NEU-LAXOVA SENDROMU : OLGU SUNUMU

Cilt: 40 Sayı: 1 1 Mart 2001
  • Tufan Çankaya
  • Ferda Özkınay
  • Özgür Çoğulu
  • Cumhur Gündüz
  • Cihangir Özkınay
PDF İndir
TR EN

NEU-LAXOVA SENDROMU : OLGU SUNUMU

Öz

Neu-Laxova sendromu, olozomal resesif geçiş gösteren yaşam şansı çok fazla olmayan ve nadir görülen bir sendromdur. Anne ve babası arasında akrabalık olan 16 günlük kız olguda sendroma özgü olarak yaygın ödem, mikrosefalı, hipertelorizm, ekzoftalmi, basık burun kökü, retrognati, kısa boyun, klinodaktili, golf sopası şeklinde ayak, ekstremite kontraktürleri ve ağır nörolojik gelişim defekti izlendi. Olgunun yapılan inceleme ve araştırmalarında kalça ultrasonografisinde immatür tip 1 displazi, kranial bilgisayarlı tomografide (BT) multipl anomaliler ve serebellar hipoplazi saptandı. Karyotip 46, XX olarak bulundu Bu olgu oldukça ender görülen bu sendroma sahip olan ve yenidoğan dönemi sonrası 5 aya kadar yaşayan nadir olgulardan biri olduğu için sunuldu.

Anahtar Kelimeler

Ayrıntılar

Birincil Dil

Türkçe

Konular

-

Bölüm

-

Yazarlar

Tufan Çankaya

Ferda Özkınay

Özgür Çoğulu

Cumhur Gündüz

Cihangir Özkınay

Yayımlanma Tarihi

1 Mart 2001

Gönderilme Tarihi

1 Mart 2001

Kabul Tarihi

-

Yayımlandığı Sayı

Yıl 2001 Cilt: 40 Sayı: 1

Kaynak Göster

Vancouver
1.Tufan Çankaya, Ferda Özkınay, Özgür Çoğulu, Cumhur Gündüz, Cihangir Özkınay. NEU-LAXOVA SENDROMU : OLGU SUNUMU. ETD [Internet]. 01 Mart 2001;40(1):67-70. Erişim adresi: https://izlik.org/JA72AE59SD

Ege Tıp Dergisi, makalelerin Atıf-Gayri Ticari-Aynı Lisansla Paylaş 4.0 Uluslararası (CC BY-NC-SA 4.0) lisansına uygun bir şekilde paylaşılmasına izin verir.