Öz
Dallı-zincirli ketoasidüri olarak da bilinen Akçaağaç şurubu idrar hastalığı (MSUD) dallı-zincirli alfa ketoasit dehidrogenaz kompleks aktivitesindeki yetersizliğinden kaynaklanır. Otozomal resesif olarak kalıtılan bir hastalıktır. Yenidoğanda huzursuzluk, emme problemleri, kusma, letarji, distoni ve idrarda akçaağacı kokusu ile karakterizedir. Burada MSUD tanısı alan olgunun kraniyal manyetik rezonans bulguları ile birlikte sunulmasını ve yönetiminin tartışılmasını amaçladık.
Anahtar Kelimeler
Öz
Maple syrup urine disease (MSUD) also known as branched-chain ketoaciduria, is caused by a deficiency of branched-chain alpha-ketoacid dehydrogenase complex. It has autosomal recessive inheritance. It is characterized by irritability, feeding problems, vomiting, lethargy, dystonia and a maple syrup odor of the urine in newborn infants. Herein we aimed to report a case of MSUD with its MR imaging findings and to discuss the management for this case.
Anahtar Kelimeler
Ayrıntılar
| Diğer ID | JA37JP42UD |
|---|---|
| Bölüm | Olgu Sunumu |
| Yazarlar | |
| Yayımlanma Tarihi | 1 Temmuz 2017 |
| Gönderilme Tarihi | 1 Temmuz 2017 |
| Yayımlandığı Sayı | Yıl 2017Cilt: 56 Sayı: 2 |
Cited By
Akçaağaç Şurubu Hastalığının Beslenme Tedavisinde Güncel Yaklaşımlar
European Journal of Science and Technology
Elif MADEN
https://doi.org/10.31590/ejosat.866160
