Olgu Sunumu

Dermatomiyozit ayırıcı tanısında Fasiyo-Skapulo-Humeral Musküler Distrofi olgusu

Cilt: 63 Sayı: 1 19 Mart 2024
Ege Tıp Dergisi Kapak
Ege Tıp Dergisi
PDF İndir
TR EN

Dermatomiyozit ayırıcı tanısında Fasiyo-Skapulo-Humeral Musküler Distrofi olgusu

Öz

Fasiyo-skapulo-humeral musküler distrofi yüz, skapular, üst kol, alt bacak ve kalça kuşağı kaslarını içeren, genellikle asimetrik tutulumla birlikte yavaş ilerleyen kas zayıflığı ile karakterize bir genetik bozukluktur. Semptomatik olanlarda her zaman olmasa da sıklıkla en fazla 5 kata kadar kreatinin kinaz seviyesi yükselir. Elektromiyografi miyopatik özellikler gösterir. Kas biyopsisinde nonspesifik miyopatik değişiklikler izlenir. Tanıda deltoidlerin göreceli olarak korunduğu yüz, omuz kuşağı ve üst kol zayıflığı ile başvuran hastalarda şüphelenilmelidir. Genetik analiz tanıda temel yöntemdir. Özellikle tedaviye yanıtsız dermatomiyozit hastalarında tanı tekrar gözden geçirilmeli, özellikle asimetrik ve distal kas güçsüzlüğünün olduğu hastalarda dermatomiyozit tanısından uzaklaşılmalı, yüz ve skapular kas güçsüzlüğünün eşlik ettiği hastalarda akla Fasiyo-skapulo-humeral musküler distrofi gelmelidir.

Anahtar Kelimeler

Kaynakça

  1. Wagner KR. Facioscapulohumeral Muscular Dystrophies. Continuum (Minneap Minn). 2019;25(6):1662-81.
  2. Deenen JC, Arnts H, van der Maarel SM, et al. Population-based incidence and prevalence of facioscapulohumeral dystrophy. Neurology. 2014;83(12):1056-9.
  3. Wang LH, Tawil R. Facioscapulohumeral Dystrophy. Curr Neurol Neurosci Rep. 2016;16(7):66.
  4. Baig S, Paik JJ. Inflammatory muscle disease - An update. Best Pract Res Clin Rheumatol. 2020; 34(1):101484.
  5. Mammen AL. Which nonautoimmune myopathies are most frequently misdiagnosed as myositis? Curr Opin Rheumatol. 2017;29(6):618-22. Preston MK, Tawil R, Wang LH. Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. GeneReviews [serial on the Internet]. 1993-2023. [cited 4 Aug 2023]. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1443/
  6. Statland JM, Shah B, Henderson D, et al. Muscle pathology grade for facioscapulohumeral muscular dystrophy biopsies. Muscle Nerve. 2015;52(4):521-6.
  7. Lemmers RJ, O'Shea S, Padberg GW, et al. Best practice guidelines on genetic diagnostics of Facioscapulohumeral muscular dystrophy: workshop 9th June 2010, LUMC, Leiden, The Netherlands. Neuromuscul Disord. 2012;22(5):463-70.
  8. Baig S, Paik JJ. Inflammatory muscle disease - An update. Best Pract Res Clin Rheumatol. 2020;34(1):101484.

Ayrıntılar

Birincil Dil

Türkçe

Konular

Romatoloji ve Artrit

Bölüm

Olgu Sunumu

Yazarlar

Yayımlanma Tarihi

19 Mart 2024

Gönderilme Tarihi

6 Haziran 2023

Kabul Tarihi

16 Ağustos 2023

Yayımlandığı Sayı

Yıl 2024 Cilt: 63 Sayı: 1

DOI

https://doi.org/10.19161/etd.1310754

IZ

https://izlik.org/JA47UC72RD

Kaynak Göster

RIS / Bibtex
Vancouver
1.Duygu Kerim, Fatih Taştekin, Gonca Karabulut. Dermatomiyozit ayırıcı tanısında Fasiyo-Skapulo-Humeral Musküler Distrofi olgusu. ETD. 01 Mart 2024;63(1):147-50. doi:10.19161/etd.1310754

Ege Tıp Dergisi, makalelerin Atıf-Gayri Ticari-Aynı Lisansla Paylaş 4.0 Uluslararası (CC BY-NC-SA 4.0) lisansına uygun bir şekilde paylaşılmasına izin verir.