BibTex RIS Cite

Kraniyal görüntüleme bulguları ile akçaağaç şurubu idrar hastalığı

Year 2017, Volume: 56 Issue: 2, 99 - 101, 01.07.2017
https://doi.org/10.19161/etd.344253

Abstract

Dallı-zincirli ketoasidüri olarak da bilinen Akçaağaç şurubu idrar hastalığı (MSUD) dallı-zincirli alfa ketoasit dehidrogenaz kompleks aktivitesindeki yetersizliğinden kaynaklanır. Otozomal resesif olarak kalıtılan bir hastalıktır. Yenidoğanda huzursuzluk, emme problemleri, kusma, letarji, distoni ve idrarda akçaağacı kokusu ile karakterizedir. Burada MSUD tanısı alan olgunun kraniyal manyetik rezonans bulguları ile birlikte sunulmasını ve yönetiminin tartışılmasını amaçladık.

Maple syrup urine disease with cranial imaging findings

Year 2017, Volume: 56 Issue: 2, 99 - 101, 01.07.2017
https://doi.org/10.19161/etd.344253

Abstract

Maple syrup urine disease (MSUD) also known as branched-chain ketoaciduria, is caused by a deficiency of branched-chain alpha-ketoacid dehydrogenase complex. It has autosomal recessive inheritance. It is characterized by irritability, feeding problems, vomiting, lethargy, dystonia and a maple syrup odor of the urine in newborn infants. Herein we aimed to report a case of MSUD with its MR imaging findings and to discuss the management for this case.

There are 0 citations in total.

Details

Other ID JA37JP42UD
Journal Section Case Reports
Authors

Yusuf Kale

Ece Karaoğlu

Publication Date July 1, 2017
Submission Date July 1, 2017
Published in Issue Year 2017Volume: 56 Issue: 2

Cite

Vancouver Kale Y, Karaoğlu E. Kraniyal görüntüleme bulguları ile akçaağaç şurubu idrar hastalığı. EJM. 2017;56(2):99-101.