Kraniyal görüntüleme bulguları ile akçaağaç şurubu idrar hastalığı

Yusuf Kale; Ece Karaoğlu

doi:10.19161/etd.344253

Kraniyal görüntüleme bulguları ile akçaağaç şurubu idrar hastalığı

Year 2017, Volume: 56 Issue: 2, 99 - 101, 01.07.2017

Yusuf Kale Ece Karaoğlu

https://doi.org/10.19161/etd.344253

Cited By: 1

Abstract

Dallı-zincirli ketoasidüri olarak da bilinen Akçaağaç şurubu idrar hastalığı (MSUD) dallı-zincirli alfa ketoasit dehidrogenaz kompleks aktivitesindeki yetersizliğinden kaynaklanır. Otozomal resesif olarak kalıtılan bir hastalıktır. Yenidoğanda huzursuzluk, emme problemleri, kusma, letarji, distoni ve idrarda akçaağacı kokusu ile karakterizedir. Burada MSUD tanısı alan olgunun kraniyal manyetik rezonans bulguları ile birlikte sunulmasını ve yönetiminin tartışılmasını amaçladık.

Keywords

Akçaağaç şurubu idrar hastalığı , yenidoğan , yönetim

Maple syrup urine disease with cranial imaging findings

Year 2017, Volume: 56 Issue: 2, 99 - 101, 01.07.2017

Yusuf Kale Ece Karaoğlu

https://doi.org/10.19161/etd.344253

Cited By: 1

Abstract

Maple syrup urine disease (MSUD) also known as branched-chain ketoaciduria, is caused by a deficiency of branched-chain alpha-ketoacid dehydrogenase complex. It has autosomal recessive inheritance. It is characterized by irritability, feeding problems, vomiting, lethargy, dystonia and a maple syrup odor of the urine in newborn infants. Herein we aimed to report a case of MSUD with its MR imaging findings and to discuss the management for this case.

Keywords

Maple syrup urine disease , newborn , management

There are 0 citations in total.

Details

Other ID	JA37JP42UD
Journal Section	Case Reports
Authors	Yusuf Kale Ece Karaoğlu
Publication Date	July 1, 2017
Submission Date	July 1, 2017
Published in Issue	Year 2017 Volume: 56 Issue: 2

Cite

Vancouver	Kale Y, Karaoğlu E. Kraniyal görüntüleme bulguları ile akçaağaç şurubu idrar hastalığı. EJM. 2017;56(2):99-101.

Ege Journal of Medicine

Kraniyal görüntüleme bulguları ile akçaağaç şurubu idrar hastalığı

Abstract

Keywords

Maple syrup urine disease with cranial imaging findings

Abstract

Keywords

Details

Cite

Cited By

Akçaağaç Şurubu Hastalığının Beslenme Tedavisinde Güncel Yaklaşımlar

European Journal of Science and Technology

Elif MADEN

https://doi.org/10.31590/ejosat.866160