Olgu Sunumu

Herediter multiple ekzostoz

Cilt: 57 Sayı: 1 1 Mart 2018
Ege Tıp Dergisi Kapak
Ege Tıp Dergisi
PDF İndir
TR EN

Herediter multiple ekzostoz

Öz

Herediter multiple ekzostoz, çoğunlukla uzun kemiklerin juksta-epifizer bölgesinden köken alan ekzositozlarla karakterize otozomal dominant bir hastalıktır. Hastalar en sık eklem yakınında tek veya çok sayıda sert, ağrısız kitlelerle prezente olur. En yaygın komplikasyonları ağrı, eklem hareket kısıtlılığı, ekstremite eşitsizlikleri, büyüme geriliği, damar-sinir basısı ve malign dejenerasyondur. Bu yazıda, herediter multiple ekzostoz tanılı bir olguyu sunmayı ve ilgili literatür eşliğinde klinik özelliklerini ve tedavide rehabilitasyonun etkinliğini tartışmayı amaçladık.

Anahtar Kelimeler

Kaynakça

  1. Ryckx A, Somers Jan FA, Allaert A. Hereditary Multiple Exostosis. Acta Orthop Belg 2013;79(6):597-607.
  2. Stieber JR, Dormans JP. Manifestations of Hereditary Multiple Exostoses. J Am Acad Orthop Surg 2005;13(2):110-20. 3. Bovée JV. Multipl osteochondromas. Orphanet J Rare Dis 2008;13(3)3.
  3. Jamsheer A, Socha M, Sowińska-Seidler A, Telega K, Trzeciak T, Latos-Bieleńska A. Mutational screening of EXT1 and EXT2 genes in Polish patients with hereditary multiple exostoses. J Appl Genetics 2014;55(2):183-8.
  4. Wuyts W, Van Hul W, De Boulle K, et al. Mutations in the EXT1 and EXT2 genes in hereditary multiple exostoses. Am J Hum Genet 1998;62(2):346-54.
  5. Legeai-Mallet L, Margaritte-Jeannin P, Lemdani M, Le Merrer M, Munnich A. An extension of the admixture test for the study of genetic heterogeneity in hereditary multiple exostoses. Hum Genet 1997;99(3):298-302.
  6. Temizöz O, Bayram İ, Akpınar F, Etlik Ö, Güler M, Sakarya ME. Malign transformasyon gösteren osteokondromatozis olgusunda radyolojik bulgular. Tıp Araştırmaları Dergisi 2003:1(3):31-4.
  7. Darilek S, Wicklund C, Novy D, et al. Hereditary multiple exostosis and pain. J Pediatr Orthop 2005;25(3):369-76.
  8. Goud AL, de Lange J, Scholtes VA, Bulstra SK, Ham SJ. Pain, physical and social functioning, and quality of life in individuals with multiple hereditary exostoses in The Netherlands: A national cohort study. J Bone Joint Surg Am 2012;94(11):1013-20.

Ayrıntılar

Birincil Dil

Türkçe

Konular

-

Bölüm

Olgu Sunumu

Yazarlar

İlknur Aykurt Karlıbel
0000-0002-7854-0133
Türkiye

Lale Altan İnceoğlu
Türkiye

Mustafa Özer
0000-0001-8091-5400
Türkiye

Yayımlanma Tarihi

1 Mart 2018

Gönderilme Tarihi

1 Kasım 2016

Kabul Tarihi

3 Mayıs 2017

Yayımlandığı Sayı

Yıl 1970 Cilt: 57 Sayı: 1

DOI

https://doi.org/10.19161/etd.414415

IZ

https://izlik.org/JA77WA67EP

Kaynak Göster

RIS / Bibtex
Vancouver
1.İlknur Aykurt Karlıbel, Asiye Mukaddes Erol, Lale Altan İnceoğlu, Mustafa Özer. Herediter multiple ekzostoz. ETD. 01 Mart 2018;57(1):57-9. doi:10.19161/etd.414415

Ege Tıp Dergisi, makalelerin Atıf-Gayri Ticari-Aynı Lisansla Paylaş 4.0 Uluslararası (CC BY-NC-SA 4.0) lisansına uygun bir şekilde paylaşılmasına izin verir.