Öz
Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) is a severe form of inherited childhood nephropathy characterized by fusiform dilatation of collecting duct and congenital hepatic fibrosis. It has an incidence of 1: 7000- 20000. Up to 30% of cases die as neonates and progression to end stage renal disease occurs within 15 years in others. Only a few cases maintain renal function into adulthood where complications of liver disease predominate. The disease presentation is highly variable, but genetic linkage studies indicate the polycystic kidney and hepatic disease 1 (PKHD1) gene localized to chromosome 6p21. We herein present a stillborn female at 22 weeks of gestation to non-consanguineous parents. The presence of bilateral huge polycystic kidneys diagnosed with ultrasound examination and termination of pregnancy for this lethal condition was performed. In this case report, etiopathogenesis and recent genetic investigation findings of ARPKD were discussed.
Anahtar Kelimeler
Inherited kidney disease childhood polycystic kidney congenital hepatic fibrosis.
Öz
Otozomal resesif polikistik böbrek hastalığı (ORPBH)), böbrek toplayıcı duktuslarında fuziform genişlemeler ve konjenital hepatic fibrozis ile karakterli, ağır seyirli, kalıtımsal çocukluk çağı nefropatilerindendir. İnsidansı 1/7000- 20000 arasındadır. Olguların yaklaşık % 30'u yeni doğan döneminde kaybedilir. Genellikle yaşamın ilk 15 yılında son-dönem böbrek hastalığı gelişir. Az sayıda olgu, renal fonksiyonları bozulmaksızın erişkin yaşa ulaşır. Bunlarda karaciğer hastalığı bulguları ön plandadır. Hastalık farklı tablolarla ortaya çıkmakla birlikte; genetik çalışmalar sorumlu genin 6p21 kromozomunda lokalize polikistik böbrek ve hepatic hastalık 1 (PKHD 1) olduğunu işaret etmektedir. Burada akraba evliliği olmayan sağlıklı ana babadan olma 22 haftalık dişi fetus sunulmuştur. Ultrason takibinde çok büyük bilateral polikistik böbrek saptanması üzerine gebelik sonlandırılmıştır. Sunulan olgu eşliğinde kalıtımsal polikistik böbrek hastalığının etyo- patogenezi ve genetik çalışmalara ilişkin son literatür bulguları irdelenmiştir.
Ayrıntılar
| Diğer ID | JA32UV54SB |
|---|---|
| Bölüm | Olgu Sunumu |
| Yazarlar | |
| Yayımlanma Tarihi | 1 Mart 2007 |
| Gönderilme Tarihi | 1 Mart 2007 |
| Yayımlandığı Sayı | Yıl 2007Cilt: 46 Sayı: 1 |