Konjenital miyastenik sendromlarda elektrofizyolojik özellikler

Introduction: Congenital myasthenic syndromes are a group of hereditary neuromuscular junction diseases, usually present in infancy or childhood period, caused by defects of presynaptic, synaptic or postsynaptic area. In this trial, evaluating electrophysiologic properties of congenital myasthenic syndromes and determining the role of electrophysiologic characteristics for distinction of subgroups of congenital myasthenic syndromes are aimed. Material and Method: Twelve cases which applied to Ege University Department of Neurology, child neurology unit were received to trial. Cases were evaluated according to clinical and electrophysiologic properties. Supramaximal single stimulation, 1-3 Hz repetative stimulation and single fiber electromyography (EMG) methods were carried out. Results: In all of cases, phase number and wideness of motor responses increased after single supramaximal stimulation. 1-3 Hz repetetive stimulation was applied to all of cases, in 8 of cases, decremental responses were established. Single fiber EMG was carried out for 9 of cases, in all of them increased jitter and/or block was determined. In all of cases, abnormalities were determined by repetative stimulation and/or single fiber EMG. Two cases presented motor response instability with single supramaximal stimulation, by evaluation of clinical and electrophysiologic properties of this cases, diagnosis of slow channel disease considered. Conclusion: Easily applied, simple electrophysiologic methods are considered as assistant to diagnosis of subgroups of congenital myasthenic syndromes.

Giriş: Konjenital miyastenik sendromlar genellikle infantil yada çocukluk çağında başlayan, presinaptik, sinaptik veya postsinaptik alandaki defekt sonucu ortaya çıkan bir grup herediter nöromuskuler bileşke hastalıklarıdır. Bu çalışmada, konjenital miyastenik sendromlarda elektrofizyolojik özelliklerin değerlendirilmesi ve konjenital miyasyenik sendromların alt gruplarını ayırt etmede rollerinin ortaya konması amaçlandı. Gereç ve Yöntem: Çalışmaya Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi (EÜTF) Nöroloji kliniği çocuk nörolojisi ünitesine başvurmuş 12 olgu alındı. Olgular klinik ve elektrofizyolojik özellikler yönünden değerlendirildi. Olgulara supramaksimal tek elektrik uyarımı, 1-3 Hz frekansında ardışık uyarım ve tek lif elektromiyogramı(EMG) yöntemleri uygulandı. Bulgular: Olguların hepsinde tek supramaksimal uyarım ile elde edilen motor yanıtın faz sayısında ve genliğinde artış saptandı. Bütün olgulara 1-3 Hz frekansında ardışık uyarım uygulandı, 8 olguda dekremental yanıt saptandı. Dokuz olguya istemli tek lif EMG uygulandı, hepsinde jitter artışı ve/veya blok saptandı. Olguların hepsinde ardışık uyarım ve/veya tek lif EMG ile anormallik belirlendi. İki olguda tek supramaksimal uyarım ile motor yanıtta instabilite saptandı, bu olguların klinik ve elektrofizyolojik özellikleri değerlendirildiğinde yavaş kanal hastalığı tanısı düşünüldü. Sonuç: Uygulaması kolay, basit elektrofizyolojik yöntemlerin konjenital miyastenik sendromların alt gruplarının tanısında yardımcı olabileceği düşünüldü.