Case Report

A rare cause of recurrent pulmonary infection: Jeune syndrome

Volume: 58 Number: 2 June 28, 2019
TR EN

Tekrarlayan akciğer enfeksiyonunun nadir bir nedeni: Jeune sendromu

Öz

Otozomal resesif geçişli bir hastalık olan Jeune sendromu, birçok sistem tutulumu ile giden nadir bir iskelet displazisidir. Asfiktik torasik distrofi olarak da bilinen bu hastalıkta, solunum sıkıntısına yol açan çan şeklinde dar göğüs kafesi, kısa ekstremiteli cücelik ve pelvik kemik anomalileri en tipik muayene bulgularıdır. Tekrarlayan alt solunum yolu enfeksiyonu nedeniyle kliniğimize başvuran ve Jeune sendromu tanısı koyulan 7 aylık kız çocuk, nadir görülen bir hastalık olması nedeniyle sunulmuştur.

Anahtar Kelimeler

References

  1. Yiyit N, Yıldızhan A, Candaş FH, Görür R, Işıtmangil T. Yetişkin yaşa ulaşmış Jeune sendromu olgusu. Gülhane Tıp Derg 2015;57(2): 188-9
  2. Karjoo M, Koop CE, Cornfield D, Holtzappla PG. Pancreatic exocrine enzyme deficiency associated with asphyxiating thoracic dystrophy. Arch Dis Child 1973; 48(2): 143-6.
  3. Wilson DJ, Weleber RG, Beals RK. Retinal dystrophy in Jeune’s syndrome. Arch Ophtalmol 1987; 105(5): 651-7.
  4. Jeune M, Beraud C. Carron R. Dystrophie thoracique asphyxiante de caractère familial. Arc Fr Pediatr 1955;12(8): 886-91.
  5. Williams AJ, Vawter G, Reid LM. Lung structure in asphyxiating thoracic dystrophy. Arch Pathol Lab Med 1984; 108(8): 658-61.
  6. De Vries J, Yntema JL, Van Die CE, et al. Jeune syndrome:description of 13 cases and a proposal for follow-up protocol. Eur J Pediatr 2010;169(1):77-88.
  7. Uçar Ş, Zorlu P, Şahin G,Yıldırım M, Uşak E. Jeune sendromu (asfiktik torasik displazi): Olgu sunumu. Tüberküloz ve Toraks Dergisi 2009; 57(4): 413-6.
  8. Oberklaid R, Danks DM, Mayne V, Campbell P. Asphyxiating thoracic dysplasia. Clinical, radiological, and pathological information on 10 patients. Arch Dis Child 1977; 52(10): 758-65.

Details

Primary Language

Turkish

Subjects

Health Care Administration

Journal Section

Case Report

Authors

Muhammed Nebi Çalışkan
0000-0003-3764-2288
Türkiye

Publication Date

June 28, 2019

Submission Date

December 7, 2017

Acceptance Date

January 25, 2018

Published in Issue

Year 1970 Volume: 58 Number: 2

Vancouver
1.Konca Çapan, Muhammed Nebi Çalışkan. Tekrarlayan akciğer enfeksiyonunun nadir bir nedeni: Jeune sendromu. EJM. 2019 Jun. 1;58(2):181-3. doi:10.19161/etd.416010

Ege Journal of Medicine enables the sharing of articles according to the Attribution-Non-Commercial-Share Alike 4.0 International (CC BY-NC-SA 4.0) license.