PRENATAL TANIDA SAPTANAN SATELLİTLİ Y KROMOZOMUNUN (Yqs) DEĞERLENDİRİLMESİ

Tufan Çankaya; Çığır Biray; Cumhur Gündüz; Özgür Çoğulu; Derya Erçal; Cihangir Özkınay; Ferda Özkınay

EN TR

THE EVALUATION OF SATELLITED Y CHROMOSOME (Yqs) DETERMINED IN PRENATAL DIAGNOSIS

Abstract

Accurate interpretation of chromosomal polymorphisms from in the fetus is essential in prenatal diagnosis. Satellited Y chromosome (Yqs) is one of the very rare structural variations in the human karyotype. It is generally accepted that the Yqs chromosome is the product of a translocation of parts of the NOR- bearing short arm of an acrocentric autosome (15 or 22) to the long arm of the Y chromosome causing its satellited appearance. This structure made of active nucleolar organizer region (NOR), which is transcripted to the ribosomal RNA genes. These translocations have no apparent deleterious effects and can be revealed cytogenetically. Fetal karyotypes showed 46, XYqs in two pregnant women who were referred to Ege University Genetic Disease Research and Application Center. The indications for fetal cytogenetic study were advanced maternal age in the first case and increased risk in triple test in the second case. In both cases fathers showed a satellited Y chromosome (Yqs) in their karyotypes. The NOR staining was positive for each case. Regarding the similar cases reported before and paternal inheritance in both cases, it was considered that the Yqs is a polymorphism and does not cause any abnormality in the fetus. The babies were normal at birth as expected. The significance of the genetic counseling in cases with Yqs was discussed.

Keywords

Yqs, amniocentesis

PRENATAL TANIDA SAPTANAN SATELLİTLİ Y KROMOZOMUNUN (Yqs) DEĞERLENDİRİLMESİ

Öz

Fetüsteki kromozomal polimorfizmlerin doğru yorumlanması prenatal tanıda esastır. Satellitli Y kromozomu (Yqs), insan karyotipinde oldukça nadir yapısal varyasyonlardan biri olarak kabul edilmektedir. Genellikle Yqs kromozomu, akrosentrik otozomal kromozomun (15 veya 22) kısa kolundaki NOR taşıyan bölgenin Y kromozomunun uzun koluna translokasyonu ile oluşmaktadır ve satellit görünümüne neden olur. Bu yapı, ribozomal RNA 'yı kodlayan DNA genlerinden transkribe edilen aktif nükleolar organizer bölge (NOR) içerir. Bu translokasyonların görünür, zararlı hiçbir etkisi bulunmamaktadır ve sitogenetik olarak tanımlanabilirler. Ege Üniversitesi Genetik Hastalıkları Araştırma Uygulama Merkezi'ne başvuran iki hamile bayanın fetal karyotipleri 46,XYqs olarak saptanmıştır. Fetal sitogenetik çalışma endikasyonları ilk olguda ileri maternal yaş, ikinci olguda ise üçlü testte risk artışıdır. Her iki olguda da baba satellitli Y kromozomu (Yqs) taşımaktadır. NOR bantlamada her iki olgu da pozitif olarak bulunmuştur. Daha önce yayınlanmış benzer olgular ve her iki olgudaki paternal kalıtım göz önünde bulundurularak, Yqs' nin bir polimorfizm olduğu ve fetusta herhangi bir anormalliğe neden olmadığı düşünülmüştür. Bebekler beklenildiği gibi, normal olarak doğmuşlardır. Yqs olgularında genetik danışmanın önemi ele alınmıştır.

Anahtar Kelimeler

Yqs, amniyosentez

Ayrıntılar

Birincil Dil

Türkçe

Konular

-

Bölüm

-

Yazarlar

Tufan Çankaya

Çığır Biray

Cumhur Gündüz

Özgür Çoğulu

Derya Erçal

Cihangir Özkınay

Ferda Özkınay

Yayımlanma Tarihi

1 Eylül 2004

Gönderilme Tarihi

1 Eylül 2004

Kabul Tarihi

-

Yayımlandığı Sayı

Yıl 2004 Cilt: 43 Sayı: 3

IZ

https://izlik.org/JA63RM69WU

Kaynak Göster

RIS / Bibtex

Vancouver

1.Tufan Çankaya, Çığır Biray, Cumhur Gündüz, Özgür Çoğulu, Derya Erçal, Cihangir Özkınay, Ferda Özkınay. PRENATAL TANIDA SAPTANAN SATELLİTLİ Y KROMOZOMUNUN (Yqs) DEĞERLENDİRİLMESİ. ETD [Internet]. 01 Eylül 2004;43(3):193-6. Erişim adresi: https://izlik.org/JA63RM69WU