Case Report

Dermatomiyozit ayırıcı tanısında Fasiyo-Skapulo-Humeral Musküler Distrofi olgusu

Volume: 63 Number: 1 March 19, 2024
Ege Journal of Medicine Cover
Ege Journal of Medicine
PDF Download
TR EN

Dermatomiyozit ayırıcı tanısında Fasiyo-Skapulo-Humeral Musküler Distrofi olgusu

Öz

Fasiyo-skapulo-humeral musküler distrofi yüz, skapular, üst kol, alt bacak ve kalça kuşağı kaslarını içeren, genellikle asimetrik tutulumla birlikte yavaş ilerleyen kas zayıflığı ile karakterize bir genetik bozukluktur. Semptomatik olanlarda her zaman olmasa da sıklıkla en fazla 5 kata kadar kreatinin kinaz seviyesi yükselir. Elektromiyografi miyopatik özellikler gösterir. Kas biyopsisinde nonspesifik miyopatik değişiklikler izlenir. Tanıda deltoidlerin göreceli olarak korunduğu yüz, omuz kuşağı ve üst kol zayıflığı ile başvuran hastalarda şüphelenilmelidir. Genetik analiz tanıda temel yöntemdir. Özellikle tedaviye yanıtsız dermatomiyozit hastalarında tanı tekrar gözden geçirilmeli, özellikle asimetrik ve distal kas güçsüzlüğünün olduğu hastalarda dermatomiyozit tanısından uzaklaşılmalı, yüz ve skapular kas güçsüzlüğünün eşlik ettiği hastalarda akla Fasiyo-skapulo-humeral musküler distrofi gelmelidir.

Anahtar Kelimeler

References

  1. Wagner KR. Facioscapulohumeral Muscular Dystrophies. Continuum (Minneap Minn). 2019;25(6):1662-81.
  2. Deenen JC, Arnts H, van der Maarel SM, et al. Population-based incidence and prevalence of facioscapulohumeral dystrophy. Neurology. 2014;83(12):1056-9.
  3. Wang LH, Tawil R. Facioscapulohumeral Dystrophy. Curr Neurol Neurosci Rep. 2016;16(7):66.
  4. Baig S, Paik JJ. Inflammatory muscle disease - An update. Best Pract Res Clin Rheumatol. 2020; 34(1):101484.
  5. Mammen AL. Which nonautoimmune myopathies are most frequently misdiagnosed as myositis? Curr Opin Rheumatol. 2017;29(6):618-22. Preston MK, Tawil R, Wang LH. Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. GeneReviews [serial on the Internet]. 1993-2023. [cited 4 Aug 2023]. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1443/
  6. Statland JM, Shah B, Henderson D, et al. Muscle pathology grade for facioscapulohumeral muscular dystrophy biopsies. Muscle Nerve. 2015;52(4):521-6.
  7. Lemmers RJ, O'Shea S, Padberg GW, et al. Best practice guidelines on genetic diagnostics of Facioscapulohumeral muscular dystrophy: workshop 9th June 2010, LUMC, Leiden, The Netherlands. Neuromuscul Disord. 2012;22(5):463-70.
  8. Baig S, Paik JJ. Inflammatory muscle disease - An update. Best Pract Res Clin Rheumatol. 2020;34(1):101484.

Details

Primary Language

Turkish

Subjects

Rheumatology and Arthritis

Journal Section

Case Report

Authors

Publication Date

March 19, 2024

Submission Date

June 6, 2023

Acceptance Date

August 16, 2023

Published in Issue

Year 2024 Volume: 63 Number: 1

DOI

https://doi.org/10.19161/etd.1310754

IZ

https://izlik.org/JA47UC72RD

Cite

RIS / Bibtex
Vancouver
1.Duygu Kerim, Fatih Taştekin, Gonca Karabulut. Dermatomiyozit ayırıcı tanısında Fasiyo-Skapulo-Humeral Musküler Distrofi olgusu. EJM. 2024 Mar. 1;63(1):147-50. doi:10.19161/etd.1310754

Ege Journal of Medicine enables the sharing of articles according to the Attribution-Non-Commercial-Share Alike 4.0 International (CC BY-NC-SA 4.0) license.