Kraniyal görüntüleme bulguları ile akçaağaç şurubu idrar hastalığı

Yusuf Kale; Ece Karaoğlu

doi:10.19161/etd.344253

Kraniyal görüntüleme bulguları ile akçaağaç şurubu idrar hastalığı

Yıl 2017, Cilt: 56 Sayı: 2, 99 - 101, 01.07.2017

Yusuf Kale Ece Karaoğlu

https://doi.org/10.19161/etd.344253

Cited By: 1

Öz

Dallı-zincirli ketoasidüri olarak da bilinen Akçaağaç şurubu idrar hastalığı (MSUD) dallı-zincirli alfa ketoasit dehidrogenaz kompleks aktivitesindeki yetersizliğinden kaynaklanır. Otozomal resesif olarak kalıtılan bir hastalıktır. Yenidoğanda huzursuzluk, emme problemleri, kusma, letarji, distoni ve idrarda akçaağacı kokusu ile karakterizedir. Burada MSUD tanısı alan olgunun kraniyal manyetik rezonans bulguları ile birlikte sunulmasını ve yönetiminin tartışılmasını amaçladık.

Anahtar Kelimeler

Akçaağaç şurubu idrar hastalığı , yenidoğan , yönetim

Maple syrup urine disease with cranial imaging findings

Yıl 2017, Cilt: 56 Sayı: 2, 99 - 101, 01.07.2017

Yusuf Kale Ece Karaoğlu

https://doi.org/10.19161/etd.344253

Cited By: 1

Öz

Maple syrup urine disease (MSUD) also known as branched-chain ketoaciduria, is caused by a deficiency of branched-chain alpha-ketoacid dehydrogenase complex. It has autosomal recessive inheritance. It is characterized by irritability, feeding problems, vomiting, lethargy, dystonia and a maple syrup odor of the urine in newborn infants. Herein we aimed to report a case of MSUD with its MR imaging findings and to discuss the management for this case.

Anahtar Kelimeler

Maple syrup urine disease , newborn , management

Toplam 0 adet kaynakça vardır.

Ayrıntılar

Diğer ID	JA37JP42UD
Bölüm	Olgu Sunumu
Yazarlar	Yusuf Kale Ece Karaoğlu
Yayımlanma Tarihi	1 Temmuz 2017
Gönderilme Tarihi	1 Temmuz 2017
Yayımlandığı Sayı	Yıl 2017 Cilt: 56 Sayı: 2