A rare cause of end stage renal disease: Fabry disease

Volume: 54 Number: 1 March 1, 2015
  • Bennur Esen
  • Ahmet Engin Atay
  • Emel Gökmen
  • Süleyman Yıldırım
  • Dede Şit
Ege Journal of Medicine Cover
Ege Journal of Medicine
PDF Download
TR EN

Son dönem böbrek yetmezliğinin nadir bir nedeni: Fabry hastalığı

Öz

Fabry hastalığı, Gaucher hastalığından sonra, ikinci en sık lizozomal depo hastalığıdır. Sistemik olarak pek çok bulgu vermesine rağmen teşhisi genellikle gecikmektedir. Benzer hastalık bulguları olan aile öyküsü, tanı için önemlidir. Bu yazıda, mitral yetmezlliği ve kardiyomyopati mevcut olup son dönem böbrek yetmezliği nedeniyle hemodiyaliz uygulanan ve genetik analiz sonucu Fabry hastalığı tanısı konulan 23 yaşında erkek hasta sunulmaktadır.

Anahtar Kelimeler

Details

Primary Language

Turkish

Subjects

-

Journal Section

-

Authors

Bennur Esen

Ahmet Engin Atay

Emel Gökmen

Süleyman Yıldırım

Dede Şit

Publication Date

March 1, 2015

Submission Date

March 1, 2015

Acceptance Date

-

Published in Issue

Year 2015 Volume: 54 Number: 1

DOI

https://doi.org/10.19161/etd.344105

IZ

https://izlik.org/JA48LB65DX

Cite

RIS / Bibtex
Vancouver
1.Bennur Esen, Ahmet Engin Atay, Emel Gökmen, Süleyman Yıldırım, Dede Şit. Son dönem böbrek yetmezliğinin nadir bir nedeni: Fabry hastalığı. EJM. 2015 Mar. 1;54(1):33-5. doi:10.19161/etd.344105

Ege Journal of Medicine enables the sharing of articles according to the Attribution-Non-Commercial-Share Alike 4.0 International (CC BY-NC-SA 4.0) license.