.Gly362Ser varyantı saptanan 10 aylık bir olgu

Öz

İzole sülfit oksidaz eksikliği, SUOX genindeki bialelik patojenik varyantlara bağlı gelişen, ağır nörolojik tutulumla seyreden nadir bir nörometabolik hastalıktır. On aylık erkek hasta, mikrosefali, epilepsi, serebral palsi ve kardeş ölüm öyküsü nedeniyle metabolik açıdan değerlendirildi. Fizik muayenesinde gelişim geriliği, aksiyel hipotoni ve periferik spastisite saptandı. Beyin manyetik rezonans görüntülemesinde yaygın serebral atrofi, korpus kallozum agenezisi, ventrikülomegali ve periventriküler kistik değişiklikler izlendi. Klinik ekzom dizilemesinde SUOX geninde homozigot c.1084G>A (p.Gly362Ser) patojenik varyant gösterilerek izole sülfit oksidaz eksikliği tanısı doğrulandı. Ayrıca literatürde bildirilen Türk kökenli olgular klinik, radyolojik ve genetik özellikleri açısından gözden geçirildi. Erken başlangıçlı nöbetler, ilerleyici ensefalopati ve karakteristik nörogörüntüleme bulguları bulunan hastalarda izole sülfit oksidaz eksikliği ayırıcı tanıda düşünülmeli ve erken moleküler genetik inceleme yapılmalıdır.

Anahtar Kelimeler

Kaynakça

1. Bindu PS, Nagappa M, Bharath RD, Taly AB. Isolated sulfite oxidase deficiency. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2025. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/ PMID:28933809
2. Göde L, Zielonka M, Garbade SF, Posset R. Ultra-orphan diseases: a cross-sectional quantitative analysis of the natural history of isolated sulfite oxidase deficiency. PLoS One. 2025;20:e0323043. doi:10.1371/journal.pone.0323043
3. Schwahn BC, van Spronsen F, Misko A, Pavaine J, Holmes V, Spiegel R, et al. Consensus guidelines for the diagnosis and management of isolated sulfite oxidase deficiency and molybdenum cofactor deficiencies. J Inherit Metab Dis. 2024;47:598–623. doi:10.1002/jimd.12730
4. Macleod RM, Farkas W, Fridovich I, Handler P. Purification and properties of hepatic sulfite oxidase. J Biol Chem. 1961;236:1841–6.
5. Mudd SH, Irreverre F, Laster L. Sulfite oxidase deficiency in man: demonstration of the enzymatic defect. Science. 1967;156(3782):1599–1602
6. Brown GK, Scholem RD, Croll HB, Wraith JE, McGill JJ. Sulfite oxidase deficiency: clinical, neuroradiologic, and biochemical features in two new patients. Neurology. 1989;39:252–7. doi:10.1212/WNL.39.2.252
7. Du P, Hassan RN, Luo H, Xie J, Zhu Y, Hu Q, et al. Identification of a novel SUOX pathogenic variant as the cause of isolated sulfite oxidase deficiency in a Chinese pedigree. Mol Genet Genomic Med. 2021;9:e1590. doi:10.1002/mgg3.1590
8. Grings M, Moura AP, Amaral AU, Parmeggiani B, Gasparotto J, Moreira JC, et al. Sulfite disrupts brain mitochondrial energy homeostasis and induces mitochondrial permeability transition pore opening via thiol group modification. Biochim Biophys Acta. 2014;1842:1413–22. doi:10.1016/j.bbadis.2014.04.022

9. Ünal Ö, Haliloğlu G, Coşkun T. Epileptik ensefalopatiler ve doğuştan metabolizma hastalıkları. Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Dergisi. 2012;55:141–88.
10. Rahman S, Footitt EJ, Varadkar S, Clayton PT. Inborn errors of metabolism causing epilepsy. Dev Med Child Neurol. 2013;55:23–36. doi:10.1111/j.1469-8749.2012.04406.x
11. Hong SY, Lin CH. Epilepsy in sulfite oxidase deficiency and related disorders: insights from neuroimaging and genetics. Epilepsy Behav. 2023;143:109246. doi:10.1016/j.yebeh.2023.109246
12. Mellis AT, Roeper J, Misko AL, Kohl J, Schwarz G. Sulfite alters the mitochondrial network in molybdenum cofactor deficiency. Front Genet. 2021;11:594828. doi:10.3389/fgene.2020.594828
13. Misko AL, Liang Y, Kohl JB, Eichler F. Delineating the phenotypic spectrum of sulfite oxidase and molybdenum cofactor deficiency. Neurol Genet. 2020;6:e486. doi:10.1212/NXG.0000000000000486
14. Zhao J, An Y, Jiang H, Wu H, Che F, Yang Y. Novel compound heterozygous pathogenic variants in SUOX cause isolated sulfite oxidase deficiency in a Chinese Han family. Front Genet. 2021;12:607085. doi:10.3389/fgene.2021.607085
15. Pavel AM, Stephens CM, Mathieson SR, Walsh BH, McNamara B, McSweeney N, et al. Electroencephalography in a neonate with isolated sulfite oxidase deficiency: a case report and literature review. HRB Open Res. 2021;4:122. doi:10.12688/hrbopenres.13442.1
16. Edwards MC, Johnson JL, Marriage B, Graf TN, Coyne KE, Rajagopalan KV, et al. Isolated sulfite oxidase deficiency: review of two cases in one family. Ophthalmology. 1999;106:1957–61. doi:10.1016/S0161-6420(99)90408-6
17. Misko A, Mahtani K, Abbott J, Schwarz G, Atwal P. Molybdenum cofactor deficiency. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2025 [updated 2023].
18. Johnson JL. Prenatal diagnosis of molybdenum cofactor deficiency and isolated sulfite oxidase deficiency. Prenat Diagn. 2003;23:6–8. doi:10.1002/pd.505
19. Cakir B, et al. Neuroimaging in metabolic disorders. J Neuroimaging. 2011;21(3):209. doi:10.1111/j.1552-6569.2011.00578
20. Roosendaal SD, et al. Imaging patterns characterizing mitochondrial leukodystrophies. AJNR Am J Neuroradiol. 2021;42(7):1334-40. doi:10.3174/ajnr.A7097
21. Poll-The BT, Gärtner J. Clinical diagnosis, biochemical findings and MRI spectrum of peroxisomal disorders. Biochim Biophys Acta. 2012;1822(9):1421-9. doi:10.1016/j.bbadis.2012.03.011
22. Touati G, Rusthoven E, Depondt E, Dorche C, Duran M, Heron B, et al. Dietary therapy in two patients with a mild form of sulphite oxidase deficiency: evidence for clinical and biological improvement. J Inherit Metab Dis. 2000;23:45–53. doi:10.1023/A:1005646813492
23. Ezgu F, Hasanoglu A, Tumer L. Molybdenum cofactor deficiency and isolated sulfite oxidase deficiency. Turkiye Klinikleri J Pediatr. 2001;10:113–7.
24. Bender D, Kaczmarek AT, Santamaria-Araujo JA, Stueve B, Waltz S, Bartsch D, et al. Impaired mitochondrial maturation of sulfite oxidase in a patient with severe sulfite oxidase deficiency. Hum Mol Genet. 2019;28:2885–99. doi:10.1093/hmg/ddz109
25. Ergene M, Yarar N, Öncel EP, Sezer T, Çavdarlı B, Ecevit İZ, et al. Severe isolated sulfite oxidase deficiency with a novel mutation. Turk J Pediatr. 2021;63:716–20. doi:10.24953/turkjped.2021.04.021

Ayrıntılar

Birincil Dil

Türkçe

Konular

Klinik Tıp Bilimleri (Diğer)

Bölüm

Olgu Sunumu

Yazarlar

Sevgi Doğan ^*
0000-0003-4412-6732
Türkiye

Gizem Gökçe Altaş
0009-0003-0147-3811
Türkiye

Sümeyya Duran Kaymak
0000-0003-0593-1202
Türkiye

Mustafa Kılıç
0000-0002-1401-5233
Türkiye

Yayımlanma Tarihi

3 Eylül 2026

Gönderilme Tarihi

22 Ekim 2025

Kabul Tarihi

26 Mart 2026

Yayımlandığı Sayı

Yıl 2026 Cilt: 65 Sayı: 3

DOI

https://doi.org/10.19161/etd.1807914

IZ

https://izlik.org/JA42CH75KU

Kaynak Göster

RIS / Bibtex

APA

Doğan, S., Altaş, G. G., Duran Kaymak, S., & Kılıç, M. (2026). İzole sülfit oksidaz eksikliği: SUOX geninde homozigot p.Gly362Ser varyantı saptanan 10 aylık bir olgu. Ege Tıp Dergisi, 65(3), 596-602. https://doi.org/10.19161/etd.1807914

AMA

1.Doğan S, Altaş GG, Duran Kaymak S, Kılıç M. İzole sülfit oksidaz eksikliği: SUOX geninde homozigot p.Gly362Ser varyantı saptanan 10 aylık bir olgu. ETD. 2026;65(3):596-602. doi:10.19161/etd.1807914

Chicago

Doğan, Sevgi, Gizem Gökçe Altaş, Sümeyya Duran Kaymak, ve Mustafa Kılıç. 2026. “İzole sülfit oksidaz eksikliği: SUOX geninde homozigot p.Gly362Ser varyantı saptanan 10 aylık bir olgu”. Ege Tıp Dergisi 65 (3): 596-602. https://doi.org/10.19161/etd.1807914.

EndNote

Doğan S, Altaş GG, Duran Kaymak S, Kılıç M (01 Eylül 2026) İzole sülfit oksidaz eksikliği: SUOX geninde homozigot p.Gly362Ser varyantı saptanan 10 aylık bir olgu. Ege Tıp Dergisi 65 3 596–602.

IEEE

[1]S. Doğan, G. G. Altaş, S. Duran Kaymak, ve M. Kılıç, “İzole sülfit oksidaz eksikliği: SUOX geninde homozigot p.Gly362Ser varyantı saptanan 10 aylık bir olgu”, ETD, c. 65, sy 3, ss. 596–602, Eyl. 2026, doi: 10.19161/etd.1807914.

ISNAD

Doğan, Sevgi - Altaş, Gizem Gökçe - Duran Kaymak, Sümeyya - Kılıç, Mustafa. “İzole sülfit oksidaz eksikliği: SUOX geninde homozigot p.Gly362Ser varyantı saptanan 10 aylık bir olgu”. Ege Tıp Dergisi 65/3 (01 Eylül 2026): 596-602. https://doi.org/10.19161/etd.1807914.

JAMA

1.Doğan S, Altaş GG, Duran Kaymak S, Kılıç M. İzole sülfit oksidaz eksikliği: SUOX geninde homozigot p.Gly362Ser varyantı saptanan 10 aylık bir olgu. ETD. 2026;65:596–602.

MLA

Doğan, Sevgi, vd. “İzole sülfit oksidaz eksikliği: SUOX geninde homozigot p.Gly362Ser varyantı saptanan 10 aylık bir olgu”. Ege Tıp Dergisi, c. 65, sy 3, Eylül 2026, ss. 596-02, doi:10.19161/etd.1807914.

Vancouver

1.Sevgi Doğan, Gizem Gökçe Altaş, Sümeyya Duran Kaymak, Mustafa Kılıç. İzole sülfit oksidaz eksikliği: SUOX geninde homozigot p.Gly362Ser varyantı saptanan 10 aylık bir olgu. ETD. 01 Eylül 2026;65(3):596-602. doi:10.19161/etd.1807914