Erişkin yaşta tanı alan Gaucher hastalıklı bir olgu

Cilt: 54 Sayı: 4 1 Aralık 2015
  • Gülsüm Akgün Çağlıyan
  • Oktay Bilgir
Ege Tıp Dergisi Kapak
Ege Tıp Dergisi
PDF İndir
EN TR

A case of gaucher disease diagnosed at adult age

Abstract

Gaucher disease is characterized by the deposit of glucosylceramide in the spleen, liver and bone marrow. This lipid lysosomal storage disease shows autosomal recessive inheritance and. Glucosylceramide is stored in lysosomal bodies of the cells of the reticuloendothelial system as a result of a genetic defect in glucosylceramide hydrolase (b-glucosidase). Massive splenomegaly and cytopenias are seen in Gaucher disease. We presented a 37-year-old woman admitted to our hospital with cytopenias and splenomegaly and diagnosed as Gaucher disease in adult age.

Keywords

Ayrıntılar

Birincil Dil

Türkçe

Konular

-

Bölüm

-

Yazarlar

Gülsüm Akgün Çağlıyan

Oktay Bilgir

Yayımlanma Tarihi

1 Aralık 2015

Gönderilme Tarihi

1 Aralık 2015

Kabul Tarihi

-

Yayımlandığı Sayı

Yıl 2015 Cilt: 54 Sayı: 4

DOI

https://doi.org/10.19161/etd.344162

IZ

https://izlik.org/JA55NC92KZ

Kaynak Göster

RIS / Bibtex
Vancouver
1.Gülsüm Akgün Çağlıyan, Oktay Bilgir. Erişkin yaşta tanı alan Gaucher hastalıklı bir olgu. ETD. 01 Aralık 2015;54(4):196-8. doi:10.19161/etd.344162

Cited By

Gaucher Disease Diagnosed During Adolescence

Pediatric Academic Case Reports

https://doi.org/10.61107/pacr.2023.042

Ege Tıp Dergisi, makalelerin Atıf-Gayri Ticari-Aynı Lisansla Paylaş 4.0 Uluslararası (CC BY-NC-SA 4.0) lisansına uygun bir şekilde paylaşılmasına izin verir.