Maple syrup urine disease with cranial imaging findings

Volume: 56 Number: 2 July 1, 2017
  • Yusuf Kale
  • Ece Karaoğlu
TR EN

Kraniyal görüntüleme bulguları ile akçaağaç şurubu idrar hastalığı

Öz

Dallı-zincirli ketoasidüri olarak da bilinen Akçaağaç şurubu idrar hastalığı (MSUD) dallı-zincirli alfa ketoasit dehidrogenaz kompleks aktivitesindeki yetersizliğinden kaynaklanır. Otozomal resesif olarak kalıtılan bir hastalıktır. Yenidoğanda huzursuzluk, emme problemleri, kusma, letarji, distoni ve idrarda akçaağacı kokusu ile karakterizedir. Burada MSUD tanısı alan olgunun kraniyal manyetik rezonans bulguları ile birlikte sunulmasını ve yönetiminin tartışılmasını amaçladık.

Anahtar Kelimeler

Details

Primary Language

Turkish

Subjects

-

Journal Section

-

Authors

Yusuf Kale

Ece Karaoğlu

Publication Date

July 1, 2017

Submission Date

July 1, 2017

Acceptance Date

-

Published in Issue

Year 2017 Volume: 56 Number: 2

Vancouver
1.Yusuf Kale, Ece Karaoğlu. Kraniyal görüntüleme bulguları ile akçaağaç şurubu idrar hastalığı. EJM. 2017 Jul. 1;56(2):99-101. doi:10.19161/etd.344253

Cited By

Ege Journal of Medicine enables the sharing of articles according to the Attribution-Non-Commercial-Share Alike 4.0 International (CC BY-NC-SA 4.0) license.