Son dönem böbrek yetmezliğinin nadir bir nedeni: Fabry hastalığı

Cilt: 54 Sayı: 1 1 Mart 2015
  • Bennur Esen
  • Ahmet Engin Atay
  • Emel Gökmen
  • Süleyman Yıldırım
  • Dede Şit
Ege Tıp Dergisi Kapak
Ege Tıp Dergisi
PDF İndir
TR EN

Son dönem böbrek yetmezliğinin nadir bir nedeni: Fabry hastalığı

Öz

Fabry hastalığı, Gaucher hastalığından sonra, ikinci en sık lizozomal depo hastalığıdır. Sistemik olarak pek çok bulgu vermesine rağmen teşhisi genellikle gecikmektedir. Benzer hastalık bulguları olan aile öyküsü, tanı için önemlidir. Bu yazıda, mitral yetmezlliği ve kardiyomyopati mevcut olup son dönem böbrek yetmezliği nedeniyle hemodiyaliz uygulanan ve genetik analiz sonucu Fabry hastalığı tanısı konulan 23 yaşında erkek hasta sunulmaktadır.

Anahtar Kelimeler

Ayrıntılar

Birincil Dil

Türkçe

Konular

-

Bölüm

-

Yazarlar

Bennur Esen

Ahmet Engin Atay

Emel Gökmen

Süleyman Yıldırım

Dede Şit

Yayımlanma Tarihi

1 Mart 2015

Gönderilme Tarihi

1 Mart 2015

Kabul Tarihi

-

Yayımlandığı Sayı

Yıl 1970 Cilt: 54 Sayı: 1

DOI

https://doi.org/10.19161/etd.344105

IZ

https://izlik.org/JA48LB65DX

Kaynak Göster

RIS / Bibtex
Vancouver
1.Bennur Esen, Ahmet Engin Atay, Emel Gökmen, Süleyman Yıldırım, Dede Şit. Son dönem böbrek yetmezliğinin nadir bir nedeni: Fabry hastalığı. ETD. 01 Mart 2015;54(1):33-5. doi:10.19161/etd.344105

Ege Tıp Dergisi, makalelerin Atıf-Gayri Ticari-Aynı Lisansla Paylaş 4.0 Uluslararası (CC BY-NC-SA 4.0) lisansına uygun bir şekilde paylaşılmasına izin verir.