Abstract
Beta thalassemia is a hereditary blood disease that is characterized by reduction or absence of beta-globin chain synthesis. The most common mutation, which causes beta thalassemia and is an important health problem in Turkey, was IVS I-110 in the HBB gene. The first step in prenatal diagnosis is to show through genetic analysis that both parents are carriers of the disease. The method for prenatal diagnosis of the disease is multiplying the fetal DNA by making use of the Polymerase-Chain-Reaction and mutation analysis of the HBB gene. Presented in this case study are: father and mother, both carriers of the disease, mother pregnant with triplets, one of the fetuses prenatally diagnosed to have homozygote beta-thalassemia and the other two fetuses with heterozygote beta- thalassemia. The sick fetus has been eliminated through selective feticide. This family is presented in order to emphasize the importance of prenatal diagnosis of beta thalassemia as a major disease, which has a high carrier ratio in our country, through molecular genetic analysis is possible and also to show a way to eliminate sick fetuses in complex cases such as triplet pregnancies.
Abstract
Beta talasemi, beta globin zincir sentezinin azalması ya da yokluğu ile karakterize olan kalıtsal bir kan hastalığıdır. Türkiye'de önemli bir sağlık sorunu olan beta talasemi hastalığına en sık neden olan mutasyon, HBB geni IVS I-110 (G>A) mutasyonudur. Prenatal tanı işleminde ilk basamak, her iki ebeveynin de taşıyıcı olduğunun genetik analiz ile gösterilmesidir. Hastalığın prenatal tanısında uygulanan yöntem, fetal DNA'nın polimeraz zincir reaksiyonu ile çoğaltılması ve HBB geninin mutasyon analizidir. Biz burada, üçüz gebeliği olan beta talasemi taşıyıcısı anne ve baba ile prenatal tanıda homozigot beta talasemi olduğunu gösterdiğimiz bir fetus ve heterozigot beta talasemi olan iki fetusu sunuyoruz. Hasta fetus için, selektif fetosit işlemi yapıldı. Bu aileyi, ülkemizde taşıyıcılık oranı yüksek olan beta talasemi major hastalığının, moleküler genetik yöntemlerle prenatal tanısının mümkün olduğunu vurgulamak ve üçüz gebelik gibi kompleks olgularda, etkilenmiş fetusların eliminasyonu için izlenen yolu gösterebilmek amacıyla sunuyoruz.
Keywords
Details
| Other ID | JA57KJ54SJ |
|---|---|
| Journal Section | Case Reports |
| Authors | |
| Publication Date | March 1, 2013 |
| Submission Date | March 1, 2013 |
| Published in Issue | Year 2013Volume: 52 Issue: 1 |